ALL libraries (COBIB.SI union bibliographic/catalogue database)
-
Določanje mutacijskega statusa gena IGHV pri bolnikih s kronično limfocitno levkemijo z metodo sekvenciranja naslednje generacije = IGHV gene mutational analysis in chronic lymphocytic leukemia patients using next-generation sequencing : magistrski študijski program Laboratorijska biomedicinaVintar, StašaKronična limfocitna levkemija spada med limfoproliferativne novotvorbe, kjer se v periferni krvi bolnika nahaja % 5 x 109 /L klonalnih limfocitov B, ki izražajo na svoji površini označevalce CD5, ... CD19, CD20 in CD23. Gre za izjemno heterogeno bolezen, pri kateri je način zdravljenja, če je potrebno, odvisen od kliničnih, biokemičnih, citogenetskih ter molekularno genetskih parametrov. Neodvisen napovedni dejavnik poteka bolezni je določitev mutacijskega statusa preurejenega variabilnega dela gena za težko verigo imunoglobulina. Ločimo mutiran gen, ki je z zaporedjem najbližje zarodne imunoglobulinske proge skladen v manj ali enako kot 98%, ter nemutiran gen, ki je skladen v več kot 98%. Zlati standard določanja mutacijskega statusa je pomnoževanje tega gena z verižno reakcijo s polimerazo in sekvenciranje po Sangerju. V magistrski nalogi smo vrednotili ustreznost določanja z metodo sekvenciranja naslednje generacije, ki temelji na sekvenciranju s sintezo. Uporabili smo 25 vzorcev ribonukleinskih kislin, pri katerih je bil mutacijski status določen že z referenčno metodo sekvenciranja po Sangerju, jih analizirali še z novo metodo in primerjali rezultate. Zanimal nas je mutacijski status, delež identičnosti z najbolj skladnim zaporedjem zarodne imunoglobulinske proge, skladnost opredelitve preurejenega variabilnega dela gena in alela za težko verigo imunoglobulina, njegova funkcionalnost, skladnost dobljenih nukleotidnih zaporedij in opredelitev stereotipnega Bceličnega receptorja. Določili smo tudi ponovljivost med serijami pri pripravi in analizi knjižnice treh vzorcev. Pri privzeti meji skladnosti z zarodno imunoglobulinsko progo 98% smo ugotovili 100% ujemanje v mutacijskem statusu med obema metodama. Delež identičnosti se je popolnoma ujemal pri 88% vzorcev, pri odstopajočih primerih je bil z novo metodo vedno višji oz. je bil odstotek mutacij nižji. Podobno smo pri 88% vzorcev določili popolno skladnost genov in alelov. Vsi dobljeni geni so bili funkcionalni in popolnoma skladni v B-celičnem receptorju. Skladnost samega zaporedja nukleotidov je bila v vseh primerih skoraj 100%, pri tem je dolžina dobljenih fragmentov precej variirala in bila vedno daljša kot pri določanju z referenčno metodo. Nova metoda je bila popolnoma ponovljiva in primerljiva z referenčno. Zaradi odlične skladnosti rezultatov, večje občutljivosti, možnosti določitve večih preureditev gena in kvantifikacije, lahko zaključimo, da bi vpeljava metode sekvenciranja naslednje generacije v rutinsko delo veliko doprinesla k obravnavi bolnikov v prihodnosti. Pred tem jo bo potrebno še ustrezno standardizirati in validirati.Type of material - master's thesis ; adult, seriousPublication and manufacture - Ljubljana : [S. Vintar], 2020Language - slovenianCOBISS.SI-ID - 14541315
Author
Vintar, Staša
Other authors
Podgornik, Helena |
Pajič, Tadej
Topics
Kronična limfocitna levkemija |
Mutacije |
kontrola kakovosti |
mutacijski status IGHV |
metode sekvenciranja naslednje generacije |
sekvenciranje po Sangerju |
B-celični receptor
Library/institution |
City | Acronym | For loan | Other holdings |
---|---|---|---|---|
Faculty of Pharmacy, Ljubljana | Ljubljana | FFALJ |
reading room 1 cop.
|
Shelf entry
Permalink
- URL:
Impact factor
Access to the JCR database is permitted only to users from Slovenia. Your current IP address is not on the list of IP addresses with access permission, and authentication with the relevant AAI accout is required.
Year | Impact factor | Edition | Category | Classification | ||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|
JCR | SNIP | JCR | SNIP | JCR | SNIP | JCR | SNIP |
Select the library membership card:
If the library membership card is not in the list,
add a new one.
DRS, in which the journal is indexed
Database name | Field | Year |
---|
Links to authors' personal bibliographies | Links to information on researchers in the SICRIS system |
---|---|
Vintar, Staša | |
Podgornik, Helena | 12684 |
Pajič, Tadej | 23818 |
Source: Personal bibliographies
and: SICRIS
Select pickup location:
Material pickup by post
Delivery address:
Address is missing from the member's data.
The address retrieval service is currently unavailable, please try again.
By clicking the "OK" button, you will confirm the pickup location selected above and complete the reservation process.
By clicking the "OK" button, you will confirm the above pickup location and delivery address, and complete the reservation process.
By clicking the "OK" button, you will confirm the address selected above and complete the reservation process.
Notification
Automatic login and reservation service currently not available. You can reserve the material on the Biblos portal or try again here later.
Subject headings in COBISS General List of Subject Headings
Select pickup location
The material from the parent unit is free. If the material is delivered to the pickup location from another unit, the library may charge you for this service.
Pickup location | Material status | Reservation |
---|
Reservation in progress
Please wait a moment.
Reservation was successful.
Reservation failed.
Reservation...
Membership card:
Pickup location: