-
Spremembe v metilaciji DNK, povezane s periodičnim vročinskim sindromom z aftami, tonzilitisom in adenitisom : doktorska disertacija = Changes in DNA methylation associated with periodic fever, aphthous stomatitis, pharyngitis and adenitis syndrome : doctoral thesisLovšin, Ema, 1991-Periodični vročinski sindrom z aftami, tonzilitisom in adenitisom (sindrom PFAPA) je avtoinflamatorna bolezen in je najpogostejši periodični vročinski sindrom v pediatrični populaciji. PFAPA, ki si ... deli določene lastnosti z monogenskimi vročinskimi sindromi, je trenutno vzročno še nepojasnjena. Klinična podobnost genetskim sindromom in pogostejše pojavljanje v nekaterih družinah, kažeta na možno genetsko nagnjenost k bolezni. Raziskave kažejo, da gre pri PFAPA najverjetneje za kombinacijo več genetskih in okoljskih dejavnikov. Za sindrom je značilno, da spontano izzveni, kar nakazuje, da je mehanizem, ki vzdržuje ali sproži bolezen prehodne narave. Sum na to, da sindrom PFAPA bolezen genetskega izvora in hkrati, da je mehanizem bolezni verjetno prehodne narave, kaže v smeri metilacije DNK, kot možnem patogenetskem mehanizmu. Namen naloge je bil primerjati in odkriti razlike v metilaciji DNK med bolniki s sindromom PFAPA in zdravimi otroci na ravni genoma z metodama MeDIP (metil-DNK imunoprecipitacija) in MBD (metil vezavne proteinske domene). Raziskava je pokazala, da so pri otrocih s sindromom PFAPA prisotne spremembe v metilaciji DNK. Identificirali smo 24 genomskih regij, ki so pri bolnikih hiper- ali hipometilirane v primerjavi z zdravimi otroci. Med identificiranimi regijami ni bilo statistično značilne obogatitve za določen biološki proces ali molekularno funkcijo. Regije smo povezali z geni, ki sodelujejo pri vnetnih procesih in procesih diferenciacije imunskih celic, ne pa tudi z geni, ki so povezani z razvojem monogenskih avtoinflamatornih bolezni. Rezultate smo uspešno potrdili z metodo MSRE-qPCR (kvantitativni PCR z uporabo encimov občutljivih za metiliran citozin) na izbranih regijah. Kljub temu, da vpliv spremenjene metilacije DNK pri bolnikih s sindromom PFAPA ostaja zaenkrat še nepojasnjen, rezultati kažejo, da bi bil sindrom lahko posledica spremenjenih vzorcev metilacije, verjetno povzročenih z okoljskimi vplivi, kot so na primer okužbe. Ugotovljene razlike med bolniki s sindromom PFAPA in zdravimi otroci kažejo na novo in še neznano vlogo metilacije DNK pri razvoju sindroma PFAPA in tudi drugih kompleksnih in še nepojasnjenih imunskih bolezni. Odkritje jasnih bolezenskih sprememb, ki so morda, kot smo pokazali epigenetskega izvora, bi pomenilo velik korak naprej pri iskanju vzroka za razvoj sindroma PFAPA in bi omogočilo razvoj novih načinom zdravljenja sindroma.Type of material - dissertation ; adult, seriousPublication and manufacture - Ljubljana : [E. Lovšin], 2023Language - slovenianCOBISS.SI-ID - 156047619
Author
Lovšin, Ema, 1991-
Other authors
Avčin, Tadej |
Debeljak, Maruša
Topics
Pediatrija |
Avtoimflamatorne bolezni |
PFAPA |
Periodični vročinski sindrom |
Genetski vidik |
Disertacije |
Molekularna genetika |
Metilacija DNA |
Okoljski vplivi |
Infekcije |
Disertacije |
Pediatrija |
Avtoimunske bolezni |
Molekularna genetika |
DNA |
Univerzitetna in visokošolska dela |
avtoinflamatorne bolezni |
patogeneza |
periodični vročinski sindromi
Library/institution |
City | Acronym | For loan | Other holdings |
---|---|---|---|---|
National and University Library, Ljubljana | Ljubljana | NUK |
reading room 1 cop.
|
not for loan 1 cop.
|
University of Maribor Library | Maribor | UKM |
reading room 1 cop.
|
Shelf entry
Permalink
- URL:
Impact factor
Access to the JCR database is permitted only to users from Slovenia. Your current IP address is not on the list of IP addresses with access permission, and authentication with the relevant AAI accout is required.
Year | Impact factor | Edition | Category | Classification | ||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|
JCR | SNIP | JCR | SNIP | JCR | SNIP | JCR | SNIP |
Select the library membership card:
DRS, in which the journal is indexed
Database name | Field | Year |
---|
Links to authors' personal bibliographies | Links to information on researchers in the SICRIS system |
---|---|
Lovšin, Ema, 1991- | 52079 |
Avčin, Tadej | 19258 |
Debeljak, Maruša | 15657 |
Select pickup location:
Material pickup by post
Notification
Subject headings in COBISS General List of Subject Headings
Select pickup location
Pickup location | Material status | Reservation |
---|
Please wait a moment.