ALL libraries (COBIB.SI union bibliographic/catalogue database)
13.
Opredelitev sprememb v genu in psevdogenih PKD1 pri bolnikih z avtosomno dominantno policistično boleznijo ledvic = Detection of variants in PKD1 gene and pseudogenes in patients with autosomal dominant polycystic kidney disease : magistrski študijski program Laboratorijska biomedicina
Snoj, Lara
Avtosomna dominantna policistična bolezen ledvic je ena izmed najpogostejših življenje ogrožajočih genetskih motenj. Povzročajo jo spremembe v genih PKD1 in PKD2, ki sledijo avtosomno dominantnemu ...načinu dedovanja. Policistin-1 in policistin-2, proteinska produkta genov PKD1 in PKD2, sta integralna membranska proteina, odgovorna za transport Ca2+ ionov preko celične membrane. Motnje v njunem delovanju povzročijo motnje v homeostazi Ca2+, kar vodi v povečano proliferacijo tubulnih epitelijskih celic ter nastanek cist v ledvicah. Posledica sta simetrično povečani ledvici ter okvare njune funkcije, ki lahko privedejo do končne ledvične odpovedi. Diagnostika ADPKD trenutno temelji na rezultatih ultrazvočne preiskave ter kliničnih znakih bolnikov. Genetska diagnostika je otežena zaradi velike genetske in alelne heterogenosti, kompleksne strukture ter velike podobnosti PKD1 s 6 psevdogeni, ki se nahajajo v njegovi neposredni bližini. Metode sekvenciranja naslednje generacije (NGS) namreč niso dovolj specifične, da bi lahko zanesljivo ločile med spremembami v genu in psevdogenih, kar se odraža v velikem številu lažno pozitivnih rezultatov. Za detekcijo sprememb v PKD1 se uporablja dvostopenjski pristop. V prvi stopnji metoda pomnoževanja dolgih odsekov (LR-PCR) zagotovi tarčno pomnožitev aktivnega gena, v drugi stopnji pa se določi zaporedje z NGS, na primer s sekvenciranjem celotnega eksoma (WES), ali s sekvenciranjem po Sangerju. V okviru magistrske naloge smo želeli dokazati, da je metoda WES dovolj zanesljiva za uporabo v rutinski diagnostiki ADPKD. Zato smo rezultate pridobljene z WES ali z analizo kliničnega eksoma (TSO), primerjali z rezultati pridobljenimi z novo vpeljano, dvostopenjsko metodo LR-PCR in NGS. Pri 29 preiskovancih smo z WES/TSO določili 13 patogenih ali verjetno patogenih sprememb, z novo metodo smo jih potrdili le 8. Za 4 spremembe, ki so se nahajale v eksonih 41, 44 in 46, smo predpostavljali 100 % zanesljivost WES, zato jih v potrjevanje nismo vključili. S tem pristopom smo določili tudi novo spremembo, ki smo jo predhodno s TSO panelom spregledali. Prav tako pristop z WES ne omogoča primerne kvalitete analize eksona 1, zato bi bilo pri vsakemu preiskovancu z negativnim rezultatom WES, potrebno rezultat potrditi še z LR-PCR za to področje.
Type of material - master's thesis
; adult, serious
Publication and manufacture - Ljubljana : [L. Snoj], 2023
It was not necessary to add the material to the shelf.
Bibliographic material was successfully added on shelf.
Adding bibliographical material on shelf was not successful.
Material is already on the shelf.
Permalink
URL:
Impact factor
Access to the JCR database is permitted only to users from Slovenia. Your current IP address is not on the list of IP addresses with access permission, and authentication with the relevant AAI accout is required.
Year
Impact factor
Edition
Category
Classification
JCR
SNIP
JCR
SNIP
JCR
SNIP
JCR
SNIP
Select the library membership card:
DRS,
in which the journal is indexed
Database name
Field
Year
Links to authors' personal bibliographies
Links to information on researchers in the SICRIS system
Subject headings in COBISS General List of Subject Headings
Select pickup location
The material from the parent unit is free. If the material is delivered to the pickup location from another unit, the library may charge you for this service.
