ALL libraries (COBIB.SI union bibliographic/catalogue database)
-
Sekvenciranje celotnega genoma bolnikov s hipogonadotropnim hipogonadizmom = Whole genome sequencing in patients with hypogonadotropic hypogonadism : magistrski študijski program Laboratorijska biomedicinaBreznik, Nika, 1998-Hipogonadotropni hipogonadizem (HH) je heterogena bolezen z variabilno klinično sliko, ki nastane zaradi nepravilnega razvoja olfaktorne plakode, nepravilnosti v migraciji nevronov GnRH in motenj v ... uravnavanju izločanja ali delovanja GnRH. Prirojeni HH delimo glede na zmožnost zaznave vonja na Kallmannov sindrom (KS) in normozmični idiopatski HH (nIHH). Opredelitev genetskega vzroka HH je pogosto težavna in v 50 % ostane nepojasnjena. V magistrsko nalogo smo vključili 20 preiskovancev iz 18 družin, pri katerih do sedaj uporabljeni genetski pristopi pri prepoznavanju genetskega vzroka bolezni niso bili uspešni. Klinična diagnoza KS je bila postavljena pri 15 preiskovancih, pri 5 preiskovancih je bila postavljena diagnoza nIHH. Dodatne klinične značilnosti so bile prisotne pri 13 preiskovancih, 12 preiskovancev pa je imelo pozitivno družinsko anamnezo. Pri vseh preiskovancih smo izvedli sekvenciranje celotnega genoma in nato analizirali spremembe posameznega nukelotida, manjše delecije, insercije in spremembe v številu kopij izbranih 366 genov ter tako poskušali opredeliti genetski vzrok bolezni. Pri preiskovancih, pri katerih smo imeli podatke celotnega genoma tudi za družinske člane, smo analizirali intronska področja osnovnega nabora 34 genov, ki so znano povezani s HH. Kot potrditveno metodo za opredelitev družinske segregacije sprememb smo uporabili sekvenciranje po Sangerju. Genetsko etiologijo smo dokončno pojasnili pri 30 % (6/20) preiskovancev in delno pri dodatnih 45 % (9/20) preiskovancev. Pri preiskovancih smo opredelili devet novih genetskih sprememb v genih ANOS1, CCDC141, FGFR1, IGSF10, PROK2, SEMA3A, SEMA3G in SPRY4, ki so znani vzročni geni za HH. Identificirali smo tudi spremembo v kandidatnem genu LGR4, ki do sedaj še ni bil povezan s HH. Pri samo 2 preiskovancih nismo prepoznali sprememb, ki bi lahko pojasnile nastanek klinične slike HH. Pri 3 preiskovancih iz iste družine smo v genu FGFR1 identificirali globoko intronsko spremembo, ki bi lahko bila vzrok za nastanek klinične slike pri tej družini, a glede na obstoječe podatke to težko opredelimo. Globoke intronske spremembe do sedaj še niso bile prepoznane pri bolnikih s HH. Genetska diagnostika HH je zahtevna zaradi velike heterogenosti, oligogenosti in nepopolne penetrance patoloških sprememb, kar je bilo ugotovljeno tudi pri naši skupini bolnikov.Type of material - master's thesis ; adult, seriousPublication and manufacture - Ljubljana : [N. Breznik], 2023Language - slovenianCOBISS.SI-ID - 163618563
Author
Breznik, Nika, 1998-
Other authors
Trebušak Podkrajšek, Katarina |
Avbelj Stefanija, Magdalena, 1974-2024
Topics
Genomika |
hipogonadotropni hipogonadizem |
Kallmannov sindrom |
normozmični idiopatski hipogonadotropni hipogonadizem |
sekvenciranje celotnega genoma |
fragmentacija DNA |
značilnosti preiskovancev
Library/institution |
City | Acronym | For loan | Other holdings |
---|---|---|---|---|
Faculty of Pharmacy, Ljubljana | Ljubljana | FFALJ |
reading room 1 cop.
|
Shelf entry
Permalink
- URL:
Impact factor
Access to the JCR database is permitted only to users from Slovenia. Your current IP address is not on the list of IP addresses with access permission, and authentication with the relevant AAI accout is required.
Year | Impact factor | Edition | Category | Classification | ||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|
JCR | SNIP | JCR | SNIP | JCR | SNIP | JCR | SNIP |
Select the library membership card:
If the library membership card is not in the list,
add a new one.
DRS, in which the journal is indexed
Database name | Field | Year |
---|
Links to authors' personal bibliographies | Links to information on researchers in the SICRIS system |
---|---|
Breznik, Nika, 1998- | |
Trebušak Podkrajšek, Katarina | 20253 |
Avbelj Stefanija, Magdalena, 1974-2024 | 23435 |
Source: Personal bibliographies
and: SICRIS
Select pickup location:
Material pickup by post
Delivery address:
Address is missing from the member's data.
The address retrieval service is currently unavailable, please try again.
By clicking the "OK" button, you will confirm the pickup location selected above and complete the reservation process.
By clicking the "OK" button, you will confirm the above pickup location and delivery address, and complete the reservation process.
By clicking the "OK" button, you will confirm the address selected above and complete the reservation process.
Notification
Automatic login and reservation service currently not available. You can reserve the material on the Biblos portal or try again here later.
Subject headings in COBISS General List of Subject Headings
Select pickup location
The material from the parent unit is free. If the material is delivered to the pickup location from another unit, the library may charge you for this service.
Pickup location | Material status | Reservation |
---|
Reservation in progress
Please wait a moment.
Reservation was successful.
Reservation failed.
Reservation...
Membership card:
Pickup location: