ALL libraries (COBIB.SI union bibliographic/catalogue database)
13.
Povezanost mutacije 677C>T v genu za 5,10-metilentetrahidrofolat reduktazo s hiperhomocisteinemijo pri bolnikih s končno ledvično odpovedjo = Connection between A 677C>T mutation in 5,10-methylenetetrahydrofolate reductase gene and hyperhomocysteinemia in end-stage renal disease patients : diplomska naloga
Petrović, Katarina
Homocistein je pomemben intermediat presnove aminokislin. V presnovi homocisteina sodeluje tudi encim 5,10-metilentetrahidrofolat reduktaza (MTHFR), ki uravnava koncentracijo 5-metiltetrahidrofolata, ...ki je metilni donor pri remetilaciji homocisteina v metionin. Posledica pogoste mutacije 677C>T v genu za MTHFR je zmerna hiperhomocisteinemija. Pri bolnikih s konèno ledvièno odpovedjo je pojavnost zmerne do srednje hiperhomocisteinemije 85-100%. Hiperhomocisteinemija je eden od dejavnikov tveganja za srènozilna obolenja, ki so glavni vzrok smrti bolnikov s konèno ledvièno odpovedjo.Poskusali smo ugotoviti vpliv prisotnosti mutacije 677C>T v genu za MTHFR na hiperhomocisteinemijo pri bolnikih s konèno ledvièno odpovedjo. Opravili smo gensko analizo 149 navidezno zdravih preiskovancev v kontrolni skupini in 59 bolnikov s konèno ledvièno odpovedjo. Za gensko analizo vzorcev smo uporabili metodo verizne reakcije s polimerazo (PCR) in analizo polimorfizmov dolzin restrikcijskih odsekov (RFLP) po cepitvi z restrikcijskimencimom HinfI. Alelna frekvenca T alela je bila 32,2 % pri kontrolni skupini in 28,0 % pri bolnikih s konèno ledvièno odpovedjo. Pojavnost CC genotipa je bila 47,7 % v kontrolni skupini in 52,5 % v skupini bolnikov, CT genotipa 40,3 % v kontrolni skupini in 39,0 % v skupini bolnikov ter TT genotipa 12,1 % v kontrolni skupini in 8,5 % v skupini bolnikov. Med skupino bolnikov in kontrolno skupino se genotipske in alelne frekvence T in Calela statistièno ne razlikujejo. Na podlagi koncentracij celokupnega plazemskega homocisteina in doloèenih genotipov za posamezen vzorec smo ugotovili, da obstaja statistièno znaèilna razlika v koncentracijah med genotipi CC in TT pri skupini bolnikov. V kontrolni skupini ni bilo statistièno znaèilnih razlik v koncentracijah homocisteina med genotipi.Genotip TT za mutacijo 677C>T verjetno prispeva k hiperhomocisteinemiji pri bolnikih s konèno ledvièno odpovedjo. Do koliksne mere pa prispeva, bi lahko natanèneje ovrednotili z izvedbo obseznejse studije, ki vkljuèuje tudi ostale dejavnike, ki vplivajo na hiperhomocisteinemijo.
Type of material - undergraduate thesis
Publication and manufacture - Ljubljana : [Petrović, K.], 2005
It was not necessary to add the material to the shelf.
Bibliographic material was successfully added on shelf.
Adding bibliographical material on shelf was not successful.
Material is already on the shelf.
Permalink
URL:
Impact factor
Access to the JCR database is permitted only to users from Slovenia. Your current IP address is not on the list of IP addresses with access permission, and authentication with the relevant AAI accout is required.
Year
Impact factor
Edition
Category
Classification
JCR
SNIP
JCR
SNIP
JCR
SNIP
JCR
SNIP
Select the library membership card:
DRS,
in which the journal is indexed
Database name
Field
Year
Links to authors' personal bibliographies
Links to information on researchers in the SICRIS system
Subject headings in COBISS General List of Subject Headings
Select pickup location
The material from the parent unit is free. If the material is delivered to the pickup location from another unit, the library may charge you for this service.
