ALL libraries (COBIB.SI union bibliographic/catalogue database)
13.
Analiza genetskih različic v regulatornih in kodirajočih področjih gena SHOX pri otrocih z nepojasnjeno nizko rastjo = Analysis of SHOX gene regulatory and coding region variants in pediatric patients with idiopathic short stature : magistrski študijski program Laboratorijska biomedicina
Stritar, Jera
Izvleček Nizka rast je pogosto razvojno stanje v otroštvu. Opredeljena je kot telesna višina, ki je manjša od dveh standardnih odklonov (-2 SD) povprečne višine za spol, starost in populacijo. ...Pojavlja se pri nekaterih motnjah endokrinega sistema, kroničnih sistemskih boleznih, presnovnih in kostnih boleznih ter v sklopu določenih genetskih sindromov. Vseeno pa velik delež nizke rasti ostaja nepojasnjen, kar imenujemo idiopatska ali nepojasnjena nizka rast. Med pogostejšimi genetskimi vzroki nizke rasti so spremembe v regulatornih in kodirajočih področjih gena SHOX. Te naj bi bile glede na tujo literaturo odgovorne tudi za 2-15% primerov nepojasnjene nizke rasti. Gen SHOX se nahaja v psevdoavtosomalni regiji kratke ročice kromosomov X in Y ter ima pomembno vlogo v razvoju okostja. Najpogostejše genetske spremembe gena SHOX so delecije različnega obsega, ki lahko zajemajo sam gen ali pa njegove regulatorne regije. Sledijo duplikacije ter nesmiselne in drugačnosmiselne točkovne spremembe v kodirajočem območju gena. Namen magistrske naloge je bil s sekvenciranjem po Sangerju določiti točkovne spremembe, manjše delecije in insercije, z metodo hkratnega pomnoževanja od ligacije odvisnih sond (MLPA) pa določiti večje spremembe v številu kopij (CNV) gena SHOX v slovenski populaciji otrok z nepojasnjeno nizko rastjo. Dobljene rezultate smo primerjali s podatki iz literature. V raziskavo je bilo vključenih 84 preiskovancev z neznano etiologijo nizke rasti, vodenih na Kliničnem oddelku za endokrinologijo, diabetes in presnovne bolezni ter v genetski ambulanti Pediatrične klinike UKC Ljubljana. Vzročno spremembo v genu SHOX smo odkrili le pri enem preiskovancu, kar predstavlja 1,2% raziskovalne skupine. Na podlagi naše raziskave lahko torej trdimo, da je pojavnost SHOX sprememb v populaciji slovenskih otrok nepojasnjene nizke rasti manjša, kot bi pričakovali glede na podatke v drugih populacijah. Je pa to v skladu z rezultati predhodno opravljene raziskave na manjši skupini slovenskih bolnikov z nepojasnjeno nizko rastjo.
Type of material - master's thesis
; adult, serious
Publication and manufacture - Ljubljana : [J. Stritar], 2020
It was not necessary to add the material to the shelf.
Bibliographic material was successfully added on shelf.
Adding bibliographical material on shelf was not successful.
Material is already on the shelf.
Permalink
URL:
Impact factor
Access to the JCR database is permitted only to users from Slovenia. Your current IP address is not on the list of IP addresses with access permission, and authentication with the relevant AAI accout is required.
Year
Impact factor
Edition
Category
Classification
JCR
SNIP
JCR
SNIP
JCR
SNIP
JCR
SNIP
Select the library membership card:
DRS,
in which the journal is indexed
Database name
Field
Year
Links to authors' personal bibliographies
Links to information on researchers in the SICRIS system
Subject headings in COBISS General List of Subject Headings
Select pickup location
The material from the parent unit is free. If the material is delivered to the pickup location from another unit, the library may charge you for this service.
