ALL libraries (COBIB.SI union bibliographic/catalogue database)
13.
Vpliv dodatnih nevroloških motenj na kocentracijo modificiranih nukleozidov v urinu otrok z motnjami avtističnega spektra = The influence of additional diagnoses of neurological disorders on the concentrations of modified nucleosides in the urine of children with autism spectrum disorder : magistrski študijski program Laboratorijska biomedicina
Celjer, Valentina
Izvleček Motnje avtističnega spektra (MAS) uvrščamo med pervazivne motnje v nevrološkem razvoju. Gre za motnje z zelo širokim spektrom kliničnih značilnosti, ki se začnejo kazati že v zgodnjih letih ...razvoja, in sicer pri 1-2 % otrok. Najpogostejše in najizrazitejše značilnosti so omejena zmožnost socialnega komuniciranja, verbalne in neverbalne interakcije ter razvijanje medsebojnih odnosov. Zaradi kompleksnosti motnje še ni veljavnega zanesljivega testa, s katerim bi lahko diagnosticirali bolezen. Trenutno se v ta namen uporablja diagnostični algoritem, ki združuje psihološke in klinične ocene specifičnih lastnosti. Glavna aktualna etiološka teorija temelji na kompleksni kombinaciji in interakciji genetskih in epigenetskih sprememb, kjer se kot dejavniki tveganja in vzroki za razvoj bolezni prepletajo genetski, epigenetski in okoljski dejavniki. V povezavi z boleznijo so bile dokazane tudi spremembe delovanja imunskega sistema, mitohondrijev, metilacijskih mehanizmov, metabolizma aminokislin in oksidativnega stresa. Na osnovi teh spoznanj o spremembah določenih biokemijskih poti je bilo objavljenih več izsledkov raziskav o odkrivanju ustreznih bioloških označevalcev, s katerimi bi lahko diagnosticirali bolnike z MAS. Razvoj je bil usmerjen v odkrivanje specifičnih genetskih sprememb in določanje koncentracij specifičnih analitov, vključenih v kritične biokemijske poti. V nalogi smo se na podlagi dosedanjih raziskav odločili preveriti možnost uporabe določenih modificiranih nukleozidov kot bioloških označevalcev MAS. Zanje je bilo dokazano, da naj bi se njihova koncentracija spreminjala ob prisotnosti določenih patoloških procesov v telesu. Izbrali smo 6 analitov, O-metilgvanozin, 3-metiladenin, 1-metilgvanin, 1-metiladenozin, 7-metilgvanin in 8-hidroksi-2'deoksigvanozin, ki naj bi bili glavni fiziološki katabolni produkti človeškega metabolizma purinov in pirimidinov. Koncentracije analitov so bile določene iz urinskega vzorca z metodo tekočinske kromatografije visoke ločljivosti, sklopljene z masno spektrometrijo. Rezultate smo primerjali glede na s kontrolno skupino in glede na težo postavljene diagnoze ter prisotnost dodatnih diagnoz nevrološkega izvora. Z analizo zbranih podatkov smo potrdili nekatera stalna in značilna odstopanja v koncentracijah analitov pri preiskovancih z MAS glede na kontrolno skupino. Ugotovili smo tudi, da se tako s težo kot tudi številom oz. prisotnostjo dodatnih diagnoz odstopanja od kontrolne skupine povečujejo. Dokazali smo statistično značilno razliko v koncentracijah analitov med kontrolno skupino in vsako izmed primerjanih skupin, torej skupino preiskovancev z MAS, skupino z MAS in dodatnimi diagnozami nevrološkega izvora, skupinama z blago in zmerno obliko MAS ter skupino z MAS in dodatno diagnozo duševne manjrazvitosti. Na drugi strani pa kljub opaženim razlikam v koncentracijah analitov nismo mogli dokazati statistično značilne razlike med skupino preiskovancev, ki imajo le MAS, in skupino z MAS in dodatnimi diagnozami nevrološkega izvora. Glede na izsledke raziskave bi bilo v prihodnje smiselno vpeljati nukleozidne biološke označevalce v diagnostični algoritem MAS.
Type of material - master's thesis
; adult, serious
Publication and manufacture - Ljubljana : [V. Celjer], 2021
It was not necessary to add the material to the shelf.
Bibliographic material was successfully added on shelf.
Adding bibliographical material on shelf was not successful.
Material is already on the shelf.
Permalink
URL:
Impact factor
Access to the JCR database is permitted only to users from Slovenia. Your current IP address is not on the list of IP addresses with access permission, and authentication with the relevant AAI accout is required.
Year
Impact factor
Edition
Category
Classification
JCR
SNIP
JCR
SNIP
JCR
SNIP
JCR
SNIP
Select the library membership card:
DRS,
in which the journal is indexed
Database name
Field
Year
Links to authors' personal bibliographies
Links to information on researchers in the SICRIS system
Subject headings in COBISS General List of Subject Headings
Select pickup location
The material from the parent unit is free. If the material is delivered to the pickup location from another unit, the library may charge you for this service.
