National and University Library, Ljubljana (NUK)
-
Spremembe v metilaciji DNK, povezane s periodičnim vročinskim sindromom z aftami, tonzilitisom in adenitisom : doktorska disertacija = Changes in DNA methylation associated with periodic fever, aphthous stomatitis, pharyngitis and adenitis syndrome : doctoral thesisLovšin, Ema, 1991-Periodični vročinski sindrom z aftami, tonzilitisom in adenitisom (sindrom PFAPA) je avtoinflamatorna bolezen in je najpogostejši periodični vročinski sindrom v pediatrični populaciji. PFAPA, ki si ... deli določene lastnosti z monogenskimi vročinskimi sindromi, je trenutno vzročno še nepojasnjena. Klinična podobnost genetskim sindromom in pogostejše pojavljanje v nekaterih družinah, kažeta na možno genetsko nagnjenost k bolezni. Raziskave kažejo, da gre pri PFAPA najverjetneje za kombinacijo več genetskih in okoljskih dejavnikov. Za sindrom je značilno, da spontano izzveni, kar nakazuje, da je mehanizem, ki vzdržuje ali sproži bolezen prehodne narave. Sum na to, da sindrom PFAPA bolezen genetskega izvora in hkrati, da je mehanizem bolezni verjetno prehodne narave, kaže v smeri metilacije DNK, kot možnem patogenetskem mehanizmu. Namen naloge je bil primerjati in odkriti razlike v metilaciji DNK med bolniki s sindromom PFAPA in zdravimi otroci na ravni genoma z metodama MeDIP (metil-DNK imunoprecipitacija) in MBD (metil vezavne proteinske domene). Raziskava je pokazala, da so pri otrocih s sindromom PFAPA prisotne spremembe v metilaciji DNK. Identificirali smo 24 genomskih regij, ki so pri bolnikih hiper- ali hipometilirane v primerjavi z zdravimi otroci. Med identificiranimi regijami ni bilo statistično značilne obogatitve za določen biološki proces ali molekularno funkcijo. Regije smo povezali z geni, ki sodelujejo pri vnetnih procesih in procesih diferenciacije imunskih celic, ne pa tudi z geni, ki so povezani z razvojem monogenskih avtoinflamatornih bolezni. Rezultate smo uspešno potrdili z metodo MSRE-qPCR (kvantitativni PCR z uporabo encimov občutljivih za metiliran citozin) na izbranih regijah. Kljub temu, da vpliv spremenjene metilacije DNK pri bolnikih s sindromom PFAPA ostaja zaenkrat še nepojasnjen, rezultati kažejo, da bi bil sindrom lahko posledica spremenjenih vzorcev metilacije, verjetno povzročenih z okoljskimi vplivi, kot so na primer okužbe. Ugotovljene razlike med bolniki s sindromom PFAPA in zdravimi otroci kažejo na novo in še neznano vlogo metilacije DNK pri razvoju sindroma PFAPA in tudi drugih kompleksnih in še nepojasnjenih imunskih bolezni. Odkritje jasnih bolezenskih sprememb, ki so morda, kot smo pokazali epigenetskega izvora, bi pomenilo velik korak naprej pri iskanju vzroka za razvoj sindroma PFAPA in bi omogočilo razvoj novih načinom zdravljenja sindroma.Type of material - dissertation ; adult, seriousPublication and manufacture - Ljubljana : [E. Lovšin], 2023Language - slovenianCOBISS.SI-ID - 156047619
Reserve material at the desired pickup location.
Pickup location |
Material status | Reservation |
---|---|---|
Newspaper Reading Room |
available - reading room
|
|
Main Reading Room |
available - reading room
|
Call number – location, accession no. ... |
Copy status |
---|---|
GS II 0000749695 glavno skladišče GS II 749695 glavno skladišče |
available - reading room
|
Shelf entry
Permalink
- URL:
Impact factor
Access to the JCR database is permitted only to users from Slovenia. Your current IP address is not on the list of IP addresses with access permission, and authentication with the relevant AAI accout is required.
Year | Impact factor | Edition | Category | Classification | ||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|
JCR | SNIP | JCR | SNIP | JCR | SNIP | JCR | SNIP |
Select the library membership card:
If the library membership card is not in the list,
add a new one.
DRS, in which the journal is indexed
Database name | Field | Year |
---|
Links to authors' personal bibliographies | Links to information on researchers in the SICRIS system |
---|---|
Lovšin, Ema, 1991- | 52079 |
Avčin, Tadej | 19258 |
Debeljak, Maruša | 15657 |
Source: Personal bibliographies
and: SICRIS
Select pickup location:
Material pickup by post
Delivery address:
Address is missing from the member's data.
The address retrieval service is currently unavailable, please try again.
By clicking the "OK" button, you will confirm the pickup location selected above and complete the reservation process.
By clicking the "OK" button, you will confirm the above pickup location and delivery address, and complete the reservation process.
By clicking the "OK" button, you will confirm the address selected above and complete the reservation process.
Notification
Automatic login and reservation service currently not available. You can reserve the material on the Biblos portal or try again here later.
Subject headings in COBISS General List of Subject Headings
Select pickup location
The material from the parent unit is free. If the material is delivered to the pickup location from another unit, the library may charge you for this service.
Pickup location | Material status | Reservation |
---|
Reservation in progress
Please wait a moment.
Reservation was successful.
Reservation failed.
Reservation...
Membership card:
Pickup location:
Naročanje gradiva za izposojo v čitalnice
Naročanje kopij člankov
Urnik dostave gradiva z oznako DS v signaturi