741 Peters Plus Syndrome Maaloul, I; Sfaihi, L; Baklouti, K ...
Archives of disease in childhood,
10/2012, Volume:
97, Issue:
Suppl 2
Journal Article
Peer reviewed
Open access
Background Peters Plus syndrome is an autosomal recessive and rare disorder characterized by a variety of anterior eye chamber defects, of which the Peters anomaly occurs most frequently. Other major ...symptoms are a disproportionate short stature, developmental delay, characteristic craniofacial features, and cleft lip and/or palate. Observations We report 4 cases of peters plus syndrome who were admitted in the department of pediatric of sfax. The family history revealed consanguineous parents in 3 cases, ocular abnormalities in 2cases and the death of sibling in one case. Multiples abnormalities were noted in all cases just after birth like bilateral corneal opacities and facial dysmophism. 3 new borns had Skeletal system abnormalities (Short limbs, Short, broad hands, clinodactyly). Congenital heart malformations were present in 2 cases and renal anomalies were noted in one case. During the evolution, 3 patients presents a failure to thrive and developmental delay. One patient was died because of pneumonia. Conclusion Peters plus syndrome is inherited in an autosomal recessive manner. The diagnosis is based on clinical findings and genetic analysis; prenatal diagnosis for pregnancies at increased risk are possible if the disease-causing mutations in the family are known.
Introduction Hypoparathyroidism(HP) is an uncommon disorder of calcium metabolism characterized by hypocalcemia and hyperphosphatemia due to impaired parathyroid hormone (PTH) secretion. The ...pseudo-hypoparathyroidism(PHP) is characterized by a high level of PTH due to peripheral PTH resistance. Objective Describe clinical, biochemical, radiological profile, treatment and outcome in 9 patients with HP and PHP seen over a period of 24 years. Methods This study was performed in the pediatric department of Sfax during 24 years (from January 1988 to April 2012). The diagnosis of HP and PHP was based on demonstration of hypocalcemia, hyperphosphatemia with low or elevated PTH, respectively. Results During the period of study, 9 children having HP or PHP were admitted. There were 5 girls and 4 boys. The mean age at presentation was 44 months (15 days– 10 years). The most common presenting manifestation was seizures (8cases) followed by carpo-pedal spasm in one case. The mean serum calcium and inorganic phosphate concentrations were 1, 51 mmol/l and 3 mmol/l, respectively. Hypoparathyroidism’s etiologies were: autoimmune polyendocrine syndrome (2cases), idiopathic hypoparathyroidism (3cases), kearns sayer syndrome (1cas). PHP was diagnosed in 3 cases; among them, 2 children had Fahr syndrome. All patients were treated with oral calcium, active vitamin D. 2 patients died; the cause of death was not related to their HP. Conclusion HP is a rare endocrinopathy in childhood. The etiological diagnosis strategy needs many investigations especially genetic analysis.
Introduction L’hypoparathyroïdie est une affection rare chez l’enfant. les hypoparathyroïdies vraies relevent d’un défaut de sécrétion de parathormone (PTH) et les pseudo-hypoparathroidies (PHP) sont ...liées à une résistance des organes cibles à la PTH. Objectif Analyser les caractéristiques cliniques, paracliniques, étiologiques et évolutives des hypoparathyroïdies de l’enfant. Patients et méthodes Étude rétrospective sur une période de 26 ans (1988 à 2013). Ont été inclus les enfants âgés entre 1jour et 14 ans ayant un syndrome biologique d’hypoparathyroïdie (hypocalcémie, hyperphosphorémie, hypocalciurie, phosphatases alcalines normales) avec une PTH basse : hypoparathyroïdie vraie ou PTH normale ou élevée : pseudo-hypoparathyroïdie. Résultats Onze enfants (6 filles et 5garçons) âgés en moyenne de 36 mois. Les circonstances de découverte étaient dominées par les convulsions (10 cas), des contractures musculaires ont révélé la maladie dans un cas. Le bilan biologique a objectivé une hypocalcémie associée constamment à une hyperphosphorémie supérieure à 2 mmol/L. Les étiologies retenues sont :une polyendocrinopathie autoimmune de type I (un cas), un syndrome de Sanjad et Sakati (3 cas), un syndrome de DiGeorge (un cas), un syndrome de Kearns Sayre (1 cas), une hypoparathyroïdie idiopathique (2 cas), une pseudohypoparathyroidie de type Ia (1 cas) et une pseudo-hypoparathyroidie de type Ib (2 cas). Tous nos patients ont reçu un traitement vitamino-calcique. Le recul moyen est de 5 ans. L’évolution était fatale chez 4 patients. Conclusion Le diagnostic positif d’hypoparathyroïdie est facile cependant le bilan étiologique repose essentiellement sur l’étude génétique.
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Background and Aims Malformations of cortical development MCDs are increasingly recognized as important causes of epilepsy. The aims of this study is to evaluate the presentation and severity of ...epilepsy in the differents types of MCDs in children. Methods Neuroimaging data of patients with epilepsy and MCDs in MRI were evaluated for a period from 2000–2011. The case records were taken from the medical file. Results We are reporting 13 cases (9 boys and 3 girls) of MCDs. The mean age at onset of seizure was 20 months (2 months-8 years). Psychomotor retardation were present in 5 patients. Craniofacial dysmorphism was noted in 4 cases and microcephaly in 6 cases. Hypotonia and subsequently limb hypertonia were noted in 5 cases. Partial seizure was seen in 5 patients followed by infantile spasms in 3 cases. EEG demonstrated focal epileptiform discharges in 4 cases, and hypsarythmia in 2 cases. Cortical dysplasia was seen in 4 patients, polymicrogyria in 3 patients, lissencephaly in 4 patients and schizencephaly in one patient. Heterotopias were seen in 3 patients in combination with other malformations. Genetic analysis for Miller-Dieker syndrome showed mutations of the LIS1 gene on chromosome 17 in one case. Only 5 Patients had their seizures controlled by antiepileptic drugs (2 patients with cortical dysplasia and 3 with polymicrogyria). Conclusion MR imaging allows the detection and classification of MCDs. An adequate classification of these malformations should help to provide to the family an appropriate counseling both in terms of genetics and outcome.
Hereditary hemorrhagic telangiectasia, or Rendu-Osler-Weber syndrome, is an autosomal dominant multiorgan disorder. This multisystemic vascular dysplasia is determined by a mutation of one of two ...main genes, endoglin (ENG) or HHT1, or ACVRL1 or HHT2. These mutations induce vascular disorders that cause recurrent epistaxis and eventually multiple telangiectasia and arteriovenous visceral malformations. We report the case of a 7-year-old girl who developed severe hypoxemia due to multiple pulmonary arteriovenous malformations.
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La maladie de Rendu-Osler est une maladie génétique rare de transmission autosomique dominante à pénétrance variable. Il s’agit d’une dysplasie vasculaire constitutionnelle liée dans la plupart des ...cas à une mutation de l’un de deux gènes : ENG (protéine endogline) ou ACVRL1 (protein activin receptor-like kinase 1 ou ALK1). Les symptômes sont des épistaxis récurrentes, des télangiectasies et des malformations artérioveineuses viscérales. Nous rapportons l’observation d’une fillette âgée de 7ans qui présentait une hypoxie sévère due à de multiples malformations artérioveineuses pulmonaires s’inscrivant dans le cadre de la maladie de Rendu-Osler.
Hereditary hemorrhagic telangiectasia, or Rendu-Osler-Weber syndrome, is an autosomal dominant multiorgan disorder. This multisystemic vascular dysplasia is determined by a mutation of one of two main genes, endoglin (ENG) or HHT1, or ACVRL1 or HHT2. These mutations induce vascular disorders that cause recurrent epistaxis and eventually multiple telangiectasia and arteriovenous visceral malformations. We report the case of a 7-year-old girl who developed severe hypoxemia due to multiple pulmonary arteriovenous malformations.
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Introduction Le nombre de diabète de type 1 chez les moins de 5 ans est en nette augmentation, avec une incidence de 5,4 %. Une meilleure connaissance et description des étiologies et ...caractéristiques du diabète chez le très jeune enfant devra prendre en compte les connaissances en particulier génétiques nouvelles. Patients et Méthodes Étude rétrospective de cas de diabète de type 1 chez les enfants âgés entre 1 mois et 5 ans durant une période de 14 ans (1er Janvier 1994 au 31 Décembre 2007). Résultats Durant la période d’étude nous avons colligé 395cas de diabète de type 1 dont 109 cas chez des enfants de moins de 5 ans, ce qui représente 27,59 % de l’ensemble des diabétiques hospitalisés dans le service durant cette période d’étude. L’âge moyen était de 3,36 ans (1 mois – 5 ans). 45,9 % des patients sont éloignés du centre de prise en charge. Nos patients possèdent une couverture sociale dans 67,8 % des cas. Des antécédents de diabète de type 1 ont été retrouvés chez 28 patients (25,2 %). La principale circonstance de découverte était une acido-cetose diabétique notée dans 95,4 % des cas, l’acidose était sévère dans 28,8 % des cas avec un pH sanguin inférieur à 7,10. La glycémie moyenne au moment de l’admission était de 25 mmol/l (6–50 mmol/l). Tous nos patients ont reçu une insulinothérapie intraveineuse à l’admission puis ils ont été mis sous insulinothérapie en sous cutané à une dose moyenne de 1,57 UI/kg/j en 2 injections. La durée d’hospitalisation moyenne était de 10 jours (4jours à 25jours). La prise en charge à domicile était assurée par la mère dans 83 % des cas, par le père dans 10 % et par un autre parent (oncle, tante) dans 7 % des cas. La dose d’entretien moyenne d’insuline était de 0,97 UI/ kg/j (0,5 à 2,5). L’HbA1C était en moyenne de 8,87 % (5,6 et 13 %). Conclusion Le diabète du très jeune enfant est donc en nette augmentation, il est important de bien connaître les caractéristiques du diabète afin de permette une prise en charge adaptée.
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19.
Congenital rubella still exists in Tunisia! Chabchoub, I; Mejdoub, I; Maalej, B ...
Archives de pédiatrie : organe officiel de la Société française de pédiatrie
18, Issue:
11
Journal Article
Peer reviewed
Congenital rubella syndrome resulting from maternal rubella infection can cause serious multisystemic malformations resulting in severe morbidity and mortality. After immunization, its incidence has ...been reduced in the developed world, though it remains a real problem in developing countries since it causes many handicaps. In Tunisia, despite including rubella immunization in the routine national program on immunization for girls once they reach the age of 12, the congenital rubella syndrome still exists. We describe the clinical pattern and the outcome of congenital rubella syndrome in 2 infants and emphasize the necessity of recommending universal screening and follow-up vaccination of susceptible females and including rubella immunization in the routine national immunization program, especially in developing countries.
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Hypoplasia of the carotid arteries is a rare congenital anomaly which, when symptomatic, presents as cerebral ischemia or hemorrhage. We report a case of hypoplasia of the carotid arteries revealed ...by cerebral ischemic stroke in an infant with hereditary spherocytosis. The diagnosis was confirmed by MR angiography. We describe this rare cause of stroke in children and the characteristics of its association with hereditary spherocytosis.
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