Moyamoya and Down syndrome: about 2 cases Sfaihi Ben Mansour, L; Ayedi, A; Chaari, W ...
Archives de pédiatrie : organe officiel de la Société française de pédiatrie,
07/2008, Volume:
15, Issue:
7
Journal Article
Peer reviewed
Moyamoya syndrome has rarely been reported in association with Down syndrome. We report on 2 cases in 3-year-old and 6-year-old female children with Down syndrome, who presented with neurological ...deficit. Imaging (magnetic-resonance angiography and digital-subtraction angiography) revealed the classical Moyamoya pattern. The neurological deficits persisted in both cases. One patient has developed epilepsy.
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Aplasia cutis congenita (ACC) is an uncommon congenital malformation. It is characterized by defects of the skin that occur most frequently on the scalp along the midline, but can also be localized ...on the trunk, face and limbs, usually with a symmetrical distribution. When it is localized in the skull, it can extend to the dura mater, with only the thin pia mater to protect the brain.
We report a retrospective study during a period of 10 years and we report 5 cases of ACCV hospitalized in the pediatric service in CHU Hédi Chaker and in maxillo-facial surgery service in CHU Habib Bourguiba, Sfax. We studied the epidemiologic, clinical, and therapeutic aspects in our patients.
The average age at the admission was 5 days (2-8 days). A consanguinity was found in 2 cases. The clinical examination revealed cutaneous and osseous structures aplasia located in frontoparietal zone in 3 patients and in parieto-occipital zone in a patient. A hypoplasia of the toes was noted in 3 cases and a hypoplasia of the 3rd finger of the 2 hands in a case. Plain X-ray skull (3 cases) showed the osseous defect in all the cases. The cerebral IRM (2 cases) showed osseous and cutaneous defect in two cases and a lipome of the corpus callosum in one patient. A surgical repair using a cutaneous graft was performed for 3 patients. A patient died on the 16th day of life from a haemorrhage of the longitudinal sinus. The evolution was favourable in 4 cases with a cicatrisation of good quality but with subsequent alopecia.
ACC of the scalp is a rare and often sporadic affection. Our experience confirms that fatal bleeding from the longitudinal sinus can occur during the 1st weeks of life.
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L’insuffisance surrénalienne congénitale(ISC) est d’origine génétique vue des plus de 80 % des cas. Grâce à la nouvelle technologie de séquençage haut débit (NGS), plusieurs gènes ont été mis en ...évidence notamment ceux intervenant dans le stress oxydant.
Nous rapportons deux patientes âgées respectivement de 3 et 12 ans se présentant dans un tableau d’ISC aiguë. Le diagnostic d’une ISC d’origine primitive a été retenu devant la présence d’une mélanodermie avec des taux bas de cortisol (29.43ng/m et 0,5ng/ml) contrastant avec des taux élevés d’ACTH (165,10pg/ml et 1718pg/ml). L’IRM surrénalienne a confirmé une hypoplasie surrénalienne. Devant la présence d’un retard mental, d’une surdité bilatérale de perception dans le 2e cas, un caryotype a été réalisé et s’est révélé de type 46.XX. L’IRM cérébrale est normale dans les deux cas. L’étude biomoléculaire par méthode classique “Sanger” des gènes MC2R,MRAP et STAR impliqués dans L’ISC,a démontré l’absence de mutation. Pour cela une étude par séquençage a haut débit (NGS) permettra de mette en évidence les anomalies biomoléculaires d’autres gènes candidats.
Certes les progrès des techniques biomoléculaires sont d’un grand apport pour la compréhension étiopathogénique de l’atteinte surrénalienne congénitale mais surtout pour établir une corrélation phénotype -génotype afin de dépister des manifestations extra-surrénaliennes et assurer une meilleure prise en charge de ces patients.
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Constitutional factor VII deficiency is a hereditary disease with recessive autosomic transmission. Its incidence is estimated to be 1/1,000,000 in the general population. We report a case of severe ...factor VII deficiency in infancy revealed by an intracranial hemorrhage in a 2-month-old infant. We describe the clinical, biological and therapeutic characteristics of this disease.
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Évaluer la prise en charge des patients atteints de bêta-thalassémie majeure et préciser les différentes complications.
Une étude rétrospective, colligeant 26 cas de bêta-thalassémie majeure pris en ...charge dans le service de pédiatrie de l’hôpital Hédi Chaker de Sfax durant une période de 25 ans allant du 1er janvier 1990 au 31 décembre 2014.
L’âge moyen de début de transfusion était de 11,5 mois par des culots globulaires phénotypés mais non déleucocytés. Vingt-trois patients ont bénéficié d’une chélation. Avant 2001, tous les patients recevaient le déféroxamine, une mauvaise observance de ce traitement a été notée dans 66 % des cas. Il a été remplacé par le dérfériprone à partir de 2006 et par déférasirox à partir de 2009. Une association de 2 ou 3 chélateurs était nécessaire pour 4 patients. Une splénectomie totale a été réalisée chez 10 patients devant un hypersplénisme. La greffe de moelle osseuse a été réalisée chez un seul patient à l’âge de 9 ans, elle s’est soldée par un rejet chronique. Plusieurs complications ont été observées : endocriniennes (19 cas), immunitaires (9 cas) lithiase biliaire (5 cas), cardiaques (4 cas), ostéo-articulaires (3 cas), infectieuses (3 cas) et thromboemboliques : et thromboemboliques (2 cas)2 cas. Des effets indésirables secondaires au traitement chélateur ont été enregistrés dans 12 cas. Quatre patients sont décédés.
L’amélioration de la prise en charge thérapeutique des enfants β-thalassémiques nécessiterait une observance du régime transfusionnel et du traitement chélateur. La greffe de moelle osseuse géno-identique reste la seule thérapie curative, qu’il faut promouvoir dans notre pays.
Our objectives were to assess the management of patients with major thalassemia and identify the various complications and monitoring means.
A retrospective study was conducted on 26 β-thalassemic patients in the department of paediatrics, Hédi Chaker hospital, Sfax, Tunisia during a period of 25 years (from 1 January 1990 to 31 December 2014).
The mean age of the beginning of transfusion was 11.5 months. That was with phenotyped red blood cells but not leukodepleted blood. Twenty-three patients received chelation. Before 2001, all patients received deferoxamine, poor adherence to this treatment was observed in 66% of cases. It was replaced by deferiprone since 2006 and deferasirox since 2009. A combination of 2 or 3 chelators was indicated for four patients. A total splenectomy was performed in 10 cases patients; it was due to hypersplenism. The bone marrow transplant was performed for one patient at the age of 9 year but it was rejected. Many complications were detected: endocrine complications (19 cases), immune complications (9 cases), gallbladder stones (5 cases), cardiac complications (4 cases), osteoporosis (3 cases), infectious complications (3 cases) and thromboembolic complications (2 cases). We noted some side effects related to chelation therapy in twelve cases. Four patients were dead.
Improving the medical care of homozygous β-thalassemic children requires adherence to transfusion regimen and chelation therapy. Bone marrow transplantation remains the only possible curative therapy, which must be promoted in our country.
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Le déficit congénital en facteur VII de la coagulation est une affection rare dont la prévalence est estimée à 1/1 000 000. Sa transmission est autosomique récessive. Le tableau clinique peut être ...sévère, avec la survenue précoce d’hémorragies intracérébrales ou d’hémarthroses, ou au contraire modéré, avec des hémorragies cutanéomuqueuses (épistaxis, ménorragies) ou des hémorragies provoquées par une intervention chirurgicale. Nous rapportons l’observation d’un nourrisson qui a présenté à l’âge de 2 mois une hémorragie cérébrale dont l’exploration a révélé un déficit congénital sévère en facteur VII.
Constitutional factor VII deficiency is a hereditary disease with recessive autosomic transmission. Its incidence is estimated to be 1/1,000,000 in the general population. We report a case of severe factor VII deficiency in infancy revealed by an intracranial hemorrhage in a 2-month-old infant. We describe the clinical, biological and therapeutic characteristics of this disease.
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39.
Syndrome de Moyamoya et trisomie 21 : à propos de 2 cas Sfaihi ben Mansour, L.; Ayedi, A.; Chaari, W. ...
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7/2008, Volume:
15, Issue:
7
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Peer reviewed
Le syndrome de Moyamoya est rare. La forme primaire de ce syndrome doit être distinguée de la forme secondaire, qui peut être associée à certaines affections, telles que la neurofibromatose, ...l’homocystinurie et la trisomie 21. Cette dernière association, bien que rare dans la littérature, n’est pas fortuite. Nous rapportons l’observation de 2 filles atteintes de trisomie 21 ayant présenté un déficit moteur à l’âge de 6 ans et 3 ans. L’imagerie cérébrale initiale montrait de multiples accidents vasculaires cérébraux ischémiques. Le diagnostic de syndrome de Moyamoya a été confirmé par l’artériographie, qui montrait une oblitération proximale de la carotide interne avec des signes de circulations collatérales dans les 2 cas. Les 2 enfants ont été traités par un antiagrégant plaquettaire. L’évolution a été marquée par la persistance du déficit moteur et d’un retard du langage dans 1 cas et par l’apparition d’une épilepsie dans le 2
e cas.
Moyamoya syndrome has rarely been reported in association with Down syndrome. We report on 2 cases in 3-year-old and 6-year-old female children with Down syndrome, who presented with neurological deficit. Imaging (magnetic-resonance angiography and digital-subtraction angiography) revealed the classical Moyamoya pattern. The neurological deficits persisted in both cases. One patient has developed epilepsy.
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