Introduction. –
La maladie des exostoses multiples est une affection ostéocartilagineuse héréditaire de type autosomique dominant, génétiquement hétérogène, dont la prévalence est estimée à 1/50 000 ...dans les pays occidentaux. Sa complication classique, peu fréquente (environ 2 %) mais grave, est la dégénérescence maligne. Au moins 3 locus différents, correspondant aux gènes codant
EXT 1,
EXT 2 et
EXT 3, sont impliqués dans cette maladie.
Exégèse. –
Le patient, âgé de 45 ans, est suivi depuis 15 ans à la suite de la résection d’un chondrosarcome très bien différencié de grade I, développé à partir d’une exostose iliaque droite postérieure. Les lésions radiologiques sont restées relativement stables et la mutation génétique qui en est responsable a été identifiée dans la série
EXT 1, l’analyse aux autres locus étant en cours.
Conclusion. –
Le cas de notre patient illustre les données cliniques, radiologiques et génétiques récentes concernant la maladie des exostoses multiples avec une longue survie après résection d’une exostose dégénérée. L’aboutissement de l’analyse génétique permet de progresser dans la compréhension de la physiopathologie de la maladie.
Introduction. –
Hereditary multiple exostoses is an autosomal dominant skeletal disorder with genetic heterogeneity and an estimated prevalence of 1/50 000 in western countries. Malignant degeneration is a rare (about 2%) but classical complication in patients with hereditary multiple exostoses. At least 3 loci identified as EXT 1, EXT 2 and EXT 3 are involved in this skeletal disease.
Exegesis. –
The case of a 45-year old man is described with 15 years follow-up after resection of a well-differentiated chondrosarcoma (grade I), which arose from a right posterior pelvic exostosis. The observed radiological lesions remained relatively stable until now. The genetic mutation which is responsible for the disease was determined at the locus EXT 1.
Conclusion. –
The present case report illustrates the natural history of hereditary multiple exostoses, especially since the patient underwent a malignant degeneration which could be resected without recurrence. The results of the genetic analysis contributed to the understanding of the pathophysiology of the disease.
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Propos.
- L'histoplasmose à Histoplasma capsulatum est une infection fongique granulomateuse, opportuniste, en particulier chez le sujet infecté par le virus de l'immunodéficience humaine (VIH), où ...elle donne des formes disséminées et potentiellement létales. De nombreuses zones d'endémie existent sur tous les continents. Elle est très rare en Europe où la grande majorité des cas rapportés sont des cas importés.
Méthodes.
- À partir de notre expérience guyanaise nous décrivons les caractéristiques cliniques de cette infection et les moyens diagnostiques actuellement disponibles. L'homme se contamine par inhalation de poussières elle-même contaminées. Les zones de plus forte endémie se trouvent sur le continent américain, dont la région Antilles-Guyane où l'incidence de l'histoplasmose chez le sujet séropositif pour le VIH en Guyane varie de 1,2 à 2,2% par an. Alors que chez le sujet immunocompétent l'histoplasmose est le plus souvent asymptomatique, chez le patient atteint par le VIH la forme disséminée est la plus fréquente et survient parfois de nombreuses années après l'exposition.
Résultats.
- La symptomatologie peu spécifique chez ces patients peut suggérer une tuberculose ou d'autres infections opportunistes. Le traitement initial par amphotéricine B ou itraconazole est efficace lorsque le diagnostic est fait suffisamment tôt. Un traitement d'entretien à vie (par itraconazole) est indispensable pour éviter les rechutes.
Conclusion.
- L'histoplasmose doit être suspectée chez tout patient ayant une infection à VIH, fébrile, dont le taux de CD4 est inférieur à 200/mm
3 et qui a séjourné en zone d'endémie. Le diagnostic peut être rapidement objectivé par l'examen direct microscopique de prélèvements orientés par la clinique. Les cultures confirment le diagnostic dans un délai généralement supérieur à quatre semaines. Les techniques sérologiques disponibles en Europe ne sont pas contributives chez le patient ayant une infection à VIH.
Purpose.
- Histoplasmosis due to Histoplasma capsulatum is a granulomatous fungic infection which appears opportunistic and disseminated in immunocompromised patients, especially among HIV patients in whom it can lead to death. Hisotplasmosis is endemic in numerous areas worldwide, but in Europe most of the cases reported are imported. We describe the clinical features and the available diagnosis methods issued from our experience in French Guyana.
Methods.
- Contamination occurs by inhalation of spores contained in dust. Most endemic areas are located on the American continent, including the French West Indies, where the incidence of histoplasmosis among HIV patients in French Guyana varies from 1.2 to 2.2% per year. In non-immunocompromised patients, histoplasmosis is asymptomatic most of the time. In HIV patients, the disseminated form is common and may occur many years after exposure to the fungus.
Results.
- Non-specific symptoms, similar to those of either tuberculosis or other opportunistic infections, may reveal disseminated histoplasmosis in patients with AIDS. Early treatment (amphotericin B or itraconazole) is effective; however, it should be followed by a lifelong antifungic treatment (itraconazole) to prevent relapse.
Conclusion.
- The infection should be suspected in any febrile HIV-infected patient with CD4 blood cell count < 200/mm
3, if he/she ever travelled in an endemic zone. Direct examination of smear relating to clinical symptoms help guide diagnosis, while culture will confirm it after at least 4 weeks, Efficient serologic techniques for HIV-infected patients are not available in Europe.
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Mettre en évidence les particularités démographiques, cliniques, et thérapeutiques des patients (pts) infectés par le VIH suivis dans les Antilles-Guyane (AG).
Étude transversale au 30/09/2008 de la ...cohorte nationale Nadis
® : 3 centres des AG (cohorte caraïbe Nadis
® : Cayenne, Fort-de-France, St Martin) et 9 centres de métropole (MT) utilisant le dossier médical Nadis
®.
La cohorte caraïbe Nadis
® est constituée de 1342 pts et celle de MT de 10 856 pts. Les pts AG sont plus souvent des femmes et plus souvent contaminés au cours de relations hétérosexuelles, qu’en MT. Au AG, plus de pts ont été diagnostiqués dans les 12 mois précédent (8 %
vs 4 %) sans différence cliniquement significative pour le retard au diagnostic (CD4 < 200/mm
3 ou Sida au diagnostic : 30 %
vs 28 %), et moins de pts ont des CD4 > 500/mm
3 (44 %
vs 51 %). Les schémas thérapeutiques utilisés et l’efficacité virologique du traitement sont comparables aux AG et en MT (charge virale < 50 cop/ml après 6 mois de traitement chez, respectivement, 88 % et 89 % des pts). Aux AG, la co-infection par le VHC (5,9 %
vs 20,1 %) ou le VHB (3,9 %
vs 6,7 %) est moins fréquente, moins de pts ont des antécédents d’infarctus du myocarde (0,4 %
vs 2 %) et de néoplasie (5,5 %
vs 8,3 %), et moins de pts sont fumeurs actifs (27 %
vs 51 %) ; inversement plus de pts ont des antécédents d’accident vasculaire cérébral (0,8 %
vs 0,4 %), de diabète (6,6 %
vs 3,4 %) et d’hypertension artérielle (19,2 %
vs 14,2 %).
Aux AG, malgré un succès virologique des traitements proche de 90 %, moins de la moitié des pts ont des CD4 > 500/mm
3. La fréquence des comorbidité et des facteurs de risques cardiovasculaires n’est pas la même aux AG et en MT. Ces particularités sont à prendre en compte dans le choix des priorités définies par les Corevih des Antilles et de la Guyane.
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En Guyane française, histoplasmose à
Histoplasma capsulatum var.capsulatum et tuberculose inaugurent le plus souvent le stade sida. Les séries d’histoplasmoses publiées sont cependant rares. Cette ...infection, mimant volontiers une tuberculose disséminée, est vraisemblablement sous-estimée du fait de ses difficultés diagnostiques.
L’objectif de cette étude est de décrire les caractéristiques de l’histoplasmose chez le patient infecté par le VIH, et d’aider à optimiser les investigations.
200 patients VIH+ présentant une histoplasmose entre 1982-2007 ont été inclus rétrospectivement.
92 % des patients n’étaient pas sous ARV. Les CD4 étaient < 100/mm3 dans 80 % des cas. La plupart des patients présentaient une fièvre, des adénopathies, des symptômes pulmonaires et digestifs. Les signes neurologiques et cutanéomuqueux étaient plus rares. Le plus souvent, les AST étaient modérément augmentées, les ALT normaux/subnormaux et les LDH ≥ 4 fois la normale. Le myélogramme avait amené le plus de diagnostics mais les cultures de tissus ganglionnaire et hépatique étaient les plus contributives. Le frottis cutanéo-muqueux était également rentable. 19,5 % des patients sont décédés dans le mois suivant le traitement. Un traitement présomptif a été institué dans 14,3 % des cas.
Dans les zones d’endémicité, l’histoplasmose révèle souvent le stade sida chez des patients peu suivis et sévèrement immunodéprimés. Les frottis cutanés et les cultures fongiques sont rentables. En l’absence de test rapide et sensible, un traitement d’épreuve peut être indiqué compte tenu du risque létal. Ce travail met en exergue la nécessité de développer de nouveaux outils diagnostiques, en particulier pour les pays à faible revenu socioéconomique.
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