Le déficit congénital en facteur XI appelé aussi maladie de Rosenthal ou hémophilie C, est une maladie hémorragique rare par déficit constitutionnel en facteur de coagulation qui touche surtout la ...population d’origine juive ashkénaze. Ce déficit se révèle généralement par un saignement lors d’une chirurgie ou d’un traumatisme. Nous rapportons un cas d’hématémèse lié à un déficit congénital en facteur XI. Il s’agissait d’une fillette âgée de 5ans et demi, issue de parents cousins germains, qui avait été hospitalisée pour des douleurs abdominales associées à des vomissements et une hématémèse de faible abondance. Le bilan biologique révélait un taux de prothrombine (TP) à 100 % et un temps de céphaline activé (TCA) allongé à 113 secondes (témoin 29). Le dosage des facteurs de la coagulation montrait un taux normal de facteur VIII (100 %) et IX (90 %) alors que le taux du facteur XI était bas à 2,7 %. L’évolution a été spontanément favorable.
Congenital factor XI deficiency, also called hemophilia C, is a rare coagulation disorder that is particularly common in Ashkenazi Jews. Individuals with factor XI deficiency may or may not have a mild bleeding tendency, which is typically provoked by surgery or trauma. We report the case of a 5.5-year-old girl who presented with abdominal pain, vomiting, and hematemesis. Biological tests showed a prolonged activated partial thromboplastin time (aPTT) of 113 s (control=29 s) caused by a constitutional factor Xl deficiency (2.7%). The progression was spontaneously favorable.
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2.
Association dystonie, macrocrânie et convulsion Sfaihi, L.; Maaloul, I.; Hentati, Y. ...
Archives de pédiatrie : organe officiel de la Société française de pédiatrie,
08/2013, Volume:
20, Issue:
8
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3.
Dystonia, megalencephaly, and seizure Sfaihi, L; Maaloul, I; Hentati, Y ...
Archives de pédiatrie : organe officiel de la Société française de pédiatrie
20, Issue:
8
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La maladie de Rendu-Osler est une maladie génétique rare de transmission autosomique dominante à pénétrance variable. Il s’agit d’une dysplasie vasculaire constitutionnelle liée dans la plupart des ...cas à une mutation de l’un de deux gènes : ENG (protéine endogline) ou ACVRL1 (protein activin receptor-like kinase 1 ou ALK1). Les symptômes sont des épistaxis récurrentes, des télangiectasies et des malformations artérioveineuses viscérales. Nous rapportons l’observation d’une fillette âgée de 7ans qui présentait une hypoxie sévère due à de multiples malformations artérioveineuses pulmonaires s’inscrivant dans le cadre de la maladie de Rendu-Osler.
Hereditary hemorrhagic telangiectasia, or Rendu-Osler-Weber syndrome, is an autosomal dominant multiorgan disorder. This multisystemic vascular dysplasia is determined by a mutation of one of two main genes, endoglin (ENG) or HHT1, or ACVRL1 or HHT2. These mutations induce vascular disorders that cause recurrent epistaxis and eventually multiple telangiectasia and arteriovenous visceral malformations. We report the case of a 7-year-old girl who developed severe hypoxemia due to multiple pulmonary arteriovenous malformations.
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6.
Fièvre prolongée chez un enfant de 2 ans Sfaihi, L.; Kamoun, F.; Hentati, Y. ...
Archives de pédiatrie : organe officiel de la Société française de pédiatrie,
06/2013, Volume:
20, Issue:
6
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Le syndrome d’encéphalopathie postérieure réversible (SEPR) est une entité clinicoradiologique caractérisée par l’association de signes cliniques neurologiques et d’un œdème cérébral postérieur ...bilatéral habituellement réversible en neuro-imagerie. Il a été décrit plus chez l’adulte que chez l’enfant. Les causes les plus fréquentes sont l’encéphalopathie hypertensive, l’insuffisance rénale, les immunosuppresseurs, les infections et les maladies de système. Nous rapportons le cas d’un enfant hospitalisé pour une glomérulonéphrite aiguë postinfectieuse (GNA) ayant présenté un SEPR.
Un enfant âgé de 11ans était hospitalisé pour une GNA avec hypertension artérielle (HTA) et insuffisance rénale. Au 2e jour d’hospitalisation, il avait présenté des convulsions généralisées. La tomodensitométrie cérébrale avait mis en évidence des hypodensités cortico-sous-corticales frontales et occipitales bilatérales. Le diagnostic de SEPR avait été retenu devant les signes cliniques et radiologiques. Un traitement symptomatique avait été instauré comprenant des diurétiques, un inhibiteur calcique et une antibiothérapie. L’évolution avait été favorable avec normalisation de la tension artérielle et de l’examen neurologique. L’imagerie par résonance magnétique (IRM) cérébrale réalisée au 8e jour d’évolution avait montré de très discrets hypersignaux au niveau du cortex occipital gauche.
Le SEPR est une complication rare de la GNA. Il est secondaire à l’HTA et à l’insuffisance rénale. Il doit être évoqué chez un enfant présentant un tableau clinicoradiologique évocateur, en raison de son caractère réversible sous traitement adapté.
Posterior reversible encephalopathy syndrome (PRES) is a clinical and radiological entity characterized by neurologic symptoms in association with usually reversible bilateral posterior hemispheric edema on neuroimaging. It has been described in adults more than in children. Many pathological conditions and treatments have been associated with this syndrome.
We report the case of an 11-year-old boy who presented with acute postinfectious glomerulonephritis, renal failure, and arterial hypertension. Two days after admission he developed generalized tonic clonic seizures. His blood pressure was 145/90mmHg. Computed tomography showed hypodense lesions in the occipital and frontal areas. Based on the clinical manifestations and the typical pattern of brain imaging, the diagnosis of PRES was retained. Clinical manifestations and radiological abnormalities resolved after antihypertensive therapy. Axial FLAIR images and diffusion-weighted magnetic resonance images showed a slight hyperintensity signal in the left occipital area.
Acute postinfectious glomerulonephritis in children should be considered a risk factor for developing PRES.
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Introduction Le nombre de diabète de type 1 chez les moins de 5 ans est en nette augmentation, avec une incidence de 5,4 %. Une meilleure connaissance et description des étiologies et ...caractéristiques du diabète chez le très jeune enfant devra prendre en compte les connaissances en particulier génétiques nouvelles. Patients et Méthodes Étude rétrospective de cas de diabète de type 1 chez les enfants âgés entre 1 mois et 5 ans durant une période de 14 ans (1er Janvier 1994 au 31 Décembre 2007). Résultats Durant la période d’étude nous avons colligé 395cas de diabète de type 1 dont 109 cas chez des enfants de moins de 5 ans, ce qui représente 27,59 % de l’ensemble des diabétiques hospitalisés dans le service durant cette période d’étude. L’âge moyen était de 3,36 ans (1 mois – 5 ans). 45,9 % des patients sont éloignés du centre de prise en charge. Nos patients possèdent une couverture sociale dans 67,8 % des cas. Des antécédents de diabète de type 1 ont été retrouvés chez 28 patients (25,2 %). La principale circonstance de découverte était une acido-cetose diabétique notée dans 95,4 % des cas, l’acidose était sévère dans 28,8 % des cas avec un pH sanguin inférieur à 7,10. La glycémie moyenne au moment de l’admission était de 25 mmol/l (6–50 mmol/l). Tous nos patients ont reçu une insulinothérapie intraveineuse à l’admission puis ils ont été mis sous insulinothérapie en sous cutané à une dose moyenne de 1,57 UI/kg/j en 2 injections. La durée d’hospitalisation moyenne était de 10 jours (4jours à 25jours). La prise en charge à domicile était assurée par la mère dans 83 % des cas, par le père dans 10 % et par un autre parent (oncle, tante) dans 7 % des cas. La dose d’entretien moyenne d’insuline était de 0,97 UI/ kg/j (0,5 à 2,5). L’HbA1C était en moyenne de 8,87 % (5,6 et 13 %). Conclusion Le diabète du très jeune enfant est donc en nette augmentation, il est important de bien connaître les caractéristiques du diabète afin de permette une prise en charge adaptée.
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