Cilj: Prirođena disfunkcija pulmonalne valvule i/ili disfunkcija atipičnog Botallova duktusa u fetalnom životu mogu biti izvorom širokog spektra kardiovaskularnih anomalija. Ciljevi ovog rada jesu ...opis kliničke slike,
prikaz slikovnih dijagnostičkih metoda prenatalno (fetalna ehokardiografija) i postpartalno (ehokardiografija, angiokardiografija, MSCT) te metode liječenja i tijek bolesti ove rijetke anomalije. Sekundarni je cilj upoznati čitateljstvo s ovim stanjem koje se često previdi. Metode i rezultati: Prikazujemo četvero bolesnika s entitetom što se očituje afunkcionalnom pulmonalnom valvulom s različitim stupnjem stenoze i insuficijencije te patološkom dilatacijom glavnog stabla i desne grane plućne arterije, a koji su i uzrokom patološke impresije na velike dišne putove i konzekutivne respiratorne insuficijencije, možda i s letalnim ishodom. Barem u troje bolesnika postoji i patološki Botallov duktus, a u većine postoji spektar patoloških promjena u desnim srčanim šupljinama: hipertrofija desne klijetke, razvoj slike nekompaktne kardiomiopatije, trikuspidalna insuficijencija, ali i moguća disfunkcija lijeve klijetke. Dvojica se bolesnika uspješno liječe jer smo se držali propisanih smjernica iz novije literature: 1. prenatalna dijagnoza kao imperativ, 2. rana kardiokirurška operacija s implantacijom valvuliranog provodnika u izlazni trakt desne klijetke, 3. plikacija pulmonalne arterije ili „LeCompteov manevar“ radi oslobađanja bronha od kompresije. Dvije bolesnice umrle su zbog insuficijencije desne klijetke ili respiratorne insuficijencije uzrokovane kompresijom na dišne putove. Ni u jednog bolesnika nismo utvrdili delecijski sindrom (delecije 22q11.2 ili 18q) koji se spominje u etiopatogenetskom razmatranju ove anomalije kao dio spektra konotrunkalnih anomalija. Zaključak: Prirođena manjkavost pulmonalne valvule i/ili disfunkcija atipičnog Botallova duktusa u fetalnom životu mogući su razlog displazije pulmonalne valvule koja postaje afunkcionalna s posljedičnom stenozom i insuficijencijom te spektrom anomalija u desnim kardiovaskularnim strukturama. Preduvjeti za uspješno liječenje jesu rano prepoznavanje sindroma (prenatalna dijagnostika), rana kardiokirurška intervencija (ligatura duktusa i ugradnja valvuliranog provodnika između desne klijetke i plućne arterije) te plikacija aneurizmatski proširenih plućnih arterija i oslobađanje dišnih putova od njihova pritiska. Spektar promjena bolje se raspoznaje ako se razmatra teoretska pretpostavka o mogućem poremećaju migracije neuroektoderma u mezenhimalnu osnovu za srce kao i kod drugih konotrunkalnih anomalija.
Osteohondrodisplazije velika su skupina rijetkih genskih bolesti karakterizirana poremećajem rasta i razvoja hrskavice i kosti. Često su povezane s malformacijama drugih organskih sustava. Mogu se ...podijeliti na letalne i neletalne skeletne displazije. Tanatoforična displazija jedna je od najčešćih letalnih skeletnih displazija s učestalošću pojavljivanja od 0,69 na 10.000 porođaja, dok je heterozigotna ahondrodisplazija među najčešćim neletalnim displazijama s
učestalošću od 0,15 na 10.000 porođaja. Prikazat ćemo dva novorođenčeta s osteohondrodisplazijom. Prvi je prikaz
letalne osteohondrodisplazije kod novorođenčeta 41-godišnje višerotkinje koja je u 33. tjednu nekontrolirane trudnoće došla u našu Kliniku zbog započetog porođaja. Drugi je prikaz neletalne osteohondrodisplazije u novorođenčeta
31-godišnje višerotkinje kod kojeg se od 30. tjedna trudnoće prate kraće kosti udova.
Deskriptivno istraživanje: Indikacijske smjernice za fetalnu ehokardiografiju i njihov utjecaj na prenatalnu dijagnozu srčane bolesti. Cilj: Istražiti povezanost glavnih indikacija za fetalnu ...ehokardiografiju (FE) zbog kojih su trudnice upućene na pregled s konačnim nalazom. Hipoteza: Prirođene srčane grješke (PSG) najčešće su prirođene anomalije koje se kod trudnica s određenim indikacijama, rizičnima za njihov nastanak, uspješno otkrivaju fetalnim ehokardiografskim pregledom. To omogućava njihovo rano zbrinjavanje, a time se smanjuju morbiditet i mortalitet novorođenčadi sa srčanim bolestima te se pozitivno utječe na krivulju perinatalnog mortaliteta. Pridržavanjem propisanih indikacija povećala bi se ukupna učinkovitost FE-a i smanjio broj negativnih nalaza. Rezultati: Istraživanje je rađeno na uzorku od 1374 trudnice, odnosno 1380 trudnoća, koje su pregledane u Fetalnoj kardiološkoj ambulanti Kliničkoga bolničkog centra Zagreb u razdoblju od 3 godine (1. 1. 2012. do 1. 1. 2015.). Većinu indikacija određivali su opstetričari, dio su uputili reumatolozi, genetičari ili drugi supspecijalisti, dok je dio trudnica tražio pregled prema vlastitoj želji. Prenatalno je srčana bolest otkrivena u 14,2% pregledanih fetusa (196/1380) od čega: ventrikularni septalni defekt (VSD) u 25%, kompleksne PSG u 15,3%, aritmije u 14,79%, kardiomiopatije (KMP) u 10,71%, koarktacija aorte (CoA) u 7,65%, aortalna valvularna stenoza (AVS) u 6,12%, bikuspidalna aortalna valvula (BAV) u 3,06%, ostalo u 16,83%. Patološki je nalaz puno češći kod žena koje su poslane na pregled s propisanom određenom indikacijom nego u onih koje su došle na pregled rutinski ili prema vlastitoj želji. Zaključak: Fetalna ehokardiografija dijagnostički je najučinkovitija ako se pridržavamo propisanih indikacija koje pobuđuju sumnju na primarnu srčanu bolest (PSG u obitelji, aritmije, KMP), neke sindromne bolesti fetusa, dijabetes melitus ili gestacijski dijabetes te sistemske bolesti vezivnog tkiva majke (pozitivna specifična protutijela).