Cilj: Obilježje kronične mijeloične leukemije (KML) je hibridni BCR-ABL gen nastao kao posljedica recipročne translokacije između kromosoma 9 i 22, čime se stvara Philadelphia (Ph) kromosom. Klasičnu ...translokaciju t(9;22) ima 90 % pacijenata, dok ostalih 5 – 10 % ima varijantnu translokaciju koja uključuje više kromosoma, izuzev kromosoma 9 i 22. Cilj ovog istraživanja je odrediti postotak pacijenata s novodijagnosticiranim KML-om koji imaju varijantnu translokaciju te postotak kompletnog citogenetičkog odgovora (KCgO) pacijenata s varijantnom translokacijom u usporedbi s pacijentima koji imaju klasičnu t(9;22). Materijali i metode: U istraživanje je uključena koštana srž (KS) 177 pacijenata s novodijagnosticiranim KML-om. Za analizu Ph kromosoma koristio se kariogram kao klasična citogenetska analiza i fluorescentna in situ hibridizacija (FISH) kao molekularna citogenetska analiza. Rezultati: Varijantna translokacija dokazana je kod 14 pacijenata u razdoblju od 5 godina i 3 mjeseca, dok 163 pacijenta ima klasičnu translokaciju t(9;22). Zaključak: Postotak pacijenata s varijantnom translokacijom u istraživanju slaže se s rezultatima istraživanja u svijetu. Ne postoji statistički značajna razlika u postizanju KCgO-a kod pacijenata s varijantnom translokacijom t(9;22) u usporedbi s KCgO-om pacijenata s klasičnom translokacijom.
Aim: Chronic myeloid leukemia (CML) is characterized by a fusion of the BCR-ABL gene as the result of a reciprocal translocation of chromosomes 9 and 22 forming the Philadelphia (Ph) chromosome .Ninety percent of patients have reciprocal translocation t(9;22), while the other 5-10 % have a variant translocation that includes more chromosomes except chromosome 9 and 22. The aim of this study is to analyze the percentage of variant translocation of newly diagnosed patients with CML and the percentage of total cytogenetic response (KCgO) compared with patients having reciprocal t(9; 22). Materials and Methods: The study included bone marrow (BM) of 177 patients with newly diagnosed CML. For analysis of Ph chromosome, a karyogram was used as a conventional cytogenetic analysis and fluorescence in situ hybridization (FISH) as a molecular cytogenetic analysis. Results: Variant translocation has been shown in 14 patients in the period of 5 years and 3 months period, while 163 patients have reciprocal translocation t(9; 22). Conclusion: The percentage of patients with variant translocation in this study agrees with the results of research in the world. There is no statistically significant difference in achieving KCgO in patients with a variant translocation t(9;22) compared to KCgO patients with reciprocal translocation.
U retrospektivnoj studiji koja obuhvaća 15-godišnje razdoblje (2005.-2020.), tijekom kojeg je ukupan broj kariotipizacija bio 1879,
dijagnosticiran je 101 slučaj sindroma Down u KBC-u Osijek. Cilj je ...bio analizirati epidemiološka, citogenetička i klinička obilježja
djece sa sindromom Down u području Istočne Hrvatske. Svi bolesnici s fenotipskim obilježjima sindroma Down pregledani su u Klinici za pedijatriju Kliničkog bolničkog centra Osijek. Citogenetička analiza obavljena je u Laboratoriju za medicinsku genetiku Medicinskog fakulteta u Osijeku. Sindrom Down potvrđen je tehnikom GTG pruganja kod 101-og bolesnika, od toga njih 55% muškog i
45% ženskog spola. Najčešći je regularni tip trisomije 21 utvrđen kod 95% bolesnika, nakon čega slijedi translokacijski tip u 4% i
mozaični tip utvrđen u 1% bolesnika. Prosječna dob majki bila je 33 godine. Prirođena srčana grješka utvrđena je kod 38/89 (42,7%)
bolesnika. Tijekom 15 godina nije zamijećen značajan pad prevalencije živorođenih osoba sa sindromom Down u području Istočne
Hrvatske. Prenatalnoj dijagnostici podvrgnuo se manji broj majki djece s sindromom Down te je uputno procijeniti informiranost
budućih majki, kao i liječničko znanje i stavove prema prenatalnoj dijagnozi Downovog sindroma.
Full text
Available for:
DOBA, IZUM, KILJ, NUK, PILJ, PNG, SAZU, UILJ, UKNU, UL, UM, UPUK
Posljednjih dvadesetak godina analiza kromosomskih aberacija rabi se kao glavna citogenetička tehnika u biodozimetriji osoba profesionalno izloženih zračenju. Metoda omogućava utvrđivanje prisutnosti ...nestabilnih tipova oštećenja u limfocitima ozračenih osoba. Međutim, njome nije moguće istodobno utvrditi i prisutnost stabilnih tipova oštećenja kao što su translokacije. U tu svrhu potrebno se koristiti višebojnom fluorescencijskom hibridizacijom in situ (mFISH) kojom je moguće svaki par kromosoma obojiti drugom bojom. Zbog same dinamike nastanka nestabilnih kromosomskih oštećenja analiza kromosomskih aberacija, kao citogenetička tehnika, prikladnija je za procjenu genomskih oštećenja u kratkom vremenu nakon ozračivanja, dok bi FISH mogao naći primjenu u detekciji stabilnih oštećenja genoma koja nastaju kao posljedica dugotrajne profesionalne izloženosti zračenju. Međutim, zbog visokih troškova same tehnike i zahtjevnosti njezine izvedbe, FISH kao tehnika u biodozimetriji rabila bi se samo u slučajevima kada podatke o stupnju oštećenja genoma nije moguće dobiti primjenom ni jedne druge citogenetičke tehnike.
Cilj: Kronična mijeloična leukemija (KML) karakterizirana je Philadelphia kromosomom (Ph), koji nastane recipročnom translokacijom t(9;22)(q34;q11.2), i rezultira fuzijskim genom BCR-ABL1. Kompleksna ...varijantna translokacija uključuje jos jedan ili više kromosoma uz kromosome 9 i 22, te se javlja u 5-10% svih slučajeva KML. U ovoj studiji prijavljujemo novi slučaj varijantne akutne limfoblastične leukemije (ALL) koja se transformirala iz KML.
Prikaz slučaja: Kompletna krvna slika 46-godišnjeg pacijenta pokazala je povećane vrijednosti bijelih krvnih stanica, a snižene vrijednosti crvenih krvih stanica i trombocita. Uzorak koštane srži (KS) poslan je na klasičnu citogenetičku (Giemsa-pruganje) i fluorescentu in situ hibridizacijsku (FISH) analizu kojima je potvrđena nova varijantna translokacija između četiri kromosoma. Obzirom na hepatosplenomegaliju i područje prijelomne točke koja je karakterizirana kao „major“ (M-bcr) korištenjem kvantitativne polimerazne lančane reakcije u stvarnom vremenu, dijagnosticirana je ALL u transformaciji iz KML.
Zaključak: Ova studija prijavljuje novu varijantnu translokaciju koja obuhvaća 4 kromosoma ins(22;1)(q11.2;q31q32)t(1;9;12;22)(q32;q34;q13;q11.2) kod pacijenta sa ALL transformiranom iz KML, na temelju provjere u bazama podataka „Mitelman Database of Chromosome Aberrations and Gene Fusions in Cancer“.
Provider: - Institution: - Data provided by Europeana Collections- In order to determine the sensitivity of the genome and to confirm a clinical
diagnosis of chromosomal instability disorders, blood ...samples from patients
with clinical suspicion of Fanconi’s anemia (FA) and Nijmegen Breakage
syndrome (NBS), were collected for chromosome fragility evaluation by the
diepoxybutane (DEB) and bleomycin (BLC) tests. The study considered a total
of 100 patients: 90/100 with the hematological and/or congenital phenotypic
symptoms reminiscent of FA and 10/100 patients with clinical features of NBS,
all diagnosed at the Mother and Child Health Care Institute of Serbia "Dr
Vukan Čupić”. The DEB-induced chromosomal fragility analysis in patients with
FA symptoms was carried out by using standard cytogenetic methods. The
additional methods, such as: DNA damage analysis by comet assay and flow
cytometric analysis of G2 phase cell cycle arrest, were used in order to
confirm FA phenotype in patients with mosaic cytogenetic response to DEB.
Chromosomal sensitivity of cells in patients with NBS symptoms was analyzed
using a BLC test. Molecular analysis for the presence of the c.657_661del5
mutation in NBN gene in patients with NBS was carried out using modified PCR
method and heteroduplex analysis on PAGE gel. In this study 11.11% (10/90) of
patients with clinical suspicion of FA were found to have an increased
chromosomal sensitivity to DEB (FA group), comparing to healthy controls
(Mann-Whitney test: p < 0.05), while 3.33% (3/90) of patients showed
borderline results of the same analysis (FA* group). The chromosome fragility
index was used in order to provide a clear cut-off diagnostic level
distinguishing FA mosaic from other patients in the FA group. In this group,
40% (4/10) of FA patients revealed non-mosaic FA phenotype, while the
remaining 60% (6/10) of FA patients showed a mosaic response to DEB. In all
of FA mosaic patients, and two patients with borderline DEB-sensitivity,
further analyses were performed using comet assay and analysis of G2 phase
cell cycle arrest, in order to confirm the diagnosis of FA. In the second
group of 10 patients with clinical suspicion of NBS, the cytogenetic analysis
revealed an increased chromosomal sensitivity to BLC in 40% (4/10) of them
(NBS group). The BLC-induced chromosome fragility values in 30% (3/10) of
these patients were overlapping those in the control group (non-NBS group).
In the remaining of three patients the cytogenetic analysis was unsuccessful,
due to the low mitotic index. Molecular analysis confirmed the presence of
homozygous c.657_661del5 mutation in all seven NBS patients, including three
patients with unsuccessful cytogenetic analysis, which confirmed the final
diagnosis of NBS. Based on these results it can be concluded that the
analyses used in this study are useful in confirmation of clinical diagnosis
of FA and NBS, which justifies their further application in the differential
diagnosis of these two diseases.- U cilju ispitivanja senzitivnosti genoma i potvrde klinički postavljene
dijagnoze bolesti hromozomske nestabilnosti, korišćeni su uzorci dve grupe
pacijenata sa kliničkom slikom: Fankonijeve anemije (FA) i Nijmegenovog
sindroma nestabilnosti (NSN) (eng. Nijmegen Breakage syndrome, NBS).
Specifična hipersenzitivnost ćelija obolelih od FA na diepoksibutan (DEB),
odnosno kod obolelih od NSN na bleomicin (BLC), iskorišćena je u
diferencijalno dijagnostičke svrhe. Studija je obuhvatila ukupno 100
pacijenata: 90/100 sa kliničkom slikom FA i 10/100 pacijenata sa kliničkim
znacima NSN, koji su dijagnostikovani na Institutu za zdravstvenu zaštitu
majke i deteta Srbije „Dr Vukan Čupić“. U detekciji DEB-om indukovane
hromozomske nestabilnosti obolelih od FA primenjene su standardne
citogenetičke metode. Za potvrdu ili isključenje mozaičnog fenotipa FA
korišćene su dodatne metode: analiza oštećenja DNK komet testom i protočno
citometrijska analiza zastoja ćelija u G2 fazi ćelijskog ciklusa. Hromozomska
osetljivost ćelija obolelih od NSN je analizirana primenom bleomicinovog
testa (BLC test). Molekularna analiza prisustva ili odsustva c.657_661del5
mutacije u NBN genu obolelih od NSN, urađena je korišćenjem modifikovane PCR
metode uz analizu heterodupleksa. Kod 11,11% (10/90) pacijenata pod sumnjom
da boluju od FA (FA grupa), otkrivena je povećana hromozomska osetljivost na
DEB u odnosu na kontrolnu grupu (Mann-Whitneyev test: p < 0,05), dok su kod
3,33% (3/90) pacijenata dobijene granične vrednosti iste analize (FA* grupa).
U cilju preciznijeg klasifikovanja pacijenata u FA grupi, primenjen je indeks
hromozomske fragilnosti. Na ovaj način je u FA grupi, kod 40% (4/10)
pacijenata otkriven ćelijski fenotip FA nemozaičnog tipa, dok je kod 60%
(6/10) pacijenata dobijen mozaični odgovor na DEB. Kod svih pacijenata sa
mozaičnim fenotipom FA, kao i kod dva pacijenta sa graničnim vrednostima
diepoksibutanovog testa (DEB testa), daljim analizama primenom komet testa i
analizom zastoja ćelija u G2 fazi, potvrđena je dijagnoza FA. U drugoj grupi
od 10 bolesnika sa sumnjom da boluju od NSN analizirana je BLC-om indukovana
hromozomska nestabilnost, koja je bila povećana kod 40% (4/10) pacijenata
(NBS grupa). Kod 30% (3/10) pacijenata dobijeni rezultati su se preklapali sa
rezultatima kontrolne grupe (ne-NBS grupa), dok je kod preostala tri
pacijenta analiza bila neuspešna zbog slabog mitotskog indeksa. Molekularnim
analizama je otkriveno homozigotno prisustvo c.657_661del5 mutacije u NBN
genu kod sva četiri pacijenta iz NBS grupe, kao i kod tri pacijenta kod kojih
je citogenetička analiza bila neuspešna, i tako potvrđena konačna dijagnoza
NSN. Na osnovu dobijenih rezultata može se zaključiti da su analize korišćene
u ovoj studiji omogućile potvrdu klinički postavljene dijagnoze FA i NSN, što
opravdava njihovu dalju primenu u diferencijalnoj dijagnostici ovih
oboljenja.- All metadata published by Europeana are available free of restriction under the Creative Commons CC0 1.0 Universal Public Domain Dedication. However, Europeana requests that you actively acknowledge and give attribution to all metadata sources including Europeana
Provider: - Institution: - Data provided by Europeana Collections- Zloćudne tumore karakteriziraju genetske promjene koje se u većini slučajeva mogu otkriti citogenetičkim metodama. Citogenetička ...istraživanja na velikom broju tumora ukazuju da kariotipske promjene nisu slučajno raspoređene u genomu, te su one često tumor-specifični klonski poremećaji. Patogenetski je najvažnije identificirati tzv. primarne klonske poremećaje koji su najčešće pojedinačni. Cilj ovog rada bio je istražiti citogenetičke karakteristike ponavljajućih poremećaja u malim staničnim populacijama u multiplom mijelomu i malignim limfomima iz svježeg uzorka dobivenog citološkom punkcijom. Citogenetičke karakteristike istražene su konvencionalnom tehnikom oprugavanja kromosoma i tehnikom FISH na razini interfaznih jezgara i/ili mitotskih kromosoma u 43 ispitanika s multiplim mijelomom i u 80 ispitanika s malignim limfomom. Originalni znanstveni doprinos ovog rada sastoji se u boljoj identifikaciji rijetkih kromosomskih abnormalnosti kojima se specifičnije klasificiraju maligni limfomi i multipli mijelomi, čime se doprinosi boljem kliničkom pristupu u uspostavljanju dijagnoze, prognoze i tretmana navedenih tumora.- Malignant tumours are characterised by genetic changes which can, in the majority of cases, be detected using cytogenetic methods. Cytogenetic research of great number of tumours indicate that karyotypic changes are not allocated in the genome by chance, and that they are commonly tumour-specific clone disorders. Pathogenetically, the most important step is to identify so-called primary clone disorders which are, in the majority of cases, single. The object of this thesis was to discover cytogenetic characteristics of reoccurring disorders in small cell populations in the multiple myeloma and malignant lymphoma. Cytogenetic characteristics were detected using conventional technique of striping chromosomes and FISH technique in the level of interphase nucleus and/or miotic chromosomes in 43 cases diagnosed with multiple myeloma and in 80 cases diagnosed with malignant lymphoma. An original scientific contribution in identifying rare chromosome abnormalities which is used for a more specific classification of malignant lymphoma and multiple myeloma is achieved. The research will contribute to a better clinical approach in diagnosis, prognosis and treatment of these tumors.- All metadata published by Europeana are available free of restriction under the Creative Commons CC0 1.0 Universal Public Domain Dedication. However, Europeana requests that you actively acknowledge and give attribution to all metadata sources including Europeana
Provider: - Institution: - Data provided by Europeana Collections- Inhibitor plazminogen aktivatora-1(PAI-1) je glikoprotein koji regulira fibrinolitički sustav. U plazmi osoba nositelja genotipa ...4G/4G nalazi se 25% viša koncentracija PAI-1 u odnosu na osobe s genotipom 5G/5G.U provedenoj studiji utvrdili smo povezanost između PAI-1 -675 4G/5G polimorfizma i razvoja alergijskog rinitisa kod asmatičara u hrvatskoj populaciji. U studiji je sudjelovalo 149 pacijenata s dijagnozom astme i 153 zdrava subjekta kao kontrolne skupine. Utvrdili smo značajno višu učestalost 4G/4G genotipa kod asmatičara s alergijskim rinitisom u usporedbi s onim pacijentima bez alergijskog rinitisa. Pokazalo se kako je prisutnost 4G/4G genotipa rizični faktor za alergijski rinitis kod pacijenata s astmom. Ovo pokazuje da je prisutnost barem jednog 4G alela važni rizični faktor za alergijski rinitis kod asmatičara. Usporedba frekvencija ABO genotipova između skupine pacijenata i kontrole nije pokazala statistički značajnu povezanost određenih ABO genotipova s razvojem astme.- Plasminogen activator inhibitor-1 (PAI-1) is a glycoprotein which regulates fibrinolytic system. In plasma of 4G/4G genotype carriers there is 25% higher level of PAI-1, when compared to 5G/5G genotype carriers. In conducted study we confirmed connection between PAI-1-675 4G/5G polymorphism and development of allergic rhinitis in patients with asthma in Croatian population. Study included 149 adult patients with diagnosis of asthma and 153 healthy individuals of the control group. We confirmed significantly higher frequency of 4G/4G genotype in patients with asthma and allergic rhinitis when compared to the patients with asthma, but without allergic rhinitis. Presence of 4G/4G genotype showed to be a risk factor for allergic rhinitis in patients with asthma. This shows that presence of at least one 4G allele is an important risk factor for allergic rhinitis in patients with asthma. Comparison of frequencies of ABO genotypes between the group of patients with asthma and allergic rhinitis and the control group showed no statistically significant connection between certain ABO genotypes and development of asthma.Furthermore, statistical analysis of connection between ABO genotypes and asthma in patients with asthma and allergic rhinitis in comparison with that connection in control group showed that there is no statistically significant connection between carriers of certain ABO genotype carriers and development of asthma.- All metadata published by Europeana are available free of restriction under the Creative Commons CC0 1.0 Universal Public Domain Dedication. However, Europeana requests that you actively acknowledge and give attribution to all metadata sources including Europeana
Provider: - Institution: - Data provided by Europeana Collections- All metadata published by Europeana are available free of restriction under the Creative Commons CC0 1.0 Universal Public Domain ...Dedication. However, Europeana requests that you actively acknowledge and give attribution to all metadata sources including Europeana
Provider: - Institution: - Data provided by Europeana Collections- U ovom radu istražena je rekombinogenost savršenih palindroma i kvazipalindroma s kratkim razmaknicama u genomu kvasca Saccharomyces ...cerevisiae. Pokazano je da minimalna duljina razmaknice koja statistički značajno smanjuje rekombinogenost palindroma duljine 126 pb iznosi 6 pb, a razmaknica duljine 10 pb u potpunosti anulira rekombinogenost palindroma duljine do 150 pb. Nadalje, pokazano je da na rekombinogenost palindroma in vivo može utjecati temperatura okoline. Osim toga, rekombinogenost palindroma i kvazipalindroma istražena je u nizu mutanata kvasca, te je utvrđeno da helikaza Sgs1 smanjuje rekombinogenost kvazipalindroma i savršenih palindroma, dok endonukleaza Rad27 smanjuje rekombinogenost i učestalost gubitka savršenih palindroma. Nadalje, pokazno je da protein Ku70 povećava rekombinogenost palindroma in vivo, najvjerojatnije stabilizacijom strukture kruciforma. Također, konstruiran je eksperimentalni sustav u kojem rekombinogenost savršenih palindroma korelira s intenzitetom boje kolonija kvasca, a može se koristiti i za identifikaciju novih gena/proteina uključenih u rekombinogenost palindroma na temelju komplementacije mutacije u mutantima dobivenim nasumičnom mutagenezom.- In this thesis recombinogenicity of perfect palindromes and quasipalindromes in the yeast Saccharomyces cerevisiae genome was investigated. It was shown that a minimal spacer length which influences recombinogenicity of a 126 bp palindrome is 6 bp, while 10 bp long spacer completely abolishes recombinogenicity of palindromes up to 150 bp long. Furthermore, it was shown that growth temperature can affect palindrome recombinogenicity in vivo. Palindrome recombinogenicity was investigated in a series of yeast mutants and it was shown that helicase Sgs1 reduces recombinogenicity of both perfect palindromes and quasipalindromes, while endonuclease Rad27 reduces recombinogenicity and deletion frequency of perfect palindromes. On the other hand, protein Ku70 increases palindrome recombinogenicity, possibly by stabilisation of cruciform structures. Furthermore, an experimental system based on correlation between yeast colony colour and palindrome recombinogenicity was developed and it was shown that this system can be used to identify novel proteins responsible for palindrome recombinogenicity using complementation of mutants obtained by random mutagenesis.- All metadata published by Europeana are available free of restriction under the Creative Commons CC0 1.0 Universal Public Domain Dedication. However, Europeana requests that you actively acknowledge and give attribution to all metadata sources including Europeana
PDF
