Eritrocitoza je stanje s povečano maso eritrocitov v telesu. Odrazi se s povečanim hematokritom, zvečano koncentracijo hemoglobina in povečanim številom eritrocitov v krvi. Ločimo absolutno in ...relativno eritrocitozo. Absolutne oblike pa nato delimo na primarne in sekundarne ter obe skupini še na prirojene in pridobljene. Opredelitev diagnoze pri bolniku je mnogokrat težavna, zato pomemben delež bolnikov ostane diagnostično neopredeljen; govorimo o idiopatični eritrocitozi. Namen prispevka je izboljšati diagnosticiranje in vključiti nove genetske preiskave v klinično prakso v Sloveniji.
Predlagamo razširjen in natančen algoritem za obravnavo eritrocitoz. Opisujemo razvrstitev različnih oblik eritrocitoz, klinično sliko, genetsko ozadje prirojenih eritrocitoz, diagnostične metode in možnosti zdravljenja. Pregledali smo tudi podatke o 5-letnem obdobju obravnave pridobljenih genetskih različic v JAK2 v Sloveniji. Gre za prvo laboratorijsko testiranje z namenom opredeliti vrsto eritrocitoz. S tem smo pridobili osnovni vpogled v razširjenost bolezni v Sloveniji.
Spinalni disrafizmi so prirojene nepravilnosti hrbtenjače in spinalnega kanala, ki nastanejo zaradi motenj zapiranja nevralne cevi v zgodnjem embrionalnem razvoju. Glede na kožno kritje jih delimo na ...odprte in zaprte. Odprte disrafizme prepoznamo že s prenatalno diagnostiko, težja pa je prepoznava zaprtih (okultnih) stanj. Pri slednjih so nam pri diagnostiki v pomoč določeni kožni znaki nad hrbtenico, ki so prisotni pri več kot polovici bolnikov. Ultrazvočna preiskava spinalnega kanala je v prvih mesecih starosti, dokler hrbtenica ne zakosteni, metoda izbire v diagnostiki okultnih spinalnih disrafizmov. Sicer je najobčutljivejše diagnostično orodje magnetno resonančno slikanje, ki predstavlja tudi zlati standard predoperativne diagnostike. Zgodnja prepoznava je pomembna tudi v primerih asimptomatskih stanj, ker s tem omogočimo pravočasno kirurško zdravljenje otrok, pri katerih obstaja večje tveganje za nastanek nenadnih zapletov ali nepovratnih nevroloških posledic. V članku smo povzeli klinične in radiološke značilnosti posameznih disrafičnih stanj, ter oblikovali diagnostični algoritem, z namenom poenotenja zgodnje obravnave otrok s spinalnim disrafizmom.
PDF
