Avtosomno recesivna policistična bolezen ledvic je genetska bolezen, ki jo uvrščamo v skupino ciliopatij. Vzrok je mutacija v genu PKHD1, ki kodira membransko beljakovino fibrocistin ali poliduktin, ...pomembno za normalno delovanje cilij. Okvara cilij primarno vodi v prizadetost ledvic in hepatobiliarnega trakta. Klinična slika je odvisna od starosti ob pojavu bolezni ter od prevladovanja jetrne ali ledvične bolezni. Specifičnega zdravljenja ne poznamo, zato bolezen zdravimo zgolj simpto-matsko. Bolniki, pri katerih pride do končne ledvične odpovedi, potrebujejo nadomestno zdravljenje.
Onko-nefrologija je novo, multidisciplinarno področje, ki povezuje predvsem področji onkologije in nefrologije. Število bolnikov z rakom, ki imajo različno stopnjo ledvične okvare, narašča. Cilj ...celostne obravnave onko-nefrološkega bolnika je večja učinkovitost in varnost zdravljenja. Bolniki z ledvično okvaro višje stopnje so bili izključeni iz prospektivnih randomiziranih raziskav, tako da za njih ni na voljo podatkov z visoko dokazi visoke stopnje o učinkovitosti in varnosti zdravil ter mejnih vrednostih biooznačevalcev, ki so v pomoč pri vodenju zdravljenja. V klinični praksi se zato pri zdravljenju onko-nefrološkega bolnika opiramo na klinične izkušnje, podatke iz retrospektivnih analiz in posameznih objavljenih primerov ter priporočila, ki temeljijo na soglasju strokovnjakov. Pri zdravljenju onko-nefrološkega bolnika je ključno tesno sodelovanje med onkologom in nefrologom, mnogokrat je nujen multidisciplinarni posvet. Zdravnik, ki je odgovoren za načrt zdravljenja, potrebuje osnovno znanje nefrologije in dobro poznavanje omejitev onkološkega zdravljenja. Zaradi vedno večjega števila onko-nefroloških bolnikov in novih možnosti protirakavega zdravljenja je pred desetimi leti na Onkološkem inštitutu Ljubljana začela delovati onko-nefrološka ambulanta, za zahtevnejše bolnike, ki potrebujejo dodatno multidisciplinarno obravnavo, pa deluje onko-nefrološki konzilij. Delovna skupina za onko-nefrologijo v okviru Sekcije za internistično onkologijo vsako leto pripravi onko-nefrološko šolo, kjer svoj pogled na isti klinični problem predstavijo različni strokovnjaki. Ena izmed prioritet onko-nefrologije so raziskave. V prispevku so opisane pomembnejše teme s področja onko-nefrologije skupaj z izzivi iz klinične prakse.
Na zaposlenost bolnikov s kronično ledvično boleznijo (KLB), ki so zboleli v otroštvu, vpliva celoten potek razvoja bolezni med odraščanjem in tudi kasneje v odraslosti. Pogoste odsotnosti od pouka, ...slabše nevrokognitivno delovanje in težave s telesnim zdravjem prispevajo k slabšemu učnemu uspehu, nižji stopnji dosežene izobrazbe in čustvenim težavam, kot so slabša samopodoba, občutek osamljenosti, anksioznost in depresivnost. Mladi odrasli s KLB so manj samostojni in dosežejo manj razvojnih mejnikov ter kasneje kot zdravi vrstniki. Zaradi nižje dosežene izobrazbe in predvideno pogostih bolniških odsotnosti so manj privlačni za delodajalce. Na kakovost življenja in zaposljivost bolnikov s KLB pomembno vplivata tudi starost, pri kateri nastopi končna ledvična odpoved, in način nadomestnega zdravljenja. Kljub vsem težavam se večina bolnikov čuti sposobne za delo in si želi zaposlitve. Smiselno je ozaveščati učitelje in delodajalce o omejitvah KLB ter pomagati bolnikom pri iskanju zaposlitve.