-
Molekularno-genetske in molekularno-citogenetske tehnike pri diagnostiki hereditarne mišično senzorne nevropatije (HMSN) tipa 1A : doktorska disertacijaStangler Herodež, ŠpelaHereditarna mišično senzorna nevropatija (HMSN) je genetsko in klinično raznovrstno obolenje. Hereditarna mišično senzorna nevropatija tipa 1A (HMSN1A) nastane zaradi podvojitve gena PMP22. Klinično ... različna, genetsko pa s HMSN1A povezana nevropatija, je dedna nagnjenost k utesnitvenim parezam (HNPP), ki je posledica delecije istega gena. Genetska diagnostika HMSN1A in HNPP ne sodi med rutinske postopke genetskega laboratorija, ker je natančna določitev števila kopij posameznega odseka v genomu do nedavnega predstavljala tehnološki problem. Z uporabo nove metode, kot je hkratno pomnoževanje od ligacije odvisnih prob (MLPA), je mogoče zanesljivo določiti število kopij posameznega odseka v človeškem genomu. Namen doktorske disertacije je bil ovrednotenje uporabnosti metode MLPA, za odkrivanje specifične 1,5 Mb duplikacije/delecije prisotne pri HMSN1A/HNPP. Primerjali smo jo z obstoječima metodama FISH (fluorescentna "in situ" hibridizacija) in PCR (reakcija verižne polimerizacije) in opravili natančno analizo rezultatov.Type of material - dissertation ; adult, seriousPublication and manufacture - Maribor : [Š. Stangler Herodež], 2006Language - slovenianCOBISS.SI-ID - 10368534
Author
Stangler Herodež, Špela
Other authors
Kokalj-Vokač, Nadja
Topics
bolezni gibal |
hereditarna mišično senzorna nevropatija |
HMSN |
bolezni mišic |
atrofija |
okončine |
disertacije |
humana genetika |
dedne bolezni |
mutacije |
diagnostka |
disertacije |
molekularna genetika |
mikrosatelitna analiza |
klinični vidik |
metoda MLPA |
disertacije
Call number – location, accession no. ... |
Copy status | Reservation |
---|---|---|
Skladišče II 0000063288 Skladišče II 63288 |
available - reading room
|
Shelf entry
Permalink
- URL:
Impact factor
Access to the JCR database is permitted only to users from Slovenia. Your current IP address is not on the list of IP addresses with access permission, and authentication with the relevant AAI accout is required.
Year | Impact factor | Edition | Category | Classification | ||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|
JCR | SNIP | JCR | SNIP | JCR | SNIP | JCR | SNIP |
Select the library membership card:
DRS, in which the journal is indexed
Database name | Field | Year |
---|
Links to authors' personal bibliographies | Links to information on researchers in the SICRIS system |
---|---|
Stangler Herodež, Špela | 20200 |
Kokalj-Vokač, Nadja | 13343 |
Select pickup location:
Material pickup by post
Notification
Subject headings in COBISS General List of Subject Headings
Select pickup location
Pickup location | Material status | Reservation |
---|
Please wait a moment.
ČUK reading room opening hours: Monday to Saturday from 9.00 to 24.00 and Sundays from 16.00 to 24.00. Information: 02 25 07 431, ukm@um.si