Akademska digitalna zbirka SLovenije - logo
E-resources
Full text
Peer reviewed Open access
  • Izazovi i mogućnosti selekt...
    Fumić, Ksenija; Bilandžija Kuš, Iva

    Paediatria Croatica, 12/2020, Volume: 64, Issue: 4
    Journal Article

    Neuronske ceroidne lipofuscinoze su jedna od najučestalijih neurometaboličkih poremećaja u djece. Sve veće dijagnostičke i terapijske mogućnosti, prvenstveno za ceroidnu lipofuscinozu tipa 2, izazov su za pravodobno postavljanje dijagnoze koja je uglavnom povezana s većim dijagnostičkim centrima. Rana dijagnoza ove bolesti presudna je radi osiguranja optimalne skrbi za djecu i njihove obitelji, ali je izazovna prvenstveno zbog nedostatka svijesti o bolesti i nespecifičnosti početnih simptoma. Cilj je ovog teksta pružiti osnovne informacije o dostupnosti selektivne laboratorijske dijagnostike za ceroidnu lipofuscinozu tipa 1 i tipa 2 u Republici Hrvatskoj te ove mogućnosti ponuditi i pedijatrijskim neurolozima okolnih zemalja.