E-resources
Peer reviewed
-
Kamoun, T.; Chabchoub, I.; Ben Ameur, S.; Kmiha, S.; Aloulou, H.; Cave, H.; Polak, M.; Hachicha, M.
Archives de pédiatrie : organe officiel de la Société française de pédiatrie, 20/May , Volume: 24, Issue: 5Journal Article
Transient neonatal diabetes mellitus is a rare disease usually associated with chromosome 6 abnormalities. Mutations of the genes encoding the potassium channel are rarely associated with these transitional forms. Herein, we report the clinical features of two siblings with a heterozygous mutation C679 G>A in the KCNJ11 gene. Le diabète néonatal est une maladie génétique rare. Il se définit par l’existence d’hyperglycémies graves liées à l’insuffisance ou à l’absence d’insuline circulante, survenant avant l’âge de 1 an. Les causes génétiques les plus fréquentes de diabète néonatal lié à une anomalie de fonction de la cellule β sont les anomalies du locus 6q24 et les mutations des gènes ABCC8 et KCNJ11. Les anomalies du locus 6q24 sont associées exclusivement à un diabète néonatal transitoire. En revanche, les mutations des gènes ABCC8, KCNJ11 et INS sont associées à la fois à des formes permanentes et des formes transitoires. Nous rapportons deux observations de diabète néonatal transitoire chez deux frères issus de parents non consanguins, nés à terme, avec un retard de croissance intra-utérin. Le diagnostic a été porté vers l’âge de 1 mois. L’étude génétique a mis en évidence une mutation hétérozygote C679G>A du gène KCNJ11 chez les deux frères et leur mère asymptomatique. Les besoins en insuline ont progressivement diminué et ont disparu aux âges de 4 et 5 mois.
Author
Shelf entry
Permalink
- URL:
Impact factor
Access to the JCR database is permitted only to users from Slovenia. Your current IP address is not on the list of IP addresses with access permission, and authentication with the relevant AAI accout is required.
Year | Impact factor | Edition | Category | Classification | ||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|
JCR | SNIP | JCR | SNIP | JCR | SNIP | JCR | SNIP |
Select the library membership card:
If the library membership card is not in the list,
add a new one.
DRS, in which the journal is indexed
Database name | Field | Year |
---|
Links to authors' personal bibliographies | Links to information on researchers in the SICRIS system |
---|
Source: Personal bibliographies
and: SICRIS
The material is available in full text. If you wish to order the material anyway, click the Continue button.