Chylomicron retention disease (CRD) is a rare autosomal recessive hereditary hypocholesterolemic disorder. The disease most frequently presents in infants and is characterized by a lipid malabsorption syndrome with steatorrhea, chronic diarrhea, and growth retardation. The disease is characterized by normal fasting serum triglyceride levels combined with the absence of apolipoprotein (apo) B48 and chylomicrons after a fat load. In this report, we describe the clinical, laboratory, and histological data as well as the molecular DNA analysis of a 12-month-old girl from Tunisia with CRD. The patient was treated with a low-fat diet and fat-soluble vitamin supplementation resulting in significant improvement. La maladie de rétention des chylomicrons (MRC) est une malabsorption lipidique de transmission autosomique récessive. Elle est due à une incapacité de sécrétion des chylomicrons et de l’apolipoprotéine B48 en période post-prandiale. Elle résulte d’une anomalie du gène codant pour la protéine SAR1B. Elle est méconnue et pose le problème de diagnostic différentiel surtout avec la maladie cœliaque. Le diagnostic précoce permet d’instaurer un traitement le plus tôt possible, évitant la dénutrition sévère et les complications neurologiques. Nous rapportons l’observation d’une enfant de 12 mois d’origine tunisienne hospitalisée pour diarrhée chronique. Le diagnostic de MRC a été évoqué devant une hypocholestérolémie, un taux normal des triglycérides et un aspect lactescent de la muqueuse duodénale à la fibroscopie digestive. L’étude génétique a confirmé le diagnostic. Le régime pauvre en graisses avec supplémentation en vitamines liposolubles a permis une évolution favorable.