E-resources
Peer reviewed
Open access
-
Špehar Uroić, Anita; Rojnić Putarek, Nataša; Kolega Mrkić, Lucija; Kusačić-Kuna, Sanja; Merkler Šorgić, Ana; Sertić, Jadranka; Perić, Sanja; Krnić, Nevena
Liječnički vjesnik, 01/2023, Volume: 145, Issue: 5-6Paper, Journal Article
Sindrom multiple endokrine neoplazije 2B (MEN2B) rijetka je autosomno dominatno nasljedna bolest uzrokovana mutacijama protoonkogena RET. Karakteriziran je pojavom medularnog karcinoma štitnjače već od rane, nerijetko dojenačke dobi, feokromocitoma koji je najčešće obostran, sluzničkim neuromima te drugim ekstraendokrinim manifestacijama i specifičnim fenotipskim značajkama koje mogu pomoći u prepoznavanju ovih bolesnika. Prikazujemo pacijenta sa sindromom MEN2B, dijabetesom melitusom tipa 1, inverznim položajem organa te prirođenim malformacijama bubrega i mokraćnog sustava. Pregledom literature uočeno je da se malformacije mokraćnog sustava opisuju i u drugih bolesnika sa sindromom MEN2B. Prepoznata uloga gena RET u razvoju anomalija mokraćnog sustava čini moguću etiološku poveznicu sa sindromom MEN2B. Predlažemo da se malformacije bubrega razmotre kao jedno od obilježja sindroma MEN2B. Budući da se osobine bolesnika sa sindromom MEN2B postupno razvijaju s dobi, prepoznavanje prirođene mane, uz prve znakove ostalih fenotipskih značajki, moglo bi pomoći ranom postavljanju dijagnoze i liječenju ovih bolesnika.
![loading ... loading ...](themes/default/img/ajax-loading.gif)
Shelf entry
Permalink
- URL:
Impact factor
Access to the JCR database is permitted only to users from Slovenia. Your current IP address is not on the list of IP addresses with access permission, and authentication with the relevant AAI accout is required.
Year | Impact factor | Edition | Category | Classification | ||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|
JCR | SNIP | JCR | SNIP | JCR | SNIP | JCR | SNIP |
Select the library membership card:
If the library membership card is not in the list,
add a new one.
DRS, in which the journal is indexed
Database name | Field | Year |
---|
Links to authors' personal bibliographies | Links to information on researchers in the SICRIS system |
---|
Source: Personal bibliographies
and: SICRIS
The material is available in full text. If you wish to order the material anyway, click the Continue button.