Spinalni disrafizmi so prirojene nepravilnosti hrbtenjače in spinalnega kanala, ki nastanejo zaradi motenj zapiranja nevralne cevi v zgodnjem embrionalnem razvoju. Glede na kožno kritje jih delimo na odprte in zaprte. Odprte disrafizme prepoznamo že s prenatalno diagnostiko, težja pa je prepoznava zaprtih (okultnih) stanj. Pri slednjih so nam pri diagnostiki v pomoč določeni kožni znaki nad hrbtenico, ki so prisotni pri več kot polovici bolnikov. Ultrazvočna preiskava spinalnega kanala je v prvih mesecih starosti, dokler hrbtenica ne zakosteni, metoda izbire v diagnostiki okultnih spinalnih disrafizmov. Sicer je najobčutljivejše diagnostično orodje magnetno resonančno slikanje, ki predstavlja tudi zlati standard predoperativne diagnostike. Zgodnja prepoznava je pomembna tudi v primerih asimptomatskih stanj, ker s tem omogočimo pravočasno kirurško zdravljenje otrok, pri katerih obstaja večje tveganje za nastanek nenadnih zapletov ali nepovratnih nevroloških posledic. V članku smo povzeli klinične in radiološke značilnosti posameznih disrafičnih stanj, ter oblikovali diagnostični algoritem, z namenom poenotenja zgodnje obravnave otrok s spinalnim disrafizmom.