PREPOZNAVA IN ZDRAVLJENJE BOLNIKOV Z MOTNJAMI SINTEZE ŽOLČNIH KISLIN

E-resources

Peer reviewed Open access

PREPOZNAVA IN ZDRAVLJENJE BOLNIKOV Z MOTNJAMI SINTEZE ŽOLČNIH KISLIN

Brecelj, Jernej

Slovenska pediatrija, 11/2022, Volume: 29, Issue: 3

Journal Article

Motnje sinteze žolčnih kislin so skupina redkih dednih pre-snovnih bolezni, ki se kažejo s holestazo, odpovedjo ali cirozo jeter ter občasno s steatorejo in/ali nevrološkimi simptomi. Prepoznavanje ni vedno enostavno. Najpomembnejši korak k postavitvi diagnoze je njihova vključitev med diferencialno-diagnostične možnosti. V laboratorijskih izvidih je običajno prisotna holestaza z nizko vrednostjo gama-GT in nižjo ali normalno koncentracijo žolčnih kislin. Posamezne encimske motnje ugotavljamo z masno spektrometrijo urina, potrdimo pa jih z genetskim diagnosticiranjem. Večino motenj sinteze žolčnih kislin lahko uspešno dolgoročno zdravimo oralno s holno kislino.

Keep searching

Author

Access to the JCR database is permitted only to users from Slovenia. Your current IP address is not on the list of IP addresses with access permission, and authentication with the relevant AAI accout is required.

Year	Impact factor		Edition		Category		Classification
Year	JCR	SNIP	JCR	SNIP	JCR	SNIP	JCR	SNIP

Links to authors' personal bibliographies	Links to information on researchers in the SICRIS system

Source: Personal bibliographies and: SICRIS

Upload image

Shelf entry

Adding material to shelf was successful.

Adding material to shelf failed.

It was not necessary to add the material to the shelf.

Permalink

E-mail

Impact factor

Select the library membership card:

DRS, in which the journal is indexed

Citations

Theme