Akademska digitalna zbirka SLovenije - logo
VSE knjižnice (vzajemna bibliografsko-kataložna baza podatkov COBIB.SI)
  • Ugotavljanje pogostnosti mutacij Q188R in N314D v genu za galaktoza-1-fosfat-uridiltransferaza pri neplodnih ženskah = Determination of the frequency of Q188R and N314Dmutations on the galactose-1-phosphate uridyltransferase gene in interfile women : diplomska naloga
    Mencej Bedrač, Simona
    Galaktozemija je vrojena motnja presnove galaktoze, ki se deduje avtosomno recesivno. Motnje v presnovi galaktoze se pojavljajo na nivoju enega izmed treh encimovČ galaktokinaze, ... galaktoza-1-fosfat-uridiltransferaze (GALT) ali UDP-galaktoza-4ć-epimeraze. Najpogostejsa je napaka v delovanju encima GALT, ki katalizira prenos nukleotida iz UDP-glukoze na galaktozo-1-fosfat. Ob tem nastaneta UDP-galaktoza in glukoza-1-fosfat.Mutacije na genu za GALT lahko vodijo v spremenjeno aktivnost GALT. Najpogostejsi sta mutaciji Q188R, ki je znaèilna za klasièno obliko galaktozemije z resnimi akutnimi kliniènimi znaki in pogostimi dolgoroènimi zapleti, in N314D, ki je povezana z obièajno benignoDuarte galaktozemijo.Zaradi visoke aktivnosti GALT v zdravem jajèniku vprimerjavi z drugimi tkivi, je v primerih znizane ali odsotne aktivnosti GALT, jajènik najbolj prizadet. Pogost dolgoroèni zaplet galaktozemije je prezgodnja odpoved jajènikov, ki nastopi pri 75-96% zensk s klasièno galaktozemijo. Kaze se kot amenoreja pred 40.letom starosti, ki jo spremljata hipoestrogenizem in povisani nivoji gonadotropinov. Okvara jajènikov je posledica kopièenja galaktoze-1-fosfata in galaktitola v tkivu jajènikov ali pa zaradi strukturnih sprememb v molekuli folikle stimulirajoèega hormona (FSH), FSH receptorju ali postreceptorskem prenosu signalov.V nalogi smo ugotavljali povezavo med mutacijama Q188R in N314D ter neplodnostjo. Iz folikularne tekoèine 71 neplodnih zensk smo izolirali DNK. Z verizno reakcijo s polimerazo smo pomnozili odseka DNK na genu za GALT, kjer smo prièakovali mutacijo Q188R oziroma N314D. Pomnozeni odsek DNK, kjer smo prièakovali mutacijo Q188R, smo cepili z restrikcijsko endonukleazo HpaIIč pomnozeni odsekDNK, kjer pa smo prièakovali mutacijo N314D, smo cepili z restrikcijsko endonukleazo AvaII. Ob dejstvu, da so znizane aktivnosti encima GALT povezane z okvarami jajènikov, smo prièakovali veèjo pogostnost mutacij Q188R in N314D med neplodnimi zenskami kot v zdravi populaciji. Pri nobeni od 71 neplodnih zensk nismo nasli mutacije Q188R, zato smo ocenili, da je alelska frekvenca temutacije nizja od 0,7%. Alelska frekvenca neplodnih zensk se statistièno neznaèilno razlikuje od alelske frekvence zdrave slovenske populacije (0,29%).Doloèili pa smo 11 heterozigotk za mutacijo N314Dč pri tem pa je alelska frekvenca 7,7% statistièno neznaèilno manjsa od alelske frekvence 8,0%za slovensko populacijo. Povezave med mutacijama Q188R in N314D v genu za GALT in neplodnostjo v preiskovani skupini nismo potrdili.
    Vrsta gradiva - diplomsko delo
    Založništvo in izdelava - Ljubljana : [Mencej S.], 2001
    Jezik - slovenski
    COBISS.SI-ID - 1025137

Knjižnica/institucija Kraj Akronim Za izposojo Druga zaloga
Fakulteta za farmacijo, Ljubljana Ljubljana FFALJ v čitalnico 1 izv.
loading ...
loading ...
loading ...

Vnos na polico