Akademska digitalna zbirka SLovenije - logo
VSE knjižnice (vzajemna bibliografsko-kataložna baza podatkov COBIB.SI)
  • Povezanost FokI in BsmI polimorfizmov gena za vitamin D receptor s kostno resorpcijo pri bolnikih s cerebralno paralizo = Association of Fokl and Bsml vitamin D receptor gene polymorphysms with bone resorption in patinets with cerebral palsy : diplomska naloga
    Kovačič, Marija
    Bolniki z najtezjo obliko cerebralne paralize, ki trajno lezijo, èestoutrpijo zlome kosti brez jasno opredeljenega vzroka ze ob pravilnem negovanju po naèelih ravnanja s cerebralno prizadeto osebo. ... Glavni vzrok za veèjo lomljivost kosti je osteopenija, zaradi trajnega lezanja. Resorpcija in tvorba kosti sta stalna procesa, ki potekata vse zivljenje. Proces stalnega obnavljanja je odvisen od mehanskih in stevilnih notranjih dejavnikov (genskih, hormonskih, lokalnih). Hitrost presnove opredelimo biokemièno z doloèanjem nekaterih presnovkov kostnega matriksa, ki se sprosèajo v cirkulacijo med gradnjo ali razgradnjo kosti, oz. z doloeanjem encimske aktivnosti, ki je specifièna za osteoblaste in osteoklaste. V zadnjem èasu raziskujejo, kateri geni regulirajo proces kostne remodelacije. V genu za vitamin D receptor so odkrili 4 polimorfizmeČ ApaI, TaqI, BsmI in FokI. BsmI je polimorfizem, ki se nahaja v nekodirajoèem delu, 8. intronu, tega gena. Restrikcijski encim BsmI cepi DNA na mestu z doloèenim zaporedjem nukleotidov (genotip b). Èe se to zaporedje spremeni za samo en nukleotid, encim mesta ne prepozna in do cepitve DNA ne pride (genotip B). Polimorfizem FokI pa se nahaja v kodirajoèem delu taga gena in oznaèuje mutacijo kodona ATG r ACG na zaeetku 2. eksona. Protein, ki nastane kot produkt mutiranega gena (ACG kodon), je za 3 aminokisline krajsi od proteina, ki je produkt gena z ATG kodonom. Prisotnost restrikcijskega mesta oznaèimo z f, odsotnost pa z F.Nas namen je bil ugotoviti ali sta polimorfizma BsmI in FokI povezana z resorpcijokosti pri bolnikih s cerebralno paralizo. V studijo smo vkljuèili 63bolnikov z najtezjo obliko cerebralne paralize. S PCR reakcijo smo pomnozili del 8. introna in 2. ekson gena za vitamin D receptor. PCR produkte smo izpostavili delovanju BsmI in FokI restrikcijskih endonukleaz, ki so prepoznale pravilno zaporedje nukleotidov in na ta naèin cepile DNA. Na podlagi (ne)razcepljenih odsekov DNA smo doloèili genotipe z analizo polimorfizma dolzin restrikcijskih fragmentov. Genotipe smo primerjali z biokemijskim kazalcem resorpcije kosti, deoksipiridinolinom.Ugotovili smo, da ni povezanosti med polimorfizmoma BsmI ter FokI in resorpcijo kosti.
    Vrsta gradiva - diplomsko delo
    Založništvo in izdelava - Ljubljana : [Kovačič M.], 2002
    Jezik - slovenski
    COBISS.SI-ID - 1056369

Knjižnica/institucija Kraj Akronim Za izposojo Druga zaloga
Fakulteta za farmacijo, Ljubljana Ljubljana FFALJ v čitalnico 1 izv.
loading ...
loading ...
loading ...