Akademska digitalna zbirka SLovenije - logo
VSE knjižnice (vzajemna bibliografsko-kataložna baza podatkov COBIB.SI)
  • In silico - funkcijska analiza genskih polimorfizmov, povezanih z nesindromskimi orofacialnimi shizami = In silico functional analysis of genetic polymorphisms associated with non-syndromic orofacial clefts : magistrski študijski program Laboratorijska biomedicina
    Rožič, Tjaša, farmacevtka
    Orofacialne shize (OFC) so ena najpogostejših prirojenih razvojnih nepravilnosti obraza. Incidenca se v svetu v zadnjih letih giblje okrog 1,7 na 1000 živorojenih otrok. Delimo jih lahko na ... sindromske in nesindromske, ki predstavljajo kar 70 % vseh OFC. Nesindromske shize so definirane kot shize, pri katerih gre za nepopolno združitev tkiv, ki tvorijo zgornjo ustnico, čeljustni greben in nebo, ter niso povezane z nobeno drugo anomalijo izven anatomske regije shiz. Poleg okolijskih dejavnikov in demografskih dejavnikov tveganja lahko tveganje za nastanek nesindromskih OFC pri potomcih povečajo tudi genetski polimorfizmi. Študije primerov in kontrol po celem svetu so odkrile ogromno polimorfizmov, ki naj bi bili povezani z OFC. Za večino omenjenih polimorfizmov pa niso bile izvedene funkcijske študije, ki bi mehanistično razložile oziroma dokazale povezavo med določenim polimorfizmom in OFC. Za oceno patološkega potenciala posameznega polimorfizma lahko uporabimo različna bioinformacijska orodja. Namen magistrske naloge je bil z uporabo omenjenih orodij preučiti polimorfizme, ki so bili v genetskih študijah primerov in kontrol povezani z OFC. V nalogi smo preučili 141 polimorfizmov. Najprej smo izmed vseh 141 polimorfizmov s pomočjo spletnega orodja Ensembl izločili tiste polimorfizme, ki se nahajajo izven kodirajočih regij, in polimorfizme intronskih regij, ki so več kot 40 baznih parov oddaljeni od prvega eksona. Našli smo 10 takšnih polimorfizmov posameznega nukleotida (SNP). Ti polimorfizmi so rs7552, rs698, rs9277934, rs357564, rs17563, rs3746101, rs1800471, rs1994798, rs1476413 in rs10498038. Za vseh 10 SNP smo preučili funkcijo gena, v katerem se nahajajo v podatkovni bazi GeneCards. Sledila je analiza polimorfizmov v bazi Ensembl. Na koncu smo in silico ovrednotili vpliv SNP na proteinski produkt gena in njihov patogeni potencial z uporabo bioinformacijskih orodij Variant Effect Predictor v sklopu baze Ensembl. Za polimorfizma rs9277934 in rs357564 smo z in silico analizo dokazali vpliv na proteinski produkt ter patogeni potencial, vendar za rs357564 nismo našli direktne povezave z OFC. Polimorfizme rs7552, rs9277934, rs17563 in rs3746101 smo na podlagi podatkovnih baz lahko povezali z OFC, vendar smo, kot že omenjeno, patogeni potencial zaznali samo pri rs9277934. Čeprav pri rs698, rs1994798 in rs1476413 v podatkovnih bazah nismo našli direktne povezave z OFC, bi lahko napake v genih, v katerih se ti polimorfizmi nahajajo, povezali z ostalimi dejavniki tveganja, kot sta uživanje alkohola in homocisteinemija.
    Vrsta gradiva - magistrsko delo ; neleposlovje za odrasle
    Založništvo in izdelava - Ljubljana : [T. Rožič], 2022
    Jezik - slovenski
    COBISS.SI-ID - 112342531

Knjižnica/institucija Kraj Akronim Za izposojo Druga zaloga
Fakulteta za farmacijo, Ljubljana Ljubljana FFALJ v čitalnico 1 izv.
loading ...
loading ...
loading ...

Vnos na polico