VSE knjižnice (vzajemna bibliografsko-kataložna baza podatkov COBIB.SI)
-
Sistematični pregled genetskih sprememb povezanih s sočasno prisotnostjo orofacialne shize in prirojene srčne napake = Systematic review of genetic variants associated with the simultaneous presence of orofacial cleft and congenital heart defect : magistrski študijski program Laboratorijska biomedicinaLešnik, Nika, farmacevtkaPrirojene napake veljajo za enega izmed glavnih vzrokov neonatalne umrljivosti v današnjem razvitem svetu. Med najpogostejše spadajo orofacialne shize in prirojene srčne napake. Orofacialna shiza je ... prirojen razcep ustnice, neba ali čeljustnega grebena, lahko pa gre za kombinacijo vsega. Predstavlja velik estetski in funkcionalni problem, saj v različnih oblikah in stopnjah združuje nosno in ustno votlino. Prirojena srčna napaka pa nastane kot posledica motenega razvoja srca in/ali velikih žil. Pojavlja se v različnih segmentih srca in jih povezuje med sabo. Kljub veliki razširjenosti in pomembnosti orofacialnih shiz in prirojenih srčnih napak, je genetsko ozadje vzroka njunega sočasnega pojava slabo poznano. Število genov, vpletenih v njun razvoj, je namreč zelo veliko. Cilj magistrske naloge je tako bil izboljšati genetsko diagnostiko bolnikov z orofacialnimi shizami in prirojenimi srčnimi napakami, saj lahko le z razumevanjem in prepoznavo mehanizmov njunega sočasnega pojava, delujemo preventivno in takšne primere hitro obravnavamo. V magistrski nalogi smo zato izvedli sistematični pregled literature, kjer smo iskali vse poročane genetske spremembe pri bolnikih s sočasno prisotnostjo orofacialne shize in prirojene srčne napake. Po postavitvi iskalnega profila smo v bazi podatkov PubMed poiskali ustrezno literaturo. Definirali smo vključitvene kriterije in nato obravnavali tiste študije, ki so postavljenim kriterijem ustrezale. Takšnih študij je bilo 210, v sklopu katerih smo identificirali 611 primerov posameznikov z več kot 150 različnimi genetskimi spremembami in s sočasno prisotnostjo obeh fenotipov. Najpogostejša genetska sprememba izmed vseh je bila mikrodelecija 22q11, ki smo jo zaznali kar 364-krat. Ostale pogoste genetske spremembe so bile mutacije v genih PGM1, MEIS2, STAG2, BMP2, PGAP3 in RPL5, delecija 15q14, terminalne delecije 4q in trisomija 22, 10 in 9. Nekatere genetske spremembe so pripadale tudi znanim sindromom, ki so jih že uspeli povezati s sočasno prisotnostjo obeh fenotipov. Najpogostejši sindromi so bili sindromi CATCH 22, CHARGE, Emanuel, Wolf-Hirschhorn, Loeys Dietz tipa 1 in 2, Okamoto, Patau in Say-Barber-Biesecker-Young-Simpson. V vseh spremembah, ki niso bile sekvenčne, smo v literaturi poiskali še vse gene, ki jih povezujemo s hkratno prisotnostjo obeh fenotipov. Takšni geni so bili geni TGFBR1, TGFBR2, CHD7, TBX1, MAPK1, HIC2, HIRA, MEIS2, STAG2, BMP2, PDGFC, PGM1, PGAP3, PTCH1, RPL5, HNRNPK, SORBS2, KAT6B in DGCR2.Vrsta gradiva - magistrsko delo ; neleposlovje za odrasleZaložništvo in izdelava - Ljubljana : [N. Lešnik], 2022Jezik - slovenskiCOBISS.SI-ID - 122443523
![loading ... loading ...](themes/default/img/ajax-loading.gif)
Avtor | Lešnik, Nika, farmacevtka |
Naslov | Sistematični pregled genetskih sprememb povezanih s sočasno prisotnostjo orofacialne shize in prirojene srčne napake = Systematic review of genetic variants associated with the simultaneous presence of orofacial cleft and congenital heart defect : magistrski študijski program Laboratorijska biomedicina |
Datum objave | 2022-09-30 |
COBISS.SI-ID | 122443523 |
Verzija objave v repozitoriju | Postprint, avtorjeva končna recenzirana različica, sprejeta v objavo |
Licenca objave v repozitoriju | Drugo (Javna domena) |
Embargo | Takojšnja javna objava |
Projekti, iz katerih je bila financirana objava
Naziv | Akronim | Številka projekta | Financer |
---|---|---|---|
Novi izzivi folatne terapije v porodništvu in ginekologiji | J3-8207-2017 |
Javna agencija za znanstvenoraziskovalno in inovacijsko dejavnost Republike Slovenije |
Datoteke, ki spadajo k objavi
Povezava |
---|
![]() |
Knjižnica/institucija |
Kraj | Akronim | Za izposojo | Druga zaloga |
---|---|---|---|---|
Fakulteta za farmacijo, Ljubljana | Ljubljana | FFALJ |
v čitalnico 1 izv.
|
![loading ... loading ...](themes/default/img/ajax-loading.gif)
![loading ... loading ...](themes/default/img/ajax-loading.gif)
![loading ... loading ...](themes/default/img/ajax-loading.gif)
Vnos na polico
Trajna povezava
- URL:
Faktor vpliva
Dostop do baze podatkov JCR je dovoljen samo uporabnikom iz Slovenije. Vaš trenutni IP-naslov ni na seznamu dovoljenih za dostop, zato je potrebna avtentikacija z ustreznim računom AAI.
Leto | Faktor vpliva | Izdaja | Kategorija | Razvrstitev | ||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|
JCR | SNIP | JCR | SNIP | JCR | SNIP | JCR | SNIP |
Baze podatkov, v katerih je revija indeksirana
Ime baze podatkov | Področje | Leto |
---|
Povezave do osebnih bibliografij avtorjev | Povezave do podatkov o raziskovalcih v sistemu SICRIS |
---|---|
Lešnik, Nika, farmacevtka | ![]() |
Karas Kuželički, Nataša | 21459 |
Slavec, Lara, farmacevtka | 51882 |
Vir: Osebne bibliografije
in: SICRIS
Izberite prevzemno mesto:
Prevzem gradiva po pošti
Naslov za dostavo:
Med podatki člana manjka naslov.
Storitev za pridobivanje naslova trenutno ni dostopna, prosimo, poskusite še enkrat.
S klikom na gumb "V redu" boste potrdili zgoraj izbrano prevzemno mesto in dokončali postopek rezervacije.
S klikom na gumb "V redu" boste potrdili zgoraj izbrano prevzemno mesto in naslov za dostavo ter dokončali postopek rezervacije.
S klikom na gumb "V redu" boste potrdili zgoraj izbrani naslov za dostavo in dokončali postopek rezervacije.
Obvestilo
Trenutno je storitev za avtomatsko prijavo in rezervacijo nedostopna. Gradivo lahko rezervirate sami na portalu Biblos ali ponovno poskusite tukaj kasneje.
Gesla v Splošnem geslovniku COBISS
Izbira mesta prevzema
Gradivo iz matične enote je brezplačno. Če je gradivo na mesto prevzema dostavljeno iz drugih enot, lahko knjižnica to storitev zaračuna.
Mesto prevzema | Status gradiva | Rezervacija |
---|
Rezervacija v teku
Prosimo, počakajte trenutek.
Rezervacija je uspela.
Rezervacija ni uspela.
Rezervacija...
Članska izkaznica:
Mesto prevzema: