VSE knjižnice (vzajemna bibliografsko-kataložna baza podatkov COBIB.SI)
13.
Identification and verification of novel disease-causing genes and therapy options for patients with mitochondrial disorders – focus on ACAD9 = Identifizierung und Verifizierung neuartiger krankheitsverursachender Gene und Therapiemöglichkeiten für Patienten mit mitochondrialen Erkrankungen - Fokus auf ACAD9 : [Dissertation]
Haberberger, Birgit Monika
Complex I deficiency is the most frequent mitochondrial disorder in childhood, characterized by marked clinical and genetic heterogeneity. In this work Whole-Exome Sequencing coupled with functional ...validation of new disease alleles, was successfully used in the identification of disease-causative variants in new and known complex I associated disease genes. The clinical, biochemical, and genetic spectrum of 70 patients with mutations in ACAD9, a complex I assembly factor, were analyzed in detail and in vitro analysis of patient-derived fibroblasts support bezafibrate and riboflavin as promising treatment options
Vrsta gradiva - disertacija
; neleposlovje za odrasle
Založništvo in izdelava - München : [B. M. Repp], 2019
Nobena knjižnica v sistemu COBISS.SI nima izvoda tega gradiva (gre za elektronski vir ali pa poleg tiskane verzije obstaja tudi elektronska).
Vnos na polico
Dodajanje gradiva na polico je uspelo.
Dodajanje gradiva na polico je spodletelo.
Dodajanje gradiva na polico ni bilo potrebno.
Bibliografsko gradivo je bilo uspešno dodano na polico.
Dodajanje bibliografskega gradiva na polico ni uspelo.
Gradivo je že na polici.
Trajna povezava
URL:
Faktor vpliva
Dostop do baze podatkov JCR je dovoljen samo uporabnikom iz Slovenije. Vaš trenutni IP-naslov ni na seznamu dovoljenih za dostop, zato je potrebna avtentikacija z ustreznim računom AAI.
Leto
Faktor vpliva
Izdaja
Kategorija
Razvrstitev
JCR
SNIP
JCR
SNIP
JCR
SNIP
JCR
SNIP
Izberite knjižnično izkaznico:
Baze podatkov,
v katerih je revija indeksirana
Ime baze podatkov
Področje
Leto
Povezave do osebnih bibliografij avtorjev
Povezave do podatkov o raziskovalcih v sistemu SICRIS
Storitev za pridobivanje naslova trenutno ni dostopna, prosimo, poskusite še enkrat.
S klikom na gumb "V redu" boste potrdili zgoraj izbrano prevzemno mesto in dokončali postopek rezervacije.
S klikom na gumb "V redu" boste potrdili zgoraj izbrano prevzemno mesto in naslov za dostavo ter dokončali postopek rezervacije.
S klikom na gumb "V redu" boste potrdili zgoraj izbrani naslov za dostavo in dokončali postopek rezervacije.
Obvestilo
Trenutno je storitev za avtomatsko prijavo in rezervacijo nedostopna. Gradivo lahko rezervirate sami na portalu Biblos ali ponovno poskusite tukaj kasneje.
Citiranje
Funkcionalnost trenutno ni na voljo. Prosimo, poskusite kasneje.
