VSE knjižnice (vzajemna bibliografsko-kataložna baza podatkov COBIB.SI)
-
Geographical distribution of Slovenian BRCA1/2 families according to family origin : implications for genetic screeningKrajc, Mateja ...Knowledge of the geographical distribution of highly recurrent mutations may be useful for efficient screening in cancer families. Since the cloning of the BRCA1/2 genes, it is known that the wide ... spectrum of deleterious mutations shows high ethnic and geographic heterogeneity. In this study, we have tested probands from 582 breast/ovarian cancer families and positioned all 156 BRCA1/2 families on the map according to the family origin. We observed that high-risk families with the same recurrent mutation present a typical geographical distribution and that different recurrent mutations may show different distribution patterns. We then evaluated the genetic screening implications of this heterogeneous prevalence of the most recurrent mutations found [300T>G(c.181T>G), 1806C>T(c.1687C>T), 969ins7(c.844_850dupTCATTAC), 5382insC(c.5266dupC), 235G>A(c.116G>A) in BRCA1 and IVS16-2A>G(c.7806-2A>G) in BRCA2]. On the basis of these results, specific testing procedures for new incident cases may be offered according to their family origins and, according to the information regarding clusters revealed in this study, the individuals (especially those at low risk), originating from regions with clusters, might be screened preferentially for cluster mutations and analysis may be simplified according to the family origin.Vir: Clinical genetics. - ISSN 0009-9163 (Vol. 85, iss. 1, 2014, str. 59-63)Vrsta gradiva - članek, sestavni del ; neleposlovje za odrasleLeto - 2014Jezik - angleškiCOBISS.SI-ID - 1460603
Avtor
Krajc, Mateja |
Zadnik, Vesna, 1975- |
Novaković, Srdjan |
Stegel, Vida |
Teugels, Erik |
Bešić, Nikola |
Hočevar, Marko, 1964- |
Vakselj, Aleš |
De Grève, Jacques |
Žgajnar, Janez, 1963-
Teme
Breast neoplasms |
Genetics |
Mutation |
Genes, BRCA1 |
gen BRCA |
rak dojke |
dednost |
genetsko svetovanje
Vnos na polico
Trajna povezava
- URL:
Faktor vpliva
Dostop do baze podatkov JCR je dovoljen samo uporabnikom iz Slovenije. Vaš trenutni IP-naslov ni na seznamu dovoljenih za dostop, zato je potrebna avtentikacija z ustreznim računom AAI.
Leto | Faktor vpliva | Izdaja | Kategorija | Razvrstitev | ||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|
JCR | SNIP | JCR | SNIP | JCR | SNIP | JCR | SNIP |
Baze podatkov, v katerih je revija indeksirana
Ime baze podatkov | Področje | Leto |
---|
Povezave do osebnih bibliografij avtorjev | Povezave do podatkov o raziskovalcih v sistemu SICRIS |
---|---|
Krajc, Mateja | 27594 |
Zadnik, Vesna, 1975- | 23050 |
Novaković, Srdjan | 08007 |
Stegel, Vida | 23343 |
Teugels, Erik | |
Bešić, Nikola | 10330 |
Hočevar, Marko, 1964- | 12023 |
Vakselj, Aleš | 17173 |
De Grève, Jacques | |
Žgajnar, Janez, 1963- | 12767 |
Vir: Osebne bibliografije
in: SICRIS
Izberite prevzemno mesto:
Prevzem gradiva po pošti
Naslov za dostavo:
Med podatki člana manjka naslov.
Storitev za pridobivanje naslova trenutno ni dostopna, prosimo, poskusite še enkrat.
S klikom na gumb "V redu" boste potrdili zgoraj izbrano prevzemno mesto in dokončali postopek rezervacije.
S klikom na gumb "V redu" boste potrdili zgoraj izbrano prevzemno mesto in naslov za dostavo ter dokončali postopek rezervacije.
S klikom na gumb "V redu" boste potrdili zgoraj izbrani naslov za dostavo in dokončali postopek rezervacije.
Obvestilo
Trenutno je storitev za avtomatsko prijavo in rezervacijo nedostopna. Gradivo lahko rezervirate sami na portalu Biblos ali ponovno poskusite tukaj kasneje.
Gesla v Splošnem geslovniku COBISS
Izbira mesta prevzema
Gradivo iz matične enote je brezplačno. Če je gradivo na mesto prevzema dostavljeno iz drugih enot, lahko knjižnica to storitev zaračuna.
Mesto prevzema | Status gradiva | Rezervacija |
---|
Rezervacija v teku
Prosimo, počakajte trenutek.
Rezervacija je uspela.
Rezervacija ni uspela.
Rezervacija...
Članska izkaznica:
Mesto prevzema: