VSE knjižnice (vzajemna bibliografsko-kataložna baza podatkov COBIB.SI)
-
Characterization of genetic variants in the EGLN1/PHD2 gene identified in a European collection of patients with erythrocytosis [Elektronski vir]Delamare, Marine ...Hereditary erythrocytosis (HE) is a rare hematological disorder characterized by an excess of red blood cell production. Here we describe a European collaborative study involving a collection of 2160 ... patients with erythrocytosis sequenced in 10 different laboratories. We focused our study on the EGLN1 gene and identified 39 germline missense variants including one gene deletion in 47 probands. EGLN1 encodes the PHD2 prolyl 4-hydroxylase, a major inhibitor of the Hypoxia-Inducible Factor. We performed a comprehensive study to evaluate the causal role of the identified PHD2 variants: in silico study of localization, conservation, and deleterious effects; analysis of hematological parameters of carriers identified in the UK Biobank; functional studies of the protein activity and stability; and comprehensive study of PHD2 splicing. Altogether, this study allowed the classification of 16 pathogenic or likely pathogenic mutants in a total of 48 patients and relatives. The in silico studies extented to the variants described in the literature showed that a minority of PHD2 variants can be classified as pathogenic (36/96), without any differences with the variants of unknown significance regarding the severity of the developed disease (hematological parameters and complications). Here, we demonstrated the great value of federating laboratories working on such rare pathology to implement the criteria required for genetic classification, a strategy that should be extended to all hereditary hematological diseases.Vir: Haematologica. - ISSN 1592-8721 (Vol. 108, iss. 11, 2023, str. 3068-3085)Vrsta gradiva - e-članek ; neleposlovje za odrasleLeto - 2023Jezik - angleškiCOBISS.SI-ID - 156881155
Avtor
Delamare, Marine |
Le Roy, Amandine |
Pacault, Mathilde |
Schmitt, Loic |
Garrec, Céline |
Maaziz, Nada |
Myllykoski, Matti |
Rimbert, Antoine |
Karaghiannis, Valéna
Drugi avtorji
Debeljak, Nataša
Teme
gen EGLN1/PHD2 |
genetske različice |
eritrocitoza |
EGLN1/PHD2 gene |
genetic variants |
erythrocytosis
![loading ... loading ...](themes/default/img/ajax-loading.gif)
Vnos na polico
Trajna povezava
- URL:
Faktor vpliva
Dostop do baze podatkov JCR je dovoljen samo uporabnikom iz Slovenije. Vaš trenutni IP-naslov ni na seznamu dovoljenih za dostop, zato je potrebna avtentikacija z ustreznim računom AAI.
Leto | Faktor vpliva | Izdaja | Kategorija | Razvrstitev | ||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|
JCR | SNIP | JCR | SNIP | JCR | SNIP | JCR | SNIP |
Baze podatkov, v katerih je revija indeksirana
Ime baze podatkov | Področje | Leto |
---|
Povezave do osebnih bibliografij avtorjev | Povezave do podatkov o raziskovalcih v sistemu SICRIS |
---|---|
Delamare, Marine | ![]() |
Le Roy, Amandine | ![]() |
Pacault, Mathilde | ![]() |
Schmitt, Loic | ![]() |
Garrec, Céline | ![]() |
Maaziz, Nada | ![]() |
Myllykoski, Matti | ![]() |
Rimbert, Antoine | ![]() |
Karaghiannis, Valéna | ![]() |
Debeljak, Nataša | 18622 |
Vir: Osebne bibliografije
in: SICRIS
Izberite prevzemno mesto:
Prevzem gradiva po pošti
Naslov za dostavo:
Med podatki člana manjka naslov.
Storitev za pridobivanje naslova trenutno ni dostopna, prosimo, poskusite še enkrat.
S klikom na gumb "V redu" boste potrdili zgoraj izbrano prevzemno mesto in dokončali postopek rezervacije.
S klikom na gumb "V redu" boste potrdili zgoraj izbrano prevzemno mesto in naslov za dostavo ter dokončali postopek rezervacije.
S klikom na gumb "V redu" boste potrdili zgoraj izbrani naslov za dostavo in dokončali postopek rezervacije.
Obvestilo
Trenutno je storitev za avtomatsko prijavo in rezervacijo nedostopna. Gradivo lahko rezervirate sami na portalu Biblos ali ponovno poskusite tukaj kasneje.
Gesla v Splošnem geslovniku COBISS
Izbira mesta prevzema
Gradivo iz matične enote je brezplačno. Če je gradivo na mesto prevzema dostavljeno iz drugih enot, lahko knjižnica to storitev zaračuna.
Mesto prevzema | Status gradiva | Rezervacija |
---|
Rezervacija v teku
Prosimo, počakajte trenutek.
Rezervacija je uspela.
Rezervacija ni uspela.
Rezervacija...
Članska izkaznica:
Mesto prevzema: