Akademska digitalna zbirka SLovenije - logo
VSE knjižnice (vzajemna bibliografsko-kataložna baza podatkov COBIB.SI)
  • Transkriptomski profil med multisistemskim vnetnim sindromom pri otrocih = Transcriptomic signature during multisystem inflammatory syndrome in children : magistrski študijski program Laboratorijska biomedicina
    Križnar, Pia
    Multisistemski vnetni sindrom pri otrocih (MIS-C) je nov, imunsko posredovan sindrom. Gre za življenjsko nevaren, hipervnetni sindrom. Običajno za MIS-C zbolijo otroci, ki so bili predhodno zdravi in ... niso imeli hudega poteka bolezni COVID-19, po dveh do šestih tednih po preboleli okužbi s SARS-CoV-2 pa nastopi visoka vročina, močno vnetje in znaki večorganske okvare. Podatkov o kliničnem poteku bolezni in prognozi je malo. Pojavnost MIS-C je bila ocenjena na približno 1 do 10 oseb na 1 000 000 otrok in mladostnikov do 21 let. Pri iskanju genetskih dejavnikov tveganja za MIS-C je ena od strategij prepoznavanje diferencialnega izražanja genov s sekvenciranjem RNA. S tem so bili prepoznani geni, ki imajo izrazito večje izražanje pri bolnikih z MIS-C kot pri zdravih kontrolah in sodelujejo v bioloških procesih, kot so prirojen in pridobljen imunski odziv, odziv na virus, signalne poti posredovane s citokini, signalna pot interferona tipa I, II, sistem komplementa in signaliziranje NF-κB. Namen magistrske naloge je preučiti razlike v izražanju genov pri bolnikih v aktivni fazi bolezni MIS-C in pri bolnikih v remisiji, ki so služili kot kontrolna skupina, z metodo NGS in nadaljnjo bioinformatsko analizo, ter prepoznati patofiziološke procese, v katere so ti geni vpleteni. Izolirali smo RNA iz polne krvi bolnikov v času aktivne faze bolezni in v času remisije, nato smo pripravili knjižnice RNA in izvedli sekvenciranje z aparatom NovaSeq 6000, Illumina. Z uporabo podatkovnega cevovoda Snakepipes DeSeq2 in spletnega orodja Enrichr smo preučili diferencialno izražanje genov in poti, v katerih ti geni sodelujejo. Z uporabljenim pristopom smo uspeli ločiti med preiskovanci v aktivni fazi bolezni in med tistimi v remisiji. Ločitev bi lahko izboljšali z optimizacijo bioinformatske analize. Pri bolnikih z MIS-C smo ugotovili povečano aktivacijo imunsko povezanih poti, vključno z aktivacijo nevtrofilcev, uravnavanjem citokinov in interferonov, kaskado TLR, procesiranjem in predstavitvijo antigenov ter signaliziranjem NF-κB. Med drugim smo odkrili tudi obogatene poti označevalcev vnetja, humoralnega imunskega odziva, aktivacije komplementa in koagulacijskih poti. Bolniki z MIS-C so pokazali izrazito inhibicijo signalnih poti T-celičnega receptorja in signalnih poti, povezanih z limfociti T. Potrebne pa so nadaljnje raziskave, ki bodo natančneje opredelile njihov pomen v patofiziologiji MIS-C.
    Vrsta gradiva - magistrsko delo ; neleposlovje za odrasle
    Založništvo in izdelava - Ljubljana : [P. Križnar], 2024
    Jezik - slovenski
    COBISS.SI-ID - 186715651

Knjižnica/institucija Kraj Akronim Za izposojo Druga zaloga
Fakulteta za farmacijo, Ljubljana Ljubljana FFALJ v čitalnico 1 izv.
loading ...
loading ...
loading ...

Vnos na polico