VSE knjižnice (vzajemna bibliografsko-kataložna baza podatkov COBIB.SI)
-
Analiza sprememb v številu kopij genov, povezanih s hipogonadotropnim hipogonadizmom, z od ligacije odvisnim hkratnim pomnoževanjem sond = Analysis of copy number variation in genes connected with hypogonadotropic hypogonadism by multiplex ligation-dependent probe amplification : [magistrski študijski program Laboratorijska biomedicina]Zlodej, ŠpelaHipogonadotropni hipogonadizem je redka, a kljub temu klinično, genetsko in fenotipsko zelo heterogena bolezen. Prirojena oblika nastane zaradi genetskih sprememb v genih, ki kodirajo proteine, ... odgovorne za nastanek in migracijo nevronov gonadotropin sproščujočega hormona, uravnavanje njegovega izločanja ter delovanje na hipofizo. Pomanjkanje gonadotropin sproščujočega hormona, gonadotropinov (folikel stimulirajočega hormona in luteinizirajočega hormona) ter posledično spolnih hormonov je vzrok za odsotnost pubertete ali njeno zakasnelost in pogosto neplodnost. Klinični znaki obsegajo širok spekter pridruženih simptomov. Obstaja več oblik prirojenega hipogonadotropnega hipogonadizma, ki jih ločujemo glede na prisotnost (normoznični hipogonadotropni hipogonadizem) oz. odsotnost zmožnosti vohanja (Kallmannov sindrom). Za diagnostiko je ključen pogovor s pacientom o njegovih simptomih in družinski zgodovini, temeljit fizični pregled, sledijo še laboratorijske, slikovne ter molekularno-genetske preiskave, ki so ključne za opredelitev genetskega vzroka bolezni. Do danes so bile opisane bolezenske genetske spremembe v več kot 30 genih, ki so povezani z nastankom prirojenega hipogonadotropnega hipogonadizma. Kljub napredku v poznavanju genetskih vzrokov, več kot 50% primerov ostaja brez znanega genetskega vzroka. Namen magistrske naloge je bil v populaciji bolnikov s klinično diagnozo hipogonadotropnega hipogonadizma z od ligacije odvisnim hkratnim pomnoževanjem sond (MLPA) opredeliti vzročne spremembe v genih ANOS1, FGFR1, GNRHR, KISS1R, GNRH1, NELF, PROK2 in PROKR2. Nabor genov je bil določen vnaprej na podlagi komercialno dostopnih kitov proizvajalca MRC Holland. Pacienti so bili predhodno že analizirani z metodami FISH, sekvenciranjem po Sangerju ali naslednje generacije, vendar genetski vzrok bolezni ni bil dokončno opredeljen. V raziskavo je bilo vključenih 36 pacientov, ki so vodeni v ambulanti Kliničnega oddelka za endokrinologijo, diabetes in bolezni presnove ter v genetski ambulanti Pediatrične klinike UKC Ljubljana. Z metodo MLPA smo genetsko spremembo potrdili pri enem izmed pacientov, kar je 2,8% raziskovalne skupine in je primerljivo s podatki iz literature. Sprememba, ki smo jo odkrili, je delecija eksonov 4 do 6 gena ANOS1, ki še ni bila opisana v trenutno dostopni literaturi ter javnih bazah, vendar pri preiskovancu potrjuje klinično diagnozo Kallmannovega sindroma. Predhodno pri njem z drugimi metodami nismo dokazali še nobenih genetskih sprememb.Vrsta gradiva - magistrsko delo ; neleposlovje za odrasleZaložništvo in izdelava - Ljubljana : [Š. Zlodej], 2024Jezik - slovenskiCOBISS.SI-ID - 191994883
![loading ... loading ...](themes/default/img/ajax-loading.gif)
Knjižnica/institucija |
Kraj | Akronim | Za izposojo | Druga zaloga |
---|---|---|---|---|
Fakulteta za farmacijo, Ljubljana | Ljubljana | FFALJ |
v čitalnico 1 izv.
|
![loading ... loading ...](themes/default/img/ajax-loading.gif)
![loading ... loading ...](themes/default/img/ajax-loading.gif)
![loading ... loading ...](themes/default/img/ajax-loading.gif)
Vnos na polico
Trajna povezava
- URL:
Faktor vpliva
Dostop do baze podatkov JCR je dovoljen samo uporabnikom iz Slovenije. Vaš trenutni IP-naslov ni na seznamu dovoljenih za dostop, zato je potrebna avtentikacija z ustreznim računom AAI.
Leto | Faktor vpliva | Izdaja | Kategorija | Razvrstitev | ||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|
JCR | SNIP | JCR | SNIP | JCR | SNIP | JCR | SNIP |
Baze podatkov, v katerih je revija indeksirana
Ime baze podatkov | Področje | Leto |
---|
Povezave do osebnih bibliografij avtorjev | Povezave do podatkov o raziskovalcih v sistemu SICRIS |
---|---|
Zlodej, Špela | ![]() |
Trebušak Podkrajšek, Katarina | 20253 |
Hovnik, Tinka | 28512 |
Vir: Osebne bibliografije
in: SICRIS
Izberite prevzemno mesto:
Prevzem gradiva po pošti
Naslov za dostavo:
Med podatki člana manjka naslov.
Storitev za pridobivanje naslova trenutno ni dostopna, prosimo, poskusite še enkrat.
S klikom na gumb "V redu" boste potrdili zgoraj izbrano prevzemno mesto in dokončali postopek rezervacije.
S klikom na gumb "V redu" boste potrdili zgoraj izbrano prevzemno mesto in naslov za dostavo ter dokončali postopek rezervacije.
S klikom na gumb "V redu" boste potrdili zgoraj izbrani naslov za dostavo in dokončali postopek rezervacije.
Obvestilo
Trenutno je storitev za avtomatsko prijavo in rezervacijo nedostopna. Gradivo lahko rezervirate sami na portalu Biblos ali ponovno poskusite tukaj kasneje.
Gesla v Splošnem geslovniku COBISS
Izbira mesta prevzema
Gradivo iz matične enote je brezplačno. Če je gradivo na mesto prevzema dostavljeno iz drugih enot, lahko knjižnica to storitev zaračuna.
Mesto prevzema | Status gradiva | Rezervacija |
---|
Rezervacija v teku
Prosimo, počakajte trenutek.
Rezervacija je uspela.
Rezervacija ni uspela.
Rezervacija...
Članska izkaznica:
Mesto prevzema: