VSE knjižnice (vzajemna bibliografsko-kataložna baza podatkov COBIB.SI)
-
Določanje alelne frekvence polimorfizmov farmakogena NUDT15 v slovenski populaciji = Determination of allelic frequency of pharmacogene NUDT15 polymorphisms in the Slovenian population : Uniform Master's Study Programme PharmacyKastelic, Helena, farmacevtkaAkutna limfoblastna levkemija (ALL) je bolezen, pri kateri pride do nenormalnega razraščanja nezrelih celic limfocitne vrste (limfoblastov). Za njeno zdravljenje se uporabljajo tiopurini, učinkovine ... z imunosupresivnim in citostatičnim delovanjem, med katere sodijo 6-tiogvanin (6-TG), 6-merkaptopurin (6-MP) in azatioprin (AZA). Pri odzivu na zdravljenje z njimi imajo pomembno vlogo polimorfizmi v genu za nudiks hidrolazo 15 (NUDT15), ki lahko vodijo v njihovo večjo toksičnost. Želeli smo ugotoviti frekvence polimorfizmov v genu NUDT15 (rs61746486, rs45465203, rs61973267, rs116855232), ki smo jih predhodno identificirali pri bolnikih zdravljenih s tiopurini, in jih preko določitve vrednosti MAF opredeliti kot farmakogenetske diagnostične kazalce v slovenski populaciji. Preverili smo njihovo skladnost s frekvencami v drugih populacijah in izračunali, ali se v slovenski populaciji nahajajo v Hardy-Weinbergovem ravnovesju. Identificirali smo tudi druge polimorfizme v kodirajočih regijah NUDT15. Raziskali smo, ali napovedni bioinformacijski modeli predpostavljajo vključenost identificiranih polimorfizmov pri odzivu na zdravljenje s tiopurini. Iz krvi zdravih preiskovancev smo izolirali DNA in preverili njeno kakovost. Izvedli smo verižno reakcijo s polimerazo (ang. polimerase chain reaction, PCR) ter ekson 1 in ekson 3 z okolico sekvencirali po Sangerju. Z uporabo bioinformacijskih orodij smo preverili frekvence teh polimorfizmov v drugih populacijah ter vrednotili njihove posledice na funkcijo proteinskega produkta NUDT15. Iz rezultatov lahko sklenemo, da bi bilo pred začetkom zdravljenja smiselno določanje polimorfizmov rs45465203 in rs61973267. Frekvenci polimorfizmov rs45465203 in rs61973267 sta v slovenski populaciji nižji kot v evropski in višji kot v vzhodnoazijski in afriški. Polimorfizma rs61746486 in rs116855232 sta v slovenski populaciji bolj razširjena kot v evropski, vendar je frekvenca polimorfizma rs116855232 bistveno višja med prebivalci azijskih držav. Izračunali smo, da so populacije vseh preiskovanih polimorfizmov v Hardy-Weinbergovem ravnovesju. Dodatno smo identificirali polimorfizma rs79687000 in rs1249937565, ki pa jih zaradi pomanjkanja podatkov o populacijski genetiki nismo mogli primerjati z drugimi populacijami. Z uporabo napovednih modelov smo ugotovili, da bi polimorfizmi rs45465203, rs79687000, rs124937565 in rs61973267 potencialno lahko vplivali na funkcijo proteina. Vpeljava polimorfizma rs116855232 v diagnostični panel pa bi bila kljub nizki vrednosti MAF v slovenski populaciji smiselna zaradi njegove navedbe v CPIC priporočilih.Vrsta gradiva - magistrsko delo ; neleposlovje za odrasleZaložništvo in izdelava - Ljubljana : [H. Kastelic], 2024Jezik - slovenskiCOBISS.SI-ID - 195166467
Knjižnica/institucija |
Kraj | Akronim | Za izposojo | Druga zaloga |
---|---|---|---|---|
Fakulteta za farmacijo, Ljubljana | Ljubljana | FFALJ |
v čitalnico 1 izv.
|
Vnos na polico
Trajna povezava
- URL:
Faktor vpliva
Dostop do baze podatkov JCR je dovoljen samo uporabnikom iz Slovenije. Vaš trenutni IP-naslov ni na seznamu dovoljenih za dostop, zato je potrebna avtentikacija z ustreznim računom AAI.
Leto | Faktor vpliva | Izdaja | Kategorija | Razvrstitev | ||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|
JCR | SNIP | JCR | SNIP | JCR | SNIP | JCR | SNIP |
Baze podatkov, v katerih je revija indeksirana
Ime baze podatkov | Področje | Leto |
---|
Povezave do osebnih bibliografij avtorjev | Povezave do podatkov o raziskovalcih v sistemu SICRIS |
---|---|
Kastelic, Helena, farmacevtka | |
Karas Kuželički, Nataša | 21459 |
Urbančič, Dunja, farmacevtka | 34512 |
Vir: Osebne bibliografije
in: SICRIS
Izberite prevzemno mesto:
Prevzem gradiva po pošti
Naslov za dostavo:
Med podatki člana manjka naslov.
Storitev za pridobivanje naslova trenutno ni dostopna, prosimo, poskusite še enkrat.
S klikom na gumb "V redu" boste potrdili zgoraj izbrano prevzemno mesto in dokončali postopek rezervacije.
S klikom na gumb "V redu" boste potrdili zgoraj izbrano prevzemno mesto in naslov za dostavo ter dokončali postopek rezervacije.
S klikom na gumb "V redu" boste potrdili zgoraj izbrani naslov za dostavo in dokončali postopek rezervacije.
Obvestilo
Trenutno je storitev za avtomatsko prijavo in rezervacijo nedostopna. Gradivo lahko rezervirate sami na portalu Biblos ali ponovno poskusite tukaj kasneje.
Gesla v Splošnem geslovniku COBISS
Izbira mesta prevzema
Gradivo iz matične enote je brezplačno. Če je gradivo na mesto prevzema dostavljeno iz drugih enot, lahko knjižnica to storitev zaračuna.
Mesto prevzema | Status gradiva | Rezervacija |
---|
Rezervacija v teku
Prosimo, počakajte trenutek.
Rezervacija je uspela.
Rezervacija ni uspela.
Rezervacija...
Članska izkaznica:
Mesto prevzema: