VSE knjižnice (vzajemna bibliografsko-kataložna baza podatkov COBIB.SI)
-
Expansion of the Human Phenotype Ontology (HPO) knowledge base and resourcesKöhler, Sebastian ...The Human Phenotype Ontology (HPO)-a standardized vocabulary of phenotypic abnormalities associated with 7000+ diseases-is used by thousandsof researchers, clinicians, informaticians and electronic ... health record systems around the world. Its detailed descriptions of clinical abnormalities and computable disease definitions have made HPO thede facto standard for deep phenotyping in the fieldof rare disease. The HPO's interoperability with other ontologies has enabled it to be used to improve diagnostic accuracy by incorporating model organism data. It also plays a key role in the popular Exomiser tool, which identifies potential disease-causing variants from whole-exome or whole-genome sequencing data. Since the HPO was first introduced in 2008, its users have become both more numerous and more diverse. To meet these emerging needs, the project has added new content, language translations, mappings and computational tooling, as wellas integrations with external community data. The HPO continues to collaborate with clinical adoptersto improve specific areas of the ontology and ex-tend standardized disease descriptions. The newlyredesigned HPO website (www.human-phenotype-ontology.org) simplifies browsing terms and explor-ing clinical features, diseases, and human genes.Vir: Nucleic acids research. - ISSN 0305-1048 (Vol. 47, no. D1, Jan. 2019, str. D1018-D1027)Vrsta gradiva - članek, sestavni del ; neleposlovje za odrasleLeto - 2019Jezik - angleškiCOBISS.SI-ID - 34322393
Avtor
Köhler, Sebastian |
Carmody, Leigh |
Vasilevsky, Nicole |
Jacobsen, Julius O.B. |
Danis, Daniel |
Gourdine, Jean-Philippe |
Gargano, Michael |
Harris, Nomi L. |
Matentzoglu, Nicolas |
Sergouniotis, Panagiotis I.
Teme
phenotype ontology |
databases |
bioinformatics |
fenotipska ontologija |
podatkovne zbirke |
bioinformatika
![loading ... loading ...](themes/default/img/ajax-loading.gif)
Vnos na polico
Trajna povezava
- URL:
Faktor vpliva
Dostop do baze podatkov JCR je dovoljen samo uporabnikom iz Slovenije. Vaš trenutni IP-naslov ni na seznamu dovoljenih za dostop, zato je potrebna avtentikacija z ustreznim računom AAI.
Leto | Faktor vpliva | Izdaja | Kategorija | Razvrstitev | ||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|
JCR | SNIP | JCR | SNIP | JCR | SNIP | JCR | SNIP |
Baze podatkov, v katerih je revija indeksirana
Ime baze podatkov | Področje | Leto |
---|
Povezave do osebnih bibliografij avtorjev | Povezave do podatkov o raziskovalcih v sistemu SICRIS |
---|---|
Köhler, Sebastian | ![]() |
Carmody, Leigh | ![]() |
Vasilevsky, Nicole | ![]() |
Jacobsen, Julius O.B. | ![]() |
Danis, Daniel | ![]() |
Gourdine, Jean-Philippe | ![]() |
Gargano, Michael | ![]() |
Harris, Nomi L. | ![]() |
Matentzoglu, Nicolas | ![]() |
Sergouniotis, Panagiotis I. | 51261 |
Vir: Osebne bibliografije
in: SICRIS
Izberite prevzemno mesto:
Prevzem gradiva po pošti
Naslov za dostavo:
Med podatki člana manjka naslov.
Storitev za pridobivanje naslova trenutno ni dostopna, prosimo, poskusite še enkrat.
S klikom na gumb "V redu" boste potrdili zgoraj izbrano prevzemno mesto in dokončali postopek rezervacije.
S klikom na gumb "V redu" boste potrdili zgoraj izbrano prevzemno mesto in naslov za dostavo ter dokončali postopek rezervacije.
S klikom na gumb "V redu" boste potrdili zgoraj izbrani naslov za dostavo in dokončali postopek rezervacije.
Obvestilo
Trenutno je storitev za avtomatsko prijavo in rezervacijo nedostopna. Gradivo lahko rezervirate sami na portalu Biblos ali ponovno poskusite tukaj kasneje.
Gesla v Splošnem geslovniku COBISS
Izbira mesta prevzema
Gradivo iz matične enote je brezplačno. Če je gradivo na mesto prevzema dostavljeno iz drugih enot, lahko knjižnica to storitev zaračuna.
Mesto prevzema | Status gradiva | Rezervacija |
---|
Rezervacija v teku
Prosimo, počakajte trenutek.
Rezervacija je uspela.
Rezervacija ni uspela.
Rezervacija...
Članska izkaznica:
Mesto prevzema: