VSE knjižnice (vzajemna bibliografsko-kataložna baza podatkov COBIB.SI)
-
Genetic variability of hypoxia-inducible factor alpha (HIFA) genes in familial erythrocytosis : analysis of the literature and genome databasesKristan, Aleša ; Debeljak, Nataša ; Kunej, Tanja, biologinjaFamilial erythrocytosis (FE) is a congenital disorder, defined by elevated red blood cell number, hemoglobin and hematocrit. Among eight types of FE, type 4 is caused by variants in the EPAS1 gene. ... Two other hypoxia-inducible factor alpha (HIFA) subunits, HIF1A and HIF3A have not yet been associated with medical history of FE, but have potential role in development of erythrocytosis. To improve diagnosis it is crucial to identify new variants in genes involved in erythrocyte production. Published literature and data from genome browsers were used to obtain HIFA sequence variants associated with erythrocytosis and to locate them on protein sequence and regulatory sites. We retrieved 24 variants from the literature: 2 in HIF1A, 20 in EPAS1 and 2 variants in HIF3A gene. Sixteen out of 20 variants in the EPAS1 gene are positioned in a conserved region of 13 amino acids within exon 12, next to regulatory post-translational modification and binding sites. The most important variants for development of erythrocytosis are present in a region of 13 amino acids in exon 12 of the EPAS1 gene, suggesting that EPAS1 has an important role in erythropoiesis. The role of HIF1A and HIF3A in the development of erythrocytosis should be further investigated.Vir: European journal of haematology. - ISSN 0902-4441 (Vol. 103, no. 4, 2019, str. 287-299)Vrsta gradiva - članek, sestavni del ; neleposlovje za odrasleLeto - 2019Jezik - angleškiCOBISS.SI-ID - 34438105
Vnos na polico
Trajna povezava
- URL:
Faktor vpliva
Dostop do baze podatkov JCR je dovoljen samo uporabnikom iz Slovenije. Vaš trenutni IP-naslov ni na seznamu dovoljenih za dostop, zato je potrebna avtentikacija z ustreznim računom AAI.
Leto | Faktor vpliva | Izdaja | Kategorija | Razvrstitev | ||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|
JCR | SNIP | JCR | SNIP | JCR | SNIP | JCR | SNIP |
Baze podatkov, v katerih je revija indeksirana
Ime baze podatkov | Področje | Leto |
---|
Povezave do osebnih bibliografij avtorjev | Povezave do podatkov o raziskovalcih v sistemu SICRIS |
---|---|
Kristan, Aleša | 51963 |
Debeljak, Nataša | 18622 |
Kunej, Tanja, biologinja | 16361 |
Vir: Osebne bibliografije
in: SICRIS
Izberite prevzemno mesto:
Prevzem gradiva po pošti
Naslov za dostavo:
Med podatki člana manjka naslov.
Storitev za pridobivanje naslova trenutno ni dostopna, prosimo, poskusite še enkrat.
S klikom na gumb "V redu" boste potrdili zgoraj izbrano prevzemno mesto in dokončali postopek rezervacije.
S klikom na gumb "V redu" boste potrdili zgoraj izbrano prevzemno mesto in naslov za dostavo ter dokončali postopek rezervacije.
S klikom na gumb "V redu" boste potrdili zgoraj izbrani naslov za dostavo in dokončali postopek rezervacije.
Obvestilo
Trenutno je storitev za avtomatsko prijavo in rezervacijo nedostopna. Gradivo lahko rezervirate sami na portalu Biblos ali ponovno poskusite tukaj kasneje.
Gesla v Splošnem geslovniku COBISS
Izbira mesta prevzema
Gradivo iz matične enote je brezplačno. Če je gradivo na mesto prevzema dostavljeno iz drugih enot, lahko knjižnica to storitev zaračuna.
Mesto prevzema | Status gradiva | Rezervacija |
---|
Rezervacija v teku
Prosimo, počakajte trenutek.
Rezervacija je uspela.
Rezervacija ni uspela.
Rezervacija...
Članska izkaznica:
Mesto prevzema: