-
Humane genetske spremembe in njihovo določanje : trenutno stanje in obeti za prihodnost = Human genetic variants and their analysis : current state and future perspectivesSlavec, Lara, farmacevtka ...Humane genetske spremembe se pojavljajo v celotnem genomu, tako v kodirajočih kot tudi v nekodirajočih predelih. Opredeljujejo genetsko raznolikost med posamezniki in so v nekaterih primerih lahko ... vzrok različnih genetskih bolezni. številne se pojavijo že v otroštvu. V prvem delu preglednega prispevka opisujemo različne vrste genetskih sprememb, od manjših sekvenčnih sprememb do velikih kromosomskih nepravilnosti. Sledi predstavitev pomembnejših pristopov (citogenetskih in molekularnih genetskih), ki se uporabljajo za določanje humanih genetskih sprememb v klinični praksi. Večji poudarek namenjamo metodam sekvenciranja, saj so omogočile vpogled v nukleotidno zaporedje celotnega genoma in pomenijo revolucijo na področju molekularnega genetskega diagnosticiranja. Izpostavili smo težave, ki se porajajo pri določanju genetskih sprememb z metodami sekvenciranja naslednje generacije (angl. next generation sequencing, NGS), in predstavili prednosti najnovejših metod sekvenciranja - tehnologij dolgih odčitkov. Dandanes precejšnega deleža humanih genetskih sprememb, povezanih z razvojem genetskih bolezni, še vedno niso odkrili. Zato predstavljamo nekaj možnih pristopov, s katerimi bi lahko izboljšali odkrivanje genetskih sprememb na individualni ravni.Vir: Slovenska pediatrija : revija Združenja pediatrov Slovenije in Združenja specialistov šolske in visokošolske medicine Slovenije. - ISSN 1318-4423 (Letn. 27, št. 4, 2020, str. 163-171)Vrsta gradiva - članek, sestavni delLeto - 2020Jezik - slovenskiCOBISS.SI-ID - 45082883
Povezava(-e):
http://www.slovenskapediatrija.si/portals/0/clanki/2020/Slovpediatr-2020-4-01.pdfProst dostop
DOI
Avtor
Slavec, Lara, farmacevtka |
Geršak, Ksenija |
Karas Kuželički, Nataša |
Trebušak Podkrajšek, Katarina
Teme
Genetika |
Humana genetika |
Testi |
genetic variants |
genetic testing |
next-generation sequencing |
long-read sequencing |
genetske spremembe |
genetsko testiranje |
sekvenciranje naslednje generacije |
tehnologije dolgih odčitkov
![loading ... loading ...](themes/default/img/ajax-loading.gif)
![loading ... loading ...](themes/default/img/ajax-loading.gif)
![loading ... loading ...](themes/default/img/ajax-loading.gif)
![loading ... loading ...](themes/default/img/ajax-loading.gif)
Vnos na polico
Trajna povezava
- URL:
Faktor vpliva
Dostop do baze podatkov JCR je dovoljen samo uporabnikom iz Slovenije. Vaš trenutni IP-naslov ni na seznamu dovoljenih za dostop, zato je potrebna avtentikacija z ustreznim računom AAI.
Leto | Faktor vpliva | Izdaja | Kategorija | Razvrstitev | ||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|
JCR | SNIP | JCR | SNIP | JCR | SNIP | JCR | SNIP |
Baze podatkov, v katerih je revija indeksirana
Ime baze podatkov | Področje | Leto |
---|
Povezave do osebnih bibliografij avtorjev | Povezave do podatkov o raziskovalcih v sistemu SICRIS |
---|---|
Slavec, Lara, farmacevtka | 51882 |
Geršak, Ksenija | 00814 |
Karas Kuželički, Nataša | 21459 |
Trebušak Podkrajšek, Katarina | 20253 |
Izberite prevzemno mesto:
Prevzem gradiva po pošti
Obvestilo
Gesla v Splošnem geslovniku COBISS
Izbira mesta prevzema
Mesto prevzema | Status gradiva | Rezervacija |
---|
Prosimo, počakajte trenutek.