VSE knjižnice (vzajemna bibliografsko-kataložna baza podatkov COBIB.SI)
-
Analiza varioma izgube sluha v slovenski populaciji = Hearing loss variome analysis in Slovenian population : magistrski študijski program Laboratorijska biomedicinaPirnat, AljažIzguba sluha je najpogostejša motnja senzoričnih sistemov, saj na svetu za njo trpi skoraj pol milijarde ljudi. Zanjo je značilna velika genetska raznolikost, odkritih je bilo namreč že več kot 6000 ... različnih vzročnih sprememb v nukleotidnem zaporedju v več kot 110 genih. Izgubo sluha delimo na več skupin glede na različne kriterije. Ena izmed najpogostejših delitev je glede na anatomsko mesto okvare, in sicer poznamo konduktivno, senzorinevralno in mešano izgubo sluha. Senzorinevralna izguba sluha predstavlja 90 % vseh oblik in je praviloma posledica nepravilnosti in poškodb dlačnic Cortijevega organa. Nesindromska izguba sluha predstavlja 70 % vseh senzorinevralnih izgub sluha in se glede na način dedovanja deli na avtosomno recesivno, avtosomno dominatno, X-vezano in mitohondrijsko. Največji delež predstavlja avtosomno recesivna oblika, za katero so najpogosteje odgovorne spremembe v genih GJB2, GJB6, SLC26A4, OTOF, CDH23 in TMC1. V evropski in slovenski populaciji so najpogostejši vzrok predvsem genetske spremembe v genu GJB2, ki kodira koneksin 26, ki sestavlja presledkovne stike. Namen magistrske naloge je bil na podlagi podatkov, pridobljenih s sekvenciranjem po Sangerju in sekvenciranjem naslednje generacije, ovrednotiti in analizirati genetske spremembe, ki so prisotne pri bolnikih z izgubo sluha v slovenski populaciji. Z analizo varioma smo želeli preveriti možnost prisotnosti potencialno novih kandidatnih sprememb in genov v populaciji, ki bi lahko bili povezani z razvojem izgube sluha. V magistrsko nalogo so bile vključene 103 osebe z izgubo sluha in 167 oseb kot kontrolna skupina. Genetske spremembe v genu GJB2 so bile vzrok izgube sluha pri 23 preiskovancih. Najpogostejša sprememba v omenjenem genu je bila NM_004004.6: c.35delG (NP_003995.2:p.Gly12Valfs), saj je predstavljala 64 % vseh opredeljenih sprememb v genu GJB2. S sekvenciranjem naslednje generacije smo uspešno opredelili genetski vzrok izgube sluha pri dodatnih 5 % preiskovancev. Določili smo majhno število sprememb v genu TMPRSS3, ki naj bi bile sicer drugi najpogostejši vzrok izgube sluha v slovenski populaciji. Z analizo varioma smo prepoznali kandidatne gene, ki bi morda lahko bili povezani z izgubo sluha, in sicer so to geni MIAT, GSTT1, TBL1Y, ACSL4, ACVR2B, ZMYND11 in NEUROD1. V genu ACSL4 smo pri enem preiskovancu določili spremembo, ki bi lahko bila vzrok njegove izgube sluha.Vrsta gradiva - magistrsko delo ; neleposlovje za odrasleZaložništvo in izdelava - Ljubljana : [A. Pirnat], 2019Jezik - slovenskiCOBISS.SI-ID - 4803697
Avtor
Pirnat, Aljaž
Drugi avtorji
Trebušak Podkrajšek, Katarina |
Debeljak, Maruša
Teme
Populacijska genetika |
Sluh |
izguba sluha |
genetika izgube saluha |
sekvenciranje po Sangerju |
sekvenciranje naslednje generacije |
analiza varioma |
gen GJB2
Knjižnica/institucija |
Kraj | Akronim | Za izposojo | Druga zaloga |
---|---|---|---|---|
Fakulteta za farmacijo, Ljubljana | Ljubljana | FFALJ |
v čitalnico 1 izv.
|
Vnos na polico
Trajna povezava
- URL:
Faktor vpliva
Dostop do baze podatkov JCR je dovoljen samo uporabnikom iz Slovenije. Vaš trenutni IP-naslov ni na seznamu dovoljenih za dostop, zato je potrebna avtentikacija z ustreznim računom AAI.
Leto | Faktor vpliva | Izdaja | Kategorija | Razvrstitev | ||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|
JCR | SNIP | JCR | SNIP | JCR | SNIP | JCR | SNIP |
Baze podatkov, v katerih je revija indeksirana
Ime baze podatkov | Področje | Leto |
---|
Povezave do osebnih bibliografij avtorjev | Povezave do podatkov o raziskovalcih v sistemu SICRIS |
---|---|
Pirnat, Aljaž | |
Trebušak Podkrajšek, Katarina | 20253 |
Debeljak, Maruša | 15657 |
Vir: Osebne bibliografije
in: SICRIS
Izberite prevzemno mesto:
Prevzem gradiva po pošti
Naslov za dostavo:
Med podatki člana manjka naslov.
Storitev za pridobivanje naslova trenutno ni dostopna, prosimo, poskusite še enkrat.
S klikom na gumb "V redu" boste potrdili zgoraj izbrano prevzemno mesto in dokončali postopek rezervacije.
S klikom na gumb "V redu" boste potrdili zgoraj izbrano prevzemno mesto in naslov za dostavo ter dokončali postopek rezervacije.
S klikom na gumb "V redu" boste potrdili zgoraj izbrani naslov za dostavo in dokončali postopek rezervacije.
Obvestilo
Trenutno je storitev za avtomatsko prijavo in rezervacijo nedostopna. Gradivo lahko rezervirate sami na portalu Biblos ali ponovno poskusite tukaj kasneje.
Gesla v Splošnem geslovniku COBISS
Izbira mesta prevzema
Gradivo iz matične enote je brezplačno. Če je gradivo na mesto prevzema dostavljeno iz drugih enot, lahko knjižnica to storitev zaračuna.
Mesto prevzema | Status gradiva | Rezervacija |
---|
Rezervacija v teku
Prosimo, počakajte trenutek.
Rezervacija je uspela.
Rezervacija ni uspela.
Rezervacija...
Članska izkaznica:
Mesto prevzema: