VSE knjižnice (vzajemna bibliografsko-kataložna baza podatkov COBIB.SI)
-
Normal (CTG)n repeat expansion in a family with a clinical picture of myotonic dystrophyTeran, Nataša ; Zidar, Janez ; Peterlin, Borut, 1963-The amplification of an unstable trinucleotide (CTG)n repeat within the myotonic dystrophy gene is found in approximately 98 of patients with myotonic dystrophy (DM). In 2 patients from one family ... with clinical diagnosis of DM based on clinical, opthalmological and EMG examinations, no trinucleotide repeat expension was found. Normal triplet expansion coulnd be explained by clinical, allelic (e.g. deletions) and nonallelic heterogeneity, or by mitotic mutation in early embryonic development. Further molecular genetic analysis of this family is underway to explain the observed phenomenon.Vir: Proceedings (Str. 67-72)Vrsta gradiva - prispevek na konferenciLeto - 1996Jezik - angleškiCOBISS.SI-ID - 5086937
Avtor
Teran, Nataša |
Zidar, Janez |
Peterlin, Borut, 1963-
Teme
Myotonia atrophica |
Diagnosis |
Dna mutational analysis |
Adult |
Middle age
![loading ... loading ...](themes/default/img/ajax-loading.gif)
Vnos na polico
Trajna povezava
- URL:
Faktor vpliva
Dostop do baze podatkov JCR je dovoljen samo uporabnikom iz Slovenije. Vaš trenutni IP-naslov ni na seznamu dovoljenih za dostop, zato je potrebna avtentikacija z ustreznim računom AAI.
Leto | Faktor vpliva | Izdaja | Kategorija | Razvrstitev | ||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|
JCR | SNIP | JCR | SNIP | JCR | SNIP | JCR | SNIP |
Baze podatkov, v katerih je revija indeksirana
Ime baze podatkov | Področje | Leto |
---|
Povezave do osebnih bibliografij avtorjev | Povezave do podatkov o raziskovalcih v sistemu SICRIS |
---|---|
Teran, Nataša | 15149 |
Zidar, Janez | 08780 |
Peterlin, Borut, 1963- | 10458 |
Vir: Osebne bibliografije
in: SICRIS
Izberite prevzemno mesto:
Prevzem gradiva po pošti
Naslov za dostavo:
Med podatki člana manjka naslov.
Storitev za pridobivanje naslova trenutno ni dostopna, prosimo, poskusite še enkrat.
S klikom na gumb "V redu" boste potrdili zgoraj izbrano prevzemno mesto in dokončali postopek rezervacije.
S klikom na gumb "V redu" boste potrdili zgoraj izbrano prevzemno mesto in naslov za dostavo ter dokončali postopek rezervacije.
S klikom na gumb "V redu" boste potrdili zgoraj izbrani naslov za dostavo in dokončali postopek rezervacije.
Obvestilo
Trenutno je storitev za avtomatsko prijavo in rezervacijo nedostopna. Gradivo lahko rezervirate sami na portalu Biblos ali ponovno poskusite tukaj kasneje.
Gesla v Splošnem geslovniku COBISS
Izbira mesta prevzema
Gradivo iz matične enote je brezplačno. Če je gradivo na mesto prevzema dostavljeno iz drugih enot, lahko knjižnica to storitev zaračuna.
Mesto prevzema | Status gradiva | Rezervacija |
---|
Rezervacija v teku
Prosimo, počakajte trenutek.
Rezervacija je uspela.
Rezervacija ni uspela.
Rezervacija...
Članska izkaznica:
Mesto prevzema: