Fakulteta za farmacijo, Ljubljana (FFALJ)
-
Ugotavljanje pogostosti alelov tiopurin-S-metiltransferaze pri levkemičnih bolnikih = Thiopurine-S-methyltransferase alleles frequency determination in leukemic patients : diplomska nalogaHevir, NeliAkutna limfoblastna levkemija (ALL) je posledica maligno spremenjenih limfatiènih celic, ki jo v dveh tretjinah diagnosticirajo pri otrocih. Pri nasjo zdravimo po Berlin-Frankfurt-Münster protokolih, ... katerih pomemben del jeuporaba 6-merkaptopurina. Tiopurin-S-metiltransferaza (TPMT) je encim, ki katalizira S-metilacijo tiopurinskih uèinkovin, kot so 6-merkaptopurin, 6-tiogvanin in azatioprin. Citotoksièno delujejo sele po biotransformaciji nastali tiogvaninski nukleotidi. Lokus TPMT je polimorfen. Aleli TPMT*2, *3A in *3C predstavljajo 95 % vseh variant alelov, ki so povezani s spremenjeno aktivnostjo encima TPMT. Bolniki z znizano aktivnostjo TPMT, ki jih zdravimo zmerkaptopurini, so v veèji nevarnosti za pojav nezelenih uèinkov in jim je potrebno prilagajati odmerke zdravil.Namen studije je bil doloèiti alelne frekvence TPMT*3A, *3C in *3B v skupini bolnikov z otrosko ALL, primerjati naso populacijo z zdravimi Slovenci in ostalimi Kavkazijci, ter ugotoviti, alije populacija bolnikov z otrosko ALL v Hardy-Weinbergovem ravnotezju. S pregledom ambulantnih kartonov manjse skupine bolnikov zelimo ugotoviti vpliv mutacije na potek zdravljenja.V retrospektivni studiji smo genotipizirali 196 vzorcev bolnikov z otrosko ALL. Uporabili smo verizno reakcijo s polimerazo s sledeèo analizo polimorfizmov restrikcijskih fragmentov. Neuspele vzorce smo genotipizirali z alelno diskriminacijo s sondami TaqMan. Med preiskovanci smo identificirali deset bolnikov z mutiranim TPMT alelom, in sicer jih je bilo devet heterozigotov z alelom TPMT*3A, eden pa heterozigot z alelom TPMT*3C. Zaalel TPMT*3A smo ugotovili frekvenco 2,30 %, za TPMT*3C pa 0,255 %. Nas vzorec je v Hardy-Weinbergovem ravnotezju. Rezultati so primerljivi s populacijo zdravih Slovencev in ostalih Kavkazijcev. Primerjali smo potek zdravljenja pri bolnikih z in brez mutacije. Ugotovili smo, da se pri posameznikih z mutacijo med zdravljenjem pojavlja veè zapletov, med njimi levkopenija, zavora kostnega mozga in razne infekcije. Bolnikom z mutacijo so nizali odmerke merkaptopurina, medtem ko so jih bolnikom z normalnim encimom pogosteje visali.S studijo smo ugotovili dobro korelacijo med genotipom in potekom zdravljenja, kar dokazuje potrebo po individualizaciji terapije. S tembi zmanjsali stranske uèinke zdravljenja, izboljsali izid zdravljenja in zmanjsali stevilo ponovitev bolezni.Vrsta gradiva - diplomsko deloZaložništvo in izdelava - Ljubljana : [Hevir, N.], 2006Jezik - slovenskiCOBISS.SI-ID - 1990513
Avtor
Hevir, Neli
Drugi avtorji
Mlinarič-Raščan, Irena |
Karas Kuželički, Nataša
Teme
akutna limfoblastna levkemija |
zdravljenje |
tiopurin-S-metiltransferaza |
analiza polimorfozmov |
genotipizacija
Signatura – lokacija, inventarna št. ... |
Status izvoda | Rezervacija |
---|---|---|
Knjižnica dp 0000000577 Hevir Neli Ugotavljanje IN: 0009076 Knjižnica dp 577 Hevir Neli Ugotavljanje IN: 0009076 |
prosto - za čitalnico
|
Vnos na polico
Trajna povezava
- URL:
Faktor vpliva
Dostop do baze podatkov JCR je dovoljen samo uporabnikom iz Slovenije. Vaš trenutni IP-naslov ni na seznamu dovoljenih za dostop, zato je potrebna avtentikacija z ustreznim računom AAI.
Leto | Faktor vpliva | Izdaja | Kategorija | Razvrstitev | ||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|
JCR | SNIP | JCR | SNIP | JCR | SNIP | JCR | SNIP |
Baze podatkov, v katerih je revija indeksirana
Ime baze podatkov | Področje | Leto |
---|
Povezave do osebnih bibliografij avtorjev | Povezave do podatkov o raziskovalcih v sistemu SICRIS |
---|---|
Hevir, Neli | |
Mlinarič-Raščan, Irena | 12443 |
Karas Kuželički, Nataša | 21459 |
Vir: Osebne bibliografije
in: SICRIS
Izberite prevzemno mesto:
Prevzem gradiva po pošti
Naslov za dostavo:
Med podatki člana manjka naslov.
Storitev za pridobivanje naslova trenutno ni dostopna, prosimo, poskusite še enkrat.
S klikom na gumb "V redu" boste potrdili zgoraj izbrano prevzemno mesto in dokončali postopek rezervacije.
S klikom na gumb "V redu" boste potrdili zgoraj izbrano prevzemno mesto in naslov za dostavo ter dokončali postopek rezervacije.
S klikom na gumb "V redu" boste potrdili zgoraj izbrani naslov za dostavo in dokončali postopek rezervacije.
Obvestilo
Trenutno je storitev za avtomatsko prijavo in rezervacijo nedostopna. Gradivo lahko rezervirate sami na portalu Biblos ali ponovno poskusite tukaj kasneje.
Gesla v Splošnem geslovniku COBISS
Izbira mesta prevzema
Gradivo iz matične enote je brezplačno. Če je gradivo na mesto prevzema dostavljeno iz drugih enot, lahko knjižnica to storitev zaračuna.
Mesto prevzema | Status gradiva | Rezervacija |
---|
Rezervacija v teku
Prosimo, počakajte trenutek.
Rezervacija je uspela.
Rezervacija ni uspela.
Rezervacija...
Članska izkaznica:
Mesto prevzema: