Narodna in univerzitetna knjižnica, Ljubljana (NUK)
-
Prikaz dveh bolnikov (bratov) z bulbospinalno mišično atrofijo = Bulbospinal muscular atrophy - a case report on two patients (brothers)Korošec, Marko, 1971- ...Background. Bulbospinal muscular atrophy, named also Kennedy's disease, is a rare, X linked recessive disorder of lower motor neurones with additional features of endocrine dysfunction. The diagnosis ... is based on rather characteristic clinical and eleclrophysiologic findings, and is confirmed by the detection of specific molecular genetic abnormality. In the first case-report on this disease in Slovenia we present two patients. Conclusions. Our patients had typical clinical and electrophysiological signs (muscle cramps, fasciculations - especially of the face muscles, proximal limb muscle atrophies and weakness, endocrine dysfunction, marked chronic neurogenic alteration of the motor unit potentials and electrophysiological signs of lossof sensory axons). Specific mutation in the androgene receptor gene was found in both of them. There is no effective causative treatment of this condition yet.Vir: Zdravniški vestnik : glasilo Slovenskega zdravniškega društva = Slovenian medical journal = journal of Slovenian Medical Association. - ISSN 1318-0347 (Letn. 68, št. 11, nov. 1999, str. 635-638)Vrsta gradiva - članek, sestavni delLeto - 1999Jezik - slovenskiCOBISS.SI-ID - 10992089
![loading ... loading ...](themes/default/img/ajax-loading.gif)
vir: Zdravniški vestnik : glasilo Slovenskega zdravniškega društva = Slovenian medical journal = journal of Slovenian Medical Association. - ISSN 1318-0347 (Letn. 68, št. 11, nov. 1999, str. 635-638)
![loading ... loading ...](themes/default/img/ajax-loading.gif)
![loading ... loading ...](themes/default/img/ajax-loading.gif)
![loading ... loading ...](themes/default/img/ajax-loading.gif)
Vnos na polico
Trajna povezava
- URL:
Faktor vpliva
Dostop do baze podatkov JCR je dovoljen samo uporabnikom iz Slovenije. Vaš trenutni IP-naslov ni na seznamu dovoljenih za dostop, zato je potrebna avtentikacija z ustreznim računom AAI.
Leto | Faktor vpliva | Izdaja | Kategorija | Razvrstitev | ||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|
JCR | SNIP | JCR | SNIP | JCR | SNIP | JCR | SNIP |
Baze podatkov, v katerih je revija indeksirana
Ime baze podatkov | Področje | Leto |
---|
Povezave do osebnih bibliografij avtorjev | Povezave do podatkov o raziskovalcih v sistemu SICRIS |
---|---|
Korošec, Marko, 1971- | 19207 |
Meznarič, Marija | 04905 |
Peterlin, Borut, 1963- | 10458 |
Zidar, Janez | 08780 |
Vir: Osebne bibliografije
in: SICRIS
Izberite prevzemno mesto:
Prevzem gradiva po pošti
Naslov za dostavo:
Med podatki člana manjka naslov.
Storitev za pridobivanje naslova trenutno ni dostopna, prosimo, poskusite še enkrat.
S klikom na gumb "V redu" boste potrdili zgoraj izbrano prevzemno mesto in dokončali postopek rezervacije.
S klikom na gumb "V redu" boste potrdili zgoraj izbrano prevzemno mesto in naslov za dostavo ter dokončali postopek rezervacije.
S klikom na gumb "V redu" boste potrdili zgoraj izbrani naslov za dostavo in dokončali postopek rezervacije.
Obvestilo
Trenutno je storitev za avtomatsko prijavo in rezervacijo nedostopna. Gradivo lahko rezervirate sami na portalu Biblos ali ponovno poskusite tukaj kasneje.
Gesla v Splošnem geslovniku COBISS
Izbira mesta prevzema
Gradivo iz matične enote je brezplačno. Če je gradivo na mesto prevzema dostavljeno iz drugih enot, lahko knjižnica to storitev zaračuna.
Mesto prevzema | Status gradiva | Rezervacija |
---|
Rezervacija v teku
Prosimo, počakajte trenutek.
Rezervacija je uspela.
Rezervacija ni uspela.
Rezervacija...
Članska izkaznica:
Mesto prevzema:
Naročanje gradiva za izposojo v čitalnice
Naročanje kopij člankov
Urnik dostave gradiva z oznako DS v signaturi