Akademska digitalna zbirka SLovenije - logo
Univerzitetni klinični center Maribor (SBMB)
  • Eritropoetska protoporfirija: primeri v Sloveniji = Erythropoietic protopophyria: cases in Slovenia
    Kansky, Aleksej ...
    Za eritropoetsko protoporfirijo (EPP) je značilno vnetje, ki se pojavi na koži bolnikov, kadar jih izpostavimo UV sevanju. Zaradi nezadostnega delovanja encima ferokelataze (FECH) je vgrajevanje ... železa v protoporfirinski obroč nezadostno, odvečni protoporfirin (PP) pa je močan fotosenzibilizator, ki poveča vnetje. Pacienti in metode. Skušali smo zajeti vse bolnike s to boleznijo v Sloveniji. Diagnozo smo ugotovili s pregledom bolnikov, potrdili pa smo jo z določanjem PP v eritrocitih. Iz krvi 51-ih preiskovancev (24 bolnikov in njihovih sorodnikov), smo izolirali genomsko DNA ter preiskali vseh enajs eksonov gena za FECH. Rezultati. Odkrili smo 33 manifestnih bolnikov, od tega jih je šest že umrlo. Vrednosti PP eritrocitov z EPP so bile med 550 in 46286 nmol/l. Nekateri bolniki s povišanimi vrednostmi PP niso navajali simptomov preobčutljivosti na UV sevanje, nasprotno pa so nekateri bolniki z normalnimi vrednostmi PP navajali simptome preobčutljivosti ob izpostavitvi UV sevanju. Prevalenca EPP v Sloveniji znaša glede na podatke iz naše raziskave 1,6 na 100,000 prebivalcev. Z molekularnimi preiskavami smo našli v treh primerih mutacije C > G v eksonu 1-2, štiri mutacije A > G v eksonih 3-4 in 9 ter delacijo CT v eksonih 3-4. Zaključek. Podatki pridobljeniiz kliničnih, biokemičnih in molekularno bioloških preiskav, nam bodo pomagali pri odkrivanju latentnih bolnikov z EPP. Z do sedaj opravljenimi preiskavami nismo ugotovili sorodstvenih vezi med slovenskimi EPP družinami.
    Vir: Strokovno srečanje z mednarodno udeležbo III. Dermatološki dnevi : Maribor, 11.-12. novembra 2005 (Str. 16-21)
    Vrsta gradiva - prispevek na konferenci ; neleposlovje za odrasle
    Leto - 2005
    Jezik - slovenski, angleški
    COBISS.SI-ID - 2113599

Vnos na polico