Objectif Établir une attitude thérapeutique claire vis-à-vis des microcarcinomes thyroïdiens révélés à l’histologie définitive. Matériel et méthodes Étude rétrospective menée sur une période de 10 ...ans intéressant 44 cas de microcarcinomes thyroïdiens découverts fortuitement à l’histologie définitive. Résultats L’âge moyen de nos patients était de 46 ans avec une nette prédominance féminine. Le microcarcinome était retrouvé sur pièce de thyroïdectomie totale dans 63,6 % des cas et sur loboisthmectomie dans 36,4 % des cas. Pour les microcarcinomes présentant un des critères suivants : taille ≥ 5 mm (50 % des cas) effraction capsulaire (22,7 % des cas), multifocalité (13,63 % des cas), métastase ganglionnaire (4,5 % des cas), une attitude chirurgicale et isotopique maximaliste était préconisée. Le groupe de carcinome unifocal non invasif représentait 43,18 % de nos patients. On a opté pour une surveillance clinique, biologique et échographique pour ces patients ; 63,2 % des cas étaient opérés d’une thyroïdectomie totale. Pour les 36,8 % opérés de loboisthmectomie, l’échographie cervicale trouvait un lobe controlatéral micronodulaire dans 28,57 % des cas justifiant une surveillance et les aires ganglionnaires étaient sans anomalies dans tous les cas. Aucun cas de totalisation n’était indiqué avec un recul moyen de 16,4 mois. La mortalité était nulle et on n’a pas noté de cas de métastase à distance pour tous nos patients. Discussion Le microcarcinome thyroïdien est fréquent et son pronostic est globalement favorable. Le choix thérapeutique dépend des circonstances du diagnostic, et essentiellement de certains facteurs pronostiques prédictifs d’évolution agressive justifiant une attitude maximaliste chirurgicale et isotopique et une surveillance prolongée.
Nodule thyroïdien chez l’enfant Abid, W; Hriga, I; Kâabi, A ...
Annales d'endocrinologie,
September 2016, Letnik:
77, Številka:
4
Journal Article
Recenzirano
Introduction Les nodules thyroïdiens sont rares chez l’enfant avec une fréquence à 1,5 %. Ils sont plus agressifs que chez l’adulte avec risque de malignité dans un quart des cas, d’où l’importance ...d’un diagnostic et d’une prise en charge précoce. Patients et méthodes Étude rétrospective portant sur 16 patients menée sur une période de 15 ans. Résultats L’âge moyen était de 15 ans, avec prédominance féminine de 87,5 %. Des formes familiales de goitre étaient notées dans 12,5 %. Le motif principal de consultation était la découverte de tuméfaction basicervicale antérieure dans 87 % des cas. Tous nos patients ont eu une échographie cervicale montrant un goitre multinodulaire dans 37 % des cas, un nodule unique dans 63 % des cas. Le bilan hormonal, pratiqué dans tous les cas, était normal dans 93,7 % des cas. Le traitement était chirurgical dans tous les cas. Une thyroïdectomie totale a été pratiquée dans 6 cas, une loboisthmectomie dans 7 cas et une thyroïdectomie subtotale dans 3 cas. Les suites opératoires étaient simples. Les résultats anatomopathologique ont été dominés par l’adénome vésiculaire dans 31 % des cas. Un carcinome papillaire a été retrouvé chez deux enfants âgés de 14 et 15 ans. Conclusion La prise en charge des nodules thyroïdiens en pathologie pédiatrique n’est pas rare et doit être précise. La surveillance est obligatoire avec chirurgie précoce en cas de doute sur la malignité. Certains enfants sont encore diagnostiqués trop tardivement alors que la prise en charge des nodules malins est bien codifiée et avec une survie très satisfaisante.
Objectif Les tumeurs neuro-endocrines sont des tumeurs cervico-faciales rares dont les présentations clinico-biologique, génétique et pronostique sont très variées. Matériels et méthodes Étude ...rétrospective à propos de 56 cas de tumeurs neuro-endocrines, colligés sur une période de 16 ans, de 1998 à 2013. Résultats L’âge moyen était 52 ans et le sex-ratio de 0,4. Ces tumeurs étaient réparties en : 40 tumeurs parathyroïdiennes, 7 carcinomes médullaires de la thyroïde, 5 paragangliomes carotidiens, 3 esthésioneuroblastomes olfactifs et une métastase ganglionnaire d’une tumeur neuro-endocrine pulmonaire. Dans le cas de pathologie parathyroïdienne, des signes cliniques d’hypercalcémie ont été retrouvés chez 28 patients (70 %). Dans les autres localisations, aucun signe sécrétoire n’a été constaté. La parathormone a été élevée dans tous les cas de tumeurs parathyroïdiennes avec une moyenne de 556 pg/mL, parmi lesquelles 29 patients ont eu une hypercalcémie confirmée. La calcitonine a été élevée chez 2 malades ayant un carcinome médullaire de la thyroïde. Le dosage de VMA a été négatif dans tous les cas. Aucune forme familiale n’a été retrouvée. On a indiqué un traitement chirurgical pour 54 patients. Deux patients on eu un traitement palliatif de radio-chimiothérapie. Discussion La diversité des cellules composant le système neuroendocrinien explique les difficultés à regrouper les manifestations cliniques, moyens de diagnostic et le traitement de ces tumeurs. La prise en charge multidisciplinaire et le pronostic dépendent du type histologique. Il est aussi impératif d’évoquer la possibilité d’une forme héréditaire afin de réaliser un dépistage familial.
Objectif L’examen extemporané en matière de chirurgie thyroïdienne a une grande spécificité, cependant il est peu sensible surtout dans la pathologie maligne de la thyroïde. Matériel et méthodes ...étude rétrospective portant sur 71 patients opérés d’une pathologie thyroïdienne avec un examen extemporané répondant « bénin » ou « ARAP » et un examen anatomopathologique définitif confirmant la malignité, colligés sur une période de 14 ans 2000–2013. Résultats L’examen extemporané avait répondu « bénin » dans 47 cas et « ARAP » dans 24 cas. L’examen anatomopathologique définitif avait conclu à un micro-carcinome papillaire dans 49 cas, un carcinome papillaire dans 13 cas, un carcinome vésiculaire dans 5 cas, et une tumeur de potentiel de malignité incertain dans 4 cas. Le taux des faux négatifs est de 46 %. Après avoir eu la confirmation histologique définitive, une totalisation associée à un évidement central controlatéral étaient pratiqués chez 17 patients. Si le curage médiastino-récurrentiel homo-latéral n’était pas initialement réalisé, la loge n’était pas reprise. Nous n’avons pas pratiqué de totalisation chez 54 patients porteurs de micro-carcinome papillaire de moins de 4 mm encapsulé et unifocal, lorsqu’une thyroïdectomie totale a déjà été pratiquée, et chez les patients dont la tumeur est de potentiel de malignité incertain. Ces patients avaient bénéficié d’une surveillance clinique, biologique et radiologique régulière tous les 6 mois. La sensibilité globale de l’examen extemporané était de 64. Discussion Quinze pour cent à 25 % du total des cancers ne sont pas détectés par l’examen extemporané. Ces taux peuvent être améliorés par le développement des techniques de cytoponction préopératoire.
Objectif Préciser les indications du curage central et fonctionnel dans les cancers différenciés de la thyroïde. Patients et méthodes Étude rétrospective portant sur 800 dossiers de malades opérés ...sur une période de 14 ans (2000–2013) pour un nodule unique (N) ou un goitre multi-nodulaire (GMN). Résultats La moyenne d’âge était de 45,2 ans. L’histologie était bénigne dans 644 cas, maligne dans 152 cas et de malignité intermédiaire dans 4 cas. Concernant les carcinomes différenciés de la thyroïde et en s’aidant de l’examen extemporané, un curage médiastino-récurrentiel (CMR) bilatéral était pratiqué en cas de GMN ou si la réponse confirmait d’emblée la malignité (73 cas). Ce curage était unilatéral (24 cas) si le résultat extemporané était différé pour les nodules solitaires et les GMN d’un seul lobe. Le curage jugulocarotidien était pratiqué si le curage central était malin (homo-latéral : 16 cas) et en cas d’adénopathies découvertes en peropératoire (8 cas). Pour 67 patients, le diagnostic de malignité était porté sur l’examen anatomopathologique définitif : carcinome papillaire dans 28 cas, micro-carcinome papillaire dans 34 cas et carcinome vésiculaire chez 5 patients. Une totalisation thyroïdienne associée à un évidement central controlatéral étaient pratiqués dans 17 cas (2,1 %) sans reprendre la loge opérée. L’évidement est revenu métastatique dans 71,4 % des cas pour le secteur central et dans 12,5 % des cas pour le secteur latéral. Conclusion La décision de curage ganglionnaire et de son extension doivent prendre en compte les données de l’examen clinique, échographique et celles de l’exploration peropératoire des aires ganglionnaires.
Les carcinomes anaplasiques de la thyroïde Abid, W., Dr; Gamra, O. Ben, Dr; Akkari, S., Dr ...
Annales d'endocrinologie,
September 2015, Letnik:
76, Številka:
4
Journal Article
Recenzirano
Objectif Les cancers anaplasiques de la thyroïde représentent la forme finale de dédifférenciation des tumeurs thyroïdiennes de souche folliculaire et sont l’un des cancers les plus graves chez ...l’être humain. Le traitement repose sur l’action combinée de la radiothérapie, chimiothérapie et l’exérèse chirurgicale quand elle est possible. Matériel et méthodes Il s’agit d’une étude rétrospective de 10 cas de carcinome anaplasiaque de la thyroïde pris en charge sur une période de 15 ans (1998 à 2013) Résultats Il s’agit de 10 cas dont 8 femmes, d’âge moyen de 64 ans, tous les patients ont consulté pour une tuméfaction cervicale antérieure d’évolution rapidement progressive avec un cas de dyspnée. L’imagerie par échographie cervicale et tomodensitométrie cervico-thoracique a permis d’objectiver l’origine thyroïdienne de la masse cervicale. Un patient a eu une biopsie thyroïdienne, 9 patients ont été opérés suivis de chimiothérapie dans 2 cas et de flash de radiothérapie pour 2 patients. Deux patients ont eu des métastases pulmonaires. Le recul moyen est de 3 mois. Discussion Le pronostic des cancers anaplasiques est sombre. La recherche thérapeutique explore les méthodes de redifférentiation tumorale et les thérapies ciblées. La prévention de cette maladie mortelle consiste en la prise en charge adaptée des cancers différenciés de la thyroïde et des goitres chez des patients âgés.
CBL missense mutations have recently been associated with juvenile myelomonocytic leukaemia (JMML), an aggressive myeloproliferative and myelodysplastic neoplasm of early childhood characterised by ...excessive macrophage/monocyte proliferation. CBL, an E3 ubiquitin ligase and a multi-adaptor protein, controls proliferative signalling networks by downregulating the growth factor receptor signalling cascades in various cell types.
CBL mutations were screened in 65 patients with JMML. A homozygous mutation of CBL was found in leukaemic cells of 4/65 (6%) patients. In all cases, copy neutral loss of heterozygosity of the 11q23 chromosomal region, encompassing the CBL locus, was demonstrated. Three of these four patients displayed additional features suggestive of an underlying developmental condition. A heterozygous germline CBL p.Y371H substitution was found in each of them and was inherited from the father in one patient. The germline mutation represents the first hit, with somatic loss of heterozygosity being the second hit positively selected in JMML cells. The three patients display a variable combination of dysmorphic features, hyperpigmented skin lesions and microcephaly that enable a 'CBL syndrome' to be tentatively delineated. Learning difficulties and postnatal growth retardation may be part of the phenotype.
A report of germline mutations of CBL in three patients with JMML is presented here, confirming the existence of an unreported inheritable condition associated with a predisposition to JMML.
Analyser les aspects épidémiologiques, cliniques et thérapeutiques de la maladie de Hodgkin de l’enfant dans le Nord Tunisien et étudier les facteurs pronostiques.
Étude rétrospective multicentrique ...d’une série de patients âgés de moins de 18ans traités consécutivement entre le 1er janvier 1994 et le 31 décembre 2004. La chimiothérapie a été administrée dans différents services d’hématologie et d’oncologie du Nord de la Tunisie alors que la radiothérapie était centralisée dans un seul service (de l’institut Salah-Azaïz).
Les dossiers de 114 patients ont été colligés. L’âge médian était de 12ans (4–18ans) et la sex-ratio de 2,25. Les adénopathies périphériques étaient la circonstance de découverte la plus fréquente (82,5 %). La sclérose nodulaire était le type histologique prédominant (56 %). Le traitement a été basé sur l’association de chimiothérapie et de radiothérapie limitée aux territoires initialement envahis. Avec un recul moyen de 23,5 mois, le taux de rechute était de 12,2 %. Les probabilités de survie globale et de survie sans évènement à cinq ans étaient respectivement de 95 % et 76 %. La probabilité de survie globale était à cinq ans dans les formes localisées de 98,2 % et elle était de 90,8 % dans les formes évoluées. En analyse multifactorielle, les facteurs péjoratifs significatifs de la survie sans événement étaient le stade IV (p=0,029) et la réponse au traitement initial (p=0,003) alors que le stade IV était le seul facteur qui a significativement influencé la survie globale (p=0,002). Les séquelles à long terme étaient peu importantes. Aucune tumeur secondaire n’a été observée.
L’association de chimiothérapie et de radiothérapie des sites initialement envahis a été efficace et bien tolérée, surtout dans les formes de début de la maladie de Hodgkin de l’enfant. Nous recommandons de centraliser la prise en charge des maladies de Hodgkin de stade IV dans une unité spécialisée permettant un traitement plus intensif. Le recul est insuffisant pour juger de la toxicité à long terme.
To assess the epidemiological, clinical and therapeutic aspects of pediatric Hodgkin disease (HD) and to study prognosis factors.
We retrospectively reviewed the medical records of children (≤18 years) with HD treated between 1st January 1994 and 31st December 2004. Chemotherapy was undertaken in different departments of hematology and oncology in the North of the country and radiotherapy was centralized at the Salah-Azaïz National Cancer Institute.
One hundred fourteen consecutively treated patients were collected. Median age was 12 years (4–18 years) and sex-ratio was 2.25. Peripheral lymphadenopathy was the predominant circumstance of HD detection (82.5%). The predominant histologic type was nodular sclerosing (56%). Treatment included chemotherapy and involved-field radiotherapy. With a mean follow-up of 23.5 months, relapse rate was 12.2%. Five-year overall survival (OS) and event-free survival (EFS) rates were 95% and 76%, respectively. Five-year OS was 98.2% and 90.8% for early and advanced stages respectively. In multivariate analysis, stage IV (P=0.029) and early response to initial treatment (P=0.003) retained statistical significance for EFS whereas the only prognostic factor for OS was stage IV (P=0.002). The long-term side effects were rare. No secondary tumor was noted.
Combined-modality therapy using chemotherapy and involved-field radiotherapy was effective and well-tolerated in early stage pediatric HD. Stage IV patients should be referred to specialized units for intensive treatment. The short median follow-up in our study cannot allow considering long-term effects.
Le syndrome hyperéosinophilique est un diagnostic d’exclusion à évoquer devant une hyperéosinophilie importante et persistante pour laquelle aucune étiologie secondaire n’est retrouvée. Les progrès ...récents en biologie moléculaire ont permis d’identifier un transcrit de fusion
FIP1L1–
PDGFRA généré par une délétion interstitielle en
4q12 retrouvé dans certains syndromes hyperéosinophiliques. La détection de ce réarrangement est primordiale puisque les malades positifs pour ce transcrit peuvent bénéficier d’un traitement par imatinib avec une évolution spectaculaire. Nous rapportons l’efficacité de l’imatinib utilisé en deuxième intention chez deux patients atteints d’hyperéosinophilie essentielle et porteurs du transcrit
FIP1L1–
PDGFRA.
Hypereosinophilic syndromes (HES) are a heterogeneous group of disorders characterized by marked peripheral blood and tissue eosinophilia resulting in organ damage. Recent advances in molecular biology have led to the identification of a
FIP1L1–
PDGFRA fusion gene as a recurrent abnormality in some patients with HES. This fusion gene results from a cryptic
4q12 interstitial deletion involving an 800
kb region. Recent reports indicate that this subtype of HES is imatinib responsive with rapid and complete haematological remissions. Here we report two patients successfully treated with imatinib.
On the zeros of the hyper-Bessel function Chaggara, H.; Romdhane, N. Ben
Integral transforms and special functions,
02/2015, Letnik:
26, Številka:
2
Journal Article
Recenzirano
In this work, we prove that the zeros of the hyper-Bessel function are located on
rays emanating from the origin with the positive real axis as ray, and that the only d-orthogonal Jensen polynomials ...associated with an entire function in the Laguerre-Pólya class are the d-orthogonal Laguerre polynomials.
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