There is great heterogeneity on geographic and temporary Huntington disease (HD) epidemiological estimates. Most research studies of rare diseases, including HD, use health information systems (HIS) ...as data sources. This study investigates the validity and accuracy of national and international diagnostic codes for HD in multiple HIS and analyses the epidemiologic trends of HD in the Autonomous Community of Navarre (Spain).
HD cases were ascertained by the Rare Diseases Registry and the reference Medical Genetics Centre of Navarre. Positive predictive values (PPV) and sensitivity with 95% confidence intervals (95% CI) were estimated. Overall and 9-year periods (1991-2017) HD prevalence, incidence and mortality rates were calculated, and trends were assessed by Joinpoint regression.
Overall PPV and sensitivity of combined HIS were 71.8% (95% CI: 59.7, 81.6) and 82.2% (95% CI: 70.1, 90.4), respectively. Primary care data was a more valuable resource for HD ascertainment than hospital discharge records, with 66% versus 50% sensitivity, respectively. It also had the highest number of "unique to source" cases. Thirty-five per cent of HD patients were identified by a single database and only 4% by all explored sources. Point prevalence was 4.94 (95% CI: 3.23, 6.65) per 100,000 in December 2017, and showed an annual 6.1% increase from 1991 to 1999. Incidence and mortality trends remained stable since 1995-96, with mean annual rates per 100,000 of 0.36 (95% CI: 0.27, 0.47) and 0.23 (95% CI: 0.16, 0.32), respectively. Late-onset HD patients (23.1%), mean age at onset (49.6 years), age at death (66.6 years) and duration of disease (16.7 years) were slightly higher than previously reported.
HD did not experience true temporary variations in prevalence, incidence or mortality over 23 years of post-molecular testing in our population. Ascertainment bias may largely explain the worldwide heterogeneity in results of HD epidemiological estimates. Population-based rare diseases registries are valuable instruments for epidemiological studies on low prevalence genetic diseases, like HD, as long as they include validated data from multiple HIS and genetic/family information.
The purpose of the present study was to describe clinico-electrophysiological features and lower limb muscle MRI findings in a CMT2J pedigree due to
MPZ
Thr124Met mutation. We examined the proband, ...aged 56 years, and her affected daughter and son, aged 30 and 29 years. Disease severity in terms of ability to walk and run was established using a nine-point functional disability scale (FDS). We administered the CMT neuropathy score (CMTNS) based on patient’s symptoms, neurologic examination and neurophysiologic testing. All three patients had non-symptomatic Adie’s pupil. The proband and her son presented with late-onset lower limb sensorimotor neuropathy and pes cavus; the proband’s daughter had no signs of polyneuropathy. FDS score was 4 in the proband, 2 in her son, and 0 (normal) in her daughter. In both symptomatic patients, electrophysiological study showed a pattern of length-dependent axonal neuropathy mainly involving lower limb nerves; this was normal in the other patient. CMTNS was 18 in the proband, 12 in her son, and 0 (normal) in her daughter. MRI of foot and leg musculature was normal in the proband’s daughter, whereas the other two patients showed massive fatty atrophy of intrinsic foot musculature, extensive and diffuse fatty atrophy of leg muscles in the proband, and mild distally accentuated fatty infiltration of calf muscles in her son. Muscle edema, detected only in the proband’s son, was present in 7 out of 22 (33%) of visualized leg muscles, whereas contrast enhancement occurred in 6 of them. The reported mutation may manifest with either isolated Adie’s pupil or pupil abnormalities with late-onset sensorimotor length-dependent axonal polyneuropathy, though the presence of pes cavus might indicate an earlier onset. MRI examination helps to delineate an accurate extent of muscle involvement in the disease.
Los trastornos del movimiento en urgencias Navarro, M. C; Erro Aguirre, María Elena; Gastón Zubimendi, Itziar
Anales del sistema sanitario de Navarra,
2008, 20080001, Letnik:
31, Številka:
1
Journal Article
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Los pacientes que acuden a urgencias con un cuadro clínico en el que predomina un trastorno del movimiento de instauración aguda o subaguda suponen un porcentaje pequeño de las urgencias ...neurológicas. Sin embargo, su conocimiento es importante ya que en muchos de estos casos un error en el diagnóstico o tratamiento puede conllevar una importante morbilidad e incluso mortalidad. La forma clínica de presentación de estos trastornos es variada y en algunos predomina la acinesia o la rigidez mientras que en otros casos son los movimientos anormales en forma de discinesias o balismos lo que caracterizan al cuadro clínico. El tipo de trastorno del movimiento orienta hacia una determinada etiología. El consumo de determinados fármacos o tóxicos supone una de las principales causas de trastorno agudo del movimiento dentro de las que se incluyen el síndrome neuroléptico maligno y el síndrome serotoninérgico. En esta revisión se ha dedicado un apartado a las urgencias que plantea la enfermedad de Parkinson y que incluyen el síndrome parkinsonismo-hiperpirexia, la psicosis aguda y las urgencias de los pacientes con neuroestimuladores. Las distonías y corea-balismo agudas son también abordadas, y por último se dedica un apartado a las trastornos del movimiento como forma de presentación de un ictus.
Las infecciones del sistema nervioso central son enfermedades frecuentes en la atención urgente, pudiendo ser de origen bacteriano, parasitario o vírico. Los síntomas iniciales pueden ser ...inespecíficos, lo que puede dificultar y retrasar su diagnóstico, por lo que es de suma importancia toda la información que pueda obtenerse a través de la anamnesis y exploración física y con frecuencia exploraciones complementarias. En los últimos cien años, con la introducción de fármacos antibióticos ha disminuido de forma importante la mortalidad secundaria a meningoencefalitis, pero a pesar de ello siguen provocando alta morbi-mortalidad. Otros fenómenos, como las campañas de vacunación, movimientos migratorios, infección por el virus de la inmunodeficiencia humana y otros estados de inmunosupresión, han dado lugar a importantes cambios epidemiológicos como son la práctica desaparición de algunas infecciones o la aparición de otras previamente casi inexistentes. La lista de infecciones potenciales de sistema nervioso central es extensa por lo que en este artículo de revisión expondremos desde el punto de vista clínico, diagnóstico y terapéutico las más frecuentes en nuestro medio y algunas que, aunque poco frecuentes, pueden requerir atención urgente por su gravedad.
No es nuevo que, dentro de las funciones docentes, esté la de orientar, guiar y apoyar el aprendizaje de nuestro alumnado, pero esta función cada vez está conquistando nuevas modalidades que inciden ...en distintas dimensiones de la tutoría universitaria. Por este motivo, el objetivo de este trabajo consiste en indagar en la opinión del profesorado del Grado de Pedagogía sobre la tutoría universitaria, a modo de caso para, desde el análisis y la comprensión de la información vertida, establecer líneas de recomendación que ayuden a los equipos docentes de otros grados y centros universitarios a repensar sus planteamientos respecto a la tutoría universitaria.La perspectiva metodológica es cualitativa y el método utilizado ha sido un estudio de caso donde la población objeto de estudio es el profesorado del Grado de Pedagogía, concretamente los coordinadores y coordinadoras de los módulos que componen dicho Grado. Se han utilizado, básicamente, entrevistas semiestructuradas y grupos de discusión. En cuanto a los resultados más sobresalientes se deben destacar: el desempeño de la tutoría a través de nuevas modalidades, como es la tutoría en el aula de grupos de alumnado debido al uso de metodologías activas; el desarrollo de tutorías a través de recursos virtuales, ganando así terreno las tutorías no presenciales; la constatación de que sigue arraigada la idea de que la tutoría académica es la principal a desarrollar por el docente y, la apertura a nuevos agentes en el proceso de desempeño de la tutoría, como es el caso de la desarrollada entre iguales. Se concluye que es necesario construir y/o actualizar y visibilizar un Plan de Orientación de Centro, en el que articular todas las acciones individuales y colectivas que se programan para realizar una tutoría universitaria concebida desde el acompañamiento, apoyo y guía en el proceso de desarrollo de las competencias del alumnado.
Entre les funcions docents està inclosa la d’orientar, guiar i donar suport a l’aprenentatge de l’alumnat, però aquesta funció cada vegada està prenent més modalitats que incideixen en diferents ...dimensions de la tutoria universitària. És per això que l’objectiu d’aquest treball consisteix a indagar en l’opinió del professorat del Grau de Pedagogia sobre la tutoria universitària, de manera que serveixi com un cas des de l’anàlisi i la comprensió vessada per establir línies de recomanació que ajudin els equips docents d’altres graus i centres universitaris a repensar els seus plantejaments respecte de la tutoria universitària.La perspectiva metodològica és qualitativa i el mètode utilitzat ha esdevingut un estudi de cas on la població objecte d’estudi és el professorat del Grau de Pedagogia, concretament els coordinadors i coordinadores dels mòduls que componen l’esmentat Grau. S’han utilitzat, bàsicament, entrevistes semiestructurades i grups de discusió. Quant als resultats més destacables, cal considerar: l’acompliment de la tutoria a través de noves modalitats, com ara la tutoria a l’aula de grups d’alumnat degut a l’ús de metodologies actives; el desenvolupament de tutories servint-se de recursos virtuals, prenent rellevància les tutories no presencials; la constatació que segueix establerta la idea que la tutoria acadèmica és la principal desenvolupada pel docent i, l’apertura a nous agents en el procés d’acompliment de la tutoria, com és el cas de la desenvolupada entre iguals. Es conclou que és necessari construir i/o actualitzar i establir un Pla d’Orientació de Centre, en el qual s’articulin totes les accions individuals i col·lectives que es programen per realitzar un tutoria universitària concebuda des de l’acompanyament, suport i guia en el procés de desenvolupament de les competències de l’alumnat.
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