Известно, что беременность с ранних сроков гестации сопровождается повышенной потребностью в гормонах щитовидной железы (ЩЖ). Это обусловлено, с одной стороны, высоким уровнем обменных процессов во ...время беременности, с другой – трансплацентарным транспортом тиреоидных гормонов (ТГ) от матери к плоду, которые необходимы для процессов эмбриогенеза, созревания всех органов и систем и в первую очередь для формирования и созревания центральной нервной системы будущего ребенка 1–7. В то же время во время беременности за счет увеличивающейся потребности и повышенной почечной экскреции снижается в циркуляции содержание йода – структурного компонента ТГ 3, 5, 8. Наличие же у беременной женщины диффузного эндемического зоба в условиях природного йодного дефицита способствует снижению функциональных возможностей ее ЩЖ. Это может привести к развитию асимптоматической или даже явной гипотироксинемии, которая сопряжена с целым спектром патологических состояний перинатального периода: осложнения течения беременности и родов, патологические состояния новорожденного, тиреоидная дезадаптация в раннем неонатальном периоде 8–13. Эпидемиологические исследования последних лет показали, что Москва является регионом легкой зобной эндемии (частота зоба у детей препубертатного возраста 9,6–11,8%) с умеренно-легким дефицитом йода (медиана йодурии 44–87 мкг/л) 14. Это и определило цель исследования: изучить влияние диффузного эндемического зоба у матери на течение перинатального периода и тиреоидный статус детей 1-го года жизни в условиях промышленного мегаполиса с природным умеренно-легким дефицитом йода.
Previous work on preimplantation genetic diagnosis (PGD) of single gene disorders by the first polar body (IPB) analysis has demonstrated that the genotype of a considerable number of embryos ...resulting from heterozygous oocytes cannot be predicted without testing their second PB (IIPB). To overcome this limitation we introduce a two-step DNA analysis of oocytes using both IPB and IIPB to identify hemizygous mutation-free oocytes following the second meiotic division. In the application of the approach to PGD of cystic fibrosis (CF) Delta F-508 mutation, sickle cell disease, and hemophilia B, 80 oocytes were studied by both PBs, resulting in the identification and transfer of 32 homozygous normal embryos. A follow-up genotyping of 52 embryos, resulting from oocytes tested by both IPB and IIPB demonstrated the accuracy of the predicted genotypes. In addition to a nested PCR analysis of the mutant genes in PBs and resulting embryos, simultaneous amplification of different polymorphic markers was performed, demonstrating the reliability of the two-step polar body analysis of oocytes.
