Okužbe sečil se pri novorojenčkih pojavljajo pogosteje kot pri starejših otrocih. V reviji Slovenska Pediatrija III/2023 je dr. Kavčič s sodelavkami objavila izsledke retrospektivne raziskave, v ...katero so vključili 274 novorojenčkov, ki so bili zaradi okužbe sečil hospitalizirani na Kliničnem oddelku za neonatologijo Pediatrične klinike med letoma 2013 in 2021. V prispevku so natančno navedeni splošni podatki o akutni okužbi sečil pri novorojenčku, podatki o kliničnih znakih, najpogostejših povzročiteljih in antibiotičnem zdravljenju ter podatki o deležu otrok s prirojenimi nepravilnostmi sečil in odpornostjo na antibiotike v slovenski skupini novorojenčkov v 8-letnem obdobju. Zato v tokratni posebni številki, ki je posvečena prispevkom 6. Slovenskega simpozija pediatrične nefrologije, vsebine ne ponavljamo.
Izhodišče: Okužbe sečil se pri novorojenčkih pojavljajo bolj pogosto kot pri starejših otrocih. V raziskavi smo želeli analizirati klinično sliko in povezavo s strukturnimi nepravilnostmi sečil ter ...pridobiti pregled nad povzročitelji in njihovo občutljivostjo za antibiotike. Metode: V retrospektivno raziskavo smo vključili novorojenčke, ki so bili zaradi okužbe sečil hospitalizirani na Kliničnem oddelku za neonatologijo Pediatrične klinike med letoma 2013 in 2021. Podat-ke smo pridobili s pomočjo bolnišničnega informacijskega sistema Clinical. Rezultati: V raziskavo je bilo vključenih 274 novorojenčkov, od tega 69 % dečkov. Delež bolnikov s pridruženimi nepravilnostmi sečil je znašal 39,8 %. Klinični znaki ob sprejemu so bili nespecifični, najpogosteje so se pojavljali vročina (37,1 %), slabše hranjenje (21,5 %) in razdražljivost oziroma neutolažljiv jok (17,1 %). Najpogosteje dokazani povzročitelj okužbe je bila Escherichia coli (60,4 %). Antibiotično zdravljenje je večinoma potekalo v parenteralni obliki (74,8 %) in je v povprečju trajalo 9,6 dneva (mediana 7 dni). Najpogosteje izbrano empirično antibiotično zdravljenje je bilo zdravljenje z ampicilinom in gentamicinom (61,3 %). V 36,5 % je bila osamljena bakterija odporna proti enemu od testiranih antibiotikov. Escherichia coli je bila najpogosteje (36,7 %) odporna proti ampicilinu in v 1,8 % proti gentamicinu. Zaključek: Okužbe sečil se pri novorojenčkih lahko kažejo z nespecifičnimi znaki. Velik delež novorojenčkov ima pridružene nepravilnosti sečil – ti običajno zbolevajo bolj zgodaj kot novorojenčki z zdravimi sečili. Pri tej skupini bolnikov je najpogostejši povzročitelj okužbe prav tako Escherichia coli, a v manjšem deležu, in je v tretjini primerov odporna proti ampicilinu in le redko proti gentamicinu.
Hipoglikemija je pogosta presnovna motnja pri novorojenčkih. Opredeljena je kot vrednost krvnega sladkorja pod 2,2 mmol/l v prvih 24 urah življenja in pod 2,6 mmol/l v starosti 24–48 ur. Večinoma je ...prehodna, medtem ko so podaljšane ali ponavljajoče se epizode povezane z dolgotrajnimi nevrološkimi posledicami. Novorojenčkom, ki so zdravi, donošeni in brez znakov hipoglikemije ter po normalno potekajoči nosečnosti in porodu, koncentracije krvnega sladkorja rutinsko ne merimo. Novorojenčkom s povečanim tveganjem za pojav hipoglikemije merimo koncentracijo krvnega sladkorja po prvem hranjenju, ki naj bo v prvi uri po rojstvu. Dodatne preiskave opravimo pri vztrajajoči hipoglikemiji (več kot 48 ur), če novorojenček s hipoglikemijo nima znanih dejavnikov tveganja za hipoglikemijo, pri novorojenčku z epileptičnimi krči, ki so posledica hipoglikemije, in če novo-rojenček za vzdrževanje normalnih vrednosti krvnega sladkorja potrebuje infuzijo z več kot 12–15 mg glukoze/kg/min. Najpogostejši vzrok vztrajajoče hipoglikemije pri novorojenčkih je hiperinzulinizem. Inzulin zavira lipolizo in tvorbo ketonskih teles. Možgani ostanejo brez nadomestnega vira energije, kar lahko vodi v nevrološke okvare. V prispevku opisujemo novorojenko z Beckwith-Wiede-mannovim sindromom, ki je imela vztrajajočo hipoglikemijo zaradi hiperinzulinizma in je bila zdravljena z oktreotidom.
Uvod: Motnje v razvoju spola (DSD) se pojavijo pri približno 1/5000 živorojenih otrok. Med nedavno odkritimi genetskimi vzroki za 46,xY DSD so različice v genu NR5A1, ki so odgovorne za širok ...fenotipski razpon. Prikaz primera: Predstavljamo primer donošenega novorojenčka z dvoumnimi genitalijami: levostransko tipno gonado v levi urogenitalni gubi volumna 1 ml, ter desnostransko tipno gonado v dimljah, odsotnost gubanosti in hiperpigmentacije kože urogenitalnih gub, kratek genitalni tuberkel dolžine 1,5 cm, labioskrotalni meatus sečnice (ocena zunanjih genitalij 4). Ultrazvok je pokazal prisotnost spolnih žlez, ki so kompatibilne s testisi, moški tip sečnice in odsotnost maternice ali jajčnikov. Kariotip je bil 46,xY in NGS je odkril patogeno heterozigotno podvajanje enega nukleotida 614dupC v genu NR5A1. Glede na to je bil določen moški spol in pri 8 mesecih je imel majhno strukturo penisa z dolžino < 2 cm, brez razvitega skrotuma in labioskrotalno hipospadijo. Orhidopeksija je bila opravljena v starosti 14 mesecev. Histologija gonad je kazala na prepubertetni testis. Razprava: Različice NR5A1 imajo spremenljivo ekspresivnost in nepopolno penetranco. Klinična slika pri bolnikih 46,xY s patogeno različico v genu NR5A1 sega od dvoumnih genitalij do normalnih ženskih zunanjih genitalij z virilizacijo v puberteti. Zdi se, da razvoj v puberteti ni močno povezan s stopnjo virilizacije ob rojstvu, saj velika večina kaže znake virilizacije v puberteti.
Idrija UNECO Global Geopark embraces the area of Idrija Municipality in the western part of Slovenia, with an area of 294 km2. Its main town Idrija, with a famous mercury ore deposit beneath, has ...always been a home to several European naturalists, who explored natural features, plants, animals and fossils of the area since the beginning of mining in 1490. The ammonite Tirolites idrianus is one of the most important fossils finds in the area of the Idrija Geopark. It is named after Idrija and is an index fossil. This review focuses on the ammonite Tirolites idrianus, its type locality and stratigraphic distribution in the area of the Idrija Geopark. We also discuss means of interpreting the value and importance of this fossil to various groups of visitors, such as school groups, and groups of visitors in the Visitor Centre.
Urinary tract infections occur more often in newborns than in older children. In the former edition of this journal, dr. Kavčič et al. published the results of their retrospective analysis of 274 ...newborns hospitalized at the Neonatology department of the University Children’s Hospital Ljubljana between 2013 and 2021 and who were diagnosed with urinary tract infections. They present the basic information about urinary tract infection in newborns, as well as the clinical signs, the most common pathogens, treatment, the percentage of newborns with congenital anomalies of the kidney and urinary tract, as well as antibiotic resistance in the Slovenian cohort of newborns. Therefore, in the present edition, dedicated to the 6th Slovenian Symposium of Pediatric Nephrology, the subject is not presented again.
