V preglednem prispevku »Algoritem obravnave otroka s sumom na prirojene nepravilnosti sečil« predstavljamo sodobne smernice za obravnavo otrok s sumom na prirojene nepravilnosti sečil, ki slonijo na ...trenutno priporočeni novi klasifikaciji antenatalne razširitve votlega sistema sečil (angl. antenatal urinary tract dilatation, UTD-A) in postnatalne razširitve votlega sistema sečil (angl. postnatal urinary tract dilatation, UTD-P). Osredotočamo se na priporočila za obravnavo UTD-P, saj obravnavo UTD-A podrobno predstavljamo v posebnem poglavju »Prenatalno diagnosticiranje prirojenih nepravilnosti sečil«. Nazadnje se posvetimo še obravnavi posebne skupine otrok s prirojenimi napakami sečil, pri katerih predvidevamo urološki poseg.
Prirojene nepravilnosti sečil so najpogostejši vzrok končne ledvične odpovedi pri otrocih. Ključnega pomena sta zgodnje diagnosticiranje in ustrezno zdravljenje in pogosto vključujeta sodelovanje ...različnih specialistov. Obravnava osnovne razvojne motnje je lahko konzervativna, kirurška ali kombinirana. Vedno zdravimo tudi zaplete in morebitne pridružene zdravstvene težave. Zaradi obsežnosti tematike smo se osredotočili na obravnavo otrok in kirurško zdravljenje tistih primerov, pri katerih indikacija za kirurško zdravljenje ni povsem jasna. Ker je obravnava otrok z obstruktivno nefropatijo in motnjo v delovanju spodnjih sečil opisana v ločenih prispevkih, na tem mestu prikazujemo zdravljenje otrok z multicistično displastično ledvico (tj. displazijo ledvic) in otrok s prirojenim vezikouretelnim refluksom. Opisujemo konzervativno vodenje in način kirurškega zdravljenja ter navajamo nekaj novejših spoznanj glede indikacij za kirurško zdravljenje. Najboljšega načina zdravljenja teh otrok še vedno ne poznamo natanko. Vsekakor je potreben individualni pristop. Cilj zdravljenja je ohranitev delovanja ledvic.
Zagotovitev neoviranega odtoka urina iz ledvičnega meha preko vstavljenega perkutanega nefrostomskega katetra je prehodna rešitev, ki se je najpogosteje poslužujemo pri majhnih otrocih s prirojeno ...zožitvijo sečevoda. Nego izstopišča nefrostomskega katetra izvajajo otrokovi starši doma, potem ko jih nege priuči zdravstveno osebje. Zapleti ob vstavljenem nefrostomskem katetru so lokalno vnetje izstopišča nefrostomskega katetra, izpuljenje ali poškodba nefrostomskega katetra in okužba sečil. Po vstavitvi nefrostomskega katetra ultrazvočno ugotovimo zožitev prej razširjenega ledvičnega meha. Od vzroka motnje odtoka urina in načrta nadaljnjega zdravljenja je odvisno, koliko časa bo otrok potreboval drenažo skozi nefrostomski kateter. Stanje sledimo ultrazvočno. Protokola rutinskih slikovnih preiskav, ki bi jih opravili pri otroku z vstavljenim nefrostomskim katetrom, ni. Pri vsakem otroku se o nadaljnjih preiskavah odločamo individualno.
Obstrukcija odtoka urina je pri otroku lahko posledica različnih vzrokov, ki ovirajo nemoteno odtekanje urina. Če obstrukcije ne razrešimo, lahko nastanejo zapleti ali celo ledvična okvara. Glede na ...raven obstrukcije razlikujemo obstrukcijo zgornjih sečil (obstrukcija pieloureternega spoja (PUS), obstrukcija vezikoureternega spoja (VUS), posledica ureterokele ali ektopičnega sečevoda) in obstrukcijo spodnjih sečil, kot je zaklopka zadnje sečnice (angl. posterior urethral valve, PUV). Pomembno je, da se za zdravljenje odločimo po posvetovanju specialistov različnih strok ter se nato pogovorimo tudi z otrokovimi starši in jim natančno predstavimo možnosti zdravljenja. Odločimo se za interventno radiološko ali kirurško zdravljenje, najpogosteje pa za kombinacijo obeh. Izidi so večinoma dobri, pri hujših prirojenih napakah pa napredovanje kronične ledvične bolezni z zdravljenjem zgolj odložimo. Po zdravljenju je potrebno redno spremljati ledvično funkcijo.
KLINIČNI PRIMER BOLNIKA S CISTINURIJO Kemperle, Matej; Kordič, Robert; Rus, Rina
Slovenska pediatrija,
04/2020, Letnik:
27, Številka:
1
Journal Article
Recenzirano
Odprti dostop
Cistinurija je redka genetska bolezen, za katero je značilno pojavljanje ledvičnih kamnov. Klinično se kaže z ledveno bolečino, vročino ali hematurijo. »e bolezni ne zdravimo, lahko kamni zaprejo ...odtok urina in ogrozijo ledvico. Dia- gnozo postavimo na osnovi pozitivne družinske anamneze na cistinurijo, ob prisotnosti značilnih heksagonalnih kri- stalov cistina v urinu ali če analizirani kamen vsebuje cistin. Začetno zdravljenje cistinurije je konzervativno in vključuje povečanje vnosa tekočine, omejen vnos natrija in beljakovin ter alkalizacijo urina. Cistinurijo dodatno zdravimo z zdravi- li, ki vsebujejo sulfhidrilne skupine (npr. tiopronin, D-peni- cilamin). Redko je potreben urološki poseg. V prispevku predstavljamo primer 16-letnega mladostnika s cistinskimi kamni zaradi heterozigotne mutacije obeh ale- lov gena SLC3A1 ter diagnostične in terapevtske postopke s pregledom literature.
Background: To assess multicystic dysplastic kidneys (MCDK) in children, their complications and associated congenital genitourinary anomalies. Methods: Children with unilateral MCDK, evaluated ...between 2012 and 2020, were analyzed. In this retrospective study, data were obtained from electronic and paper health care records. Results: There were 80 children included. Follow-up time was 8.0 +/− 5.2 years (mean +/− standard deviation). None of them had hypertension. In total, 43.8% of the children had associated congenital genitourinary anomalies, most commonly cryptorchidism and vesicoureteral reflux (VUR), and 6.3% of these children had chromosomopathy. All of them had normal kidney function except one child with dysplasia of the contralateral kidney. Urinalysis was normal in 90% of children. Extrarenal malformations occurred in 22.5% of them. We observed spontaneous involution of MCDK in 38.8% of children in the observed period. Nephrectomy was performed in 12.5% of children, at an average age of 2.0 years. Conclusions: Children with a unilateral MCDK have a very good prognosis if the contralateral kidney is normal. Associated congenital genitourinary anomalies are common. Cryptorchidism was found to be the most common associated anomaly among boys, which is unique for this study. Most of these children do not suffer from hypertension, kidney dysfunction or other complications.
In the present review article “Algorithm for the evaluation of children with suspected urinary tract anomalies”, an updated algorithm for evaluation of children in whom urinary tract anomalies are ...suspected is presented. The algorithm is based on the currently recommended classification of antenatal and postnatal urinary tract dilatation (UTD-A: antenatal urinary tract dilatation; UTD-P: postnatal urinary tract dilatation). The authors focus on the evaluation of children with UTD P, while guidelines for UTD A are presented in detail in the article “Prenatal diagnostics of congenital kidney and urinary tract anomalies”. At the end of this article, the authors focus on indications and guidelines for children with urinary tract anomalies in whom urologic procedures are needed.
Our study aimed to identify relevant transcriptomic biomarkers for the Wilms tumor, the most common pediatric kidney cancer, independent of the histological type and stage. Using next-generation ...sequencing, we analyzed the miRNA profiles of 74 kidney samples, which were divided into two independent groups: fresh frozen tissue and formalin-fixed paraffin-embedded tissue samples. Subsequent mRNA expression profiling and pathway analysis were performed to establish the interplay and potential involvement of miRNAs and mRNA in the Wilms tumor. Comparative analysis, irrespective of post-dissection tissue processing, revealed 41 differentially expressed miRNAs, with 27 miRNAs having decreased expression and 14 miRNAs having increased expression in the Wilms tumor tissue compared to healthy kidney tissue. Among global mRNA transcriptomic profile differences, cross-sectional analysis suggested a limited list of genes potentially regulated by differentially expressed miRNAs in the Wilms tumor. This study identified the comprehensive miRNA and mRNA profile of the Wilms tumor using next-generation sequencing and bioinformatics approach, providing better insights into the pathogenesis of the Wilms tumor. The identified Wilms tumor miRNAs have potential as biomarkers for the diagnosis and treatment of the Wilms tumor, regardless of histological subtype and disease stage.
PDF
