IntroductionCongenital central hypoventilation syndrome (CCHS) is a rare disease characterized by central alveolar hypoventilation and impaired autonomic regulation, caused by pathogenic variants of ...PHOX2B gene. More than 90% of patients have a polyalanine repeat mutation (PARM) in the heterozygous state, characterized by the expansion of GCN repeats and an increase in the number of alanine repeats, so that genotypes 20/24-20/33 are formed (the normal genotype is 20/20). The remaining 10% of patients harbor non-PARMs. Case descriptionWe present a clinical case of a girl with a novel PHOX2B heterozygous genetic variant in the exon 3: NM_003924.4: c.735_791dup, p.Ala248_Ala266dup. The duplication includes 16 GCN (alanine) repeats and 3 adjacent amino acids. Both clinically healthy parents demonstrated a normal PHOX2B sequence. In addition, the girl has a variant of unknown significance in RYR1 gene and a variant of unknown significance in NKX2-5 gene. The child's phenotype is quite special. She needs ventilation during sleep, and has Hirschsprung's disease type I, arteriovenous malformation S4 of the left lung, ventricular and atrium septal defects, coronary right ventricular fistula, hemodynamically nonsignificant, episodes of sick sinus and atrioventricular dissociation with bradycardia, divergent alternating strabismus, and oculus uterque (both eyes) (OU) retinal angiopathy. Two episodes of hypoglycemic seizures were also registered. Severe pulmonary hypertension resolved after appropriate ventilation adjustment. Diagnostic odyssey was quite dramatic. ConclusionDetection of a novel PHOX2B variant expands the understanding of molecular mechanisms of CCHS and genotype-phenotype correlations.
Цель. Изучение влияния никотинамида и его комбинаций с витаминами Е и С на систему перекисного окисления липидов (ПОЛ) и антиоксидантной защиты у больных СД 2 типа. Материалы и методы. Под ...наблюдением находились 78 больных (26 мужчин и 52 женщины) в возрасте от 38 до 70 лет. Все больные разделены на 4 группы методом случайной выборки. В 1-й группе (20) больные получали никотинамид в дозе 1800 мг в сутки. Во 2-й группе (18) больным назначали никотинамид в дозе 900 мг/сут в сочетании с ?-токоферолом в дозе 400 мг/сут. В 3-й группе (20 чел.) больные получали лечение сочетанием препаратов: никотинамид по 900 мг/сут, ?-токоферол по 400 мг/сут и аскорбиновая кислота по 600 мг/сут. Больные 4-й группы (20) получали ?-токоферол по 800 мг/сут. Эффективность оценивали по показателям до и после завершения лечения: HbAlc, концентрация малонового диальдегида; активность супероксиддисмутазы и глутатионпероксидазы в эритроцитах, содержание общего холестерина, триглицеридов, липопротеидов высокой и низкой плотности, показатели коагулограммы, тромбоэластограммы, фибриногена, фибринолитической активности. Результаты. У больных СД 2 типа, принимавших никотинамид, витамины Е, С в течение 2 недель, выявлено снижение активности процессов ПОЛ, а также усиление системы антиоксидантной защиты, максимальный антиоксидантный эффект отмечается при сочетании никотинамида с витаминами. На фоне приема препаратов выявлена положительная тенденция к нормализации показателей углеводного, липидного обмена и коагулограммы, улучшение состояния сосудов глазного дна и дистальной нейропатии. Выводы. Применение никотинамида и его комбинаций с витаминами Е и С может входить в комплексную терапию больных СД 2 типа.
Актуальность. Установлена важная роль неферментативного свободнорадикального окисления липидов (ПОЛ) в патогенезе сахарного диабета (СД) и ангиопатий. Представляет интерес высокоэффективный ...противовирусный препарат арбидол 1-метил-2-фенилтиометил-3-карбоэтокси-4-(диметилам и нометил)-5-окси-6-броминдол гидрохлорид моногидрат, обладающий также иммуностимулирующим действием. Цель. Изучение влияния препарата арбидола на систему ПОЛ и антиоксидантной защиты у больных СД 2. Материалы и методы. 31 человек в возрасте от 39 до 70 лет. Все больные получали терапию сахароснижающими препаратами. Исследовались следующие показатели: индекс массы тела (ИМТ), гликированный гемоглобин (HbAlс), вибрационная чувствительность, уровни общего холестерина (ХС), триглицеридов (ТГ), липопротеидов высокой (ЛПВП) и низкой (ЛПНП) плотности, показатели системы гемостаза (активированное время рекальцификации - АВР, активированное парциальное тромбопластиновое время (АЧТВ), протромбиновый индекс (ПТИ), тромбиновое время (ТВ); тромбоэластограмма; уровень фибриногена; фибринолитическая активность. Больные получали арбидол в дозе 0,1 г (1 таблетка) в день в течение 6 нед. Результаты. У больных СД, получавших препарат арбидол, отмечалось значительное высокодостоверное снижение уровня МДА по сравнению с исходными данными, высокодостоверне повышение уровня СОД. Выявлено положительное влияние арбидола на показатели липидного обмена: увеличение уровня ЛПВП, снижение содержания агрессивных ЛПНП и ТГ и гликированного гемоглобина. Обращает на себя внимание снижение протромбинового индекса на 4%. Выводы. У больных СД 2 типа, принимавших арбидол по 0,1 г в сутки в течение 6 нед, выявлено снижение активации процессов ПОЛ и усиление системы ан?тиоксидантной защиты. На фоне приема арбидола выявлена тенденция к нормализации показателей липидного обмена и системы гемостаза.
PDF