La comparación de cepas aisladas de diferentes regiones en base a sus características fenotípicas contribuye al conocimiento de la dispersión y capacidad de sobrevivencia de las bacterias en el ...ecosistema marino. El presente trabajo tiene como objetivo determinar si existe similitud fenotípica entre las bacterias marinas heterótrofas aerobias aisladas de diferentes zonas de la plataforma suroccidental de Cuba. Se aislaron 78 cepas: 31 de biotopos de fondos blandos y 47 de arrecifes. Para la caracterización fenotípica se realizaron 52 pruebas y los resultados se procesaron con el Programa de Taxonomía Numérica NTSYS, versión 1.7 (1992). Las cepas aisladas de los fondos blandos presentaron niveles de similitud entre 29.4 y 88.2% y las de arrecifes entre 39.0 y 94.0%. Entre los aislados procedentes de los fondos blandos se encontró mayor diversidad fenotípica, lo que puede relacionarse con una mayor disponibilidad de materia orgánica asequible en la macrolaguna que en los arrecifes, los cuales se encuentran más influenciados por las aguas oceánicas oligotróficas adyacentes. Entre las cepas procedentes del SE y del SW de la macrolaguna, se encontraron coeficientes de similitud entre 50.0 y 78.5% lo que indica que aún cuando las condiciones ambientales son diferentes, existe una amplia versatilidad metabólica entre los aislados. En el caso de las cepas aisladas de los arrecifes, se pueden reconocer dos grupos: uno procedente del arrecife de Juan García y otro formado por aislados de los arrecifes Punta del Este -Cantiles-Rosario-Los Ballenatos-Hijo de Los Ballenatos.
Se presenta una valoración del estado trófico de las aguas de la Zona Económica Exclusiva (ZEE) al sur de Cuba, a partir de indicadores microbiológicos y fitoplanctónicos. Los métodos utilizados ...permitieron evaluar el estado trófico y realizar una zonación, sobre la base de este criterio. En general, en la ZEE al sur, la concentración de bacterias heterótrofas fue más elevada en la época de invierno con relación al verano, destacándose 5 zonas de mayor riqueza: W y E de la Fosa de Jagua, al S de la bahía de Cienfüegos y al E y W del resto de la ZEE. Mediante los tres métodos empleados para determinar el estado trófico se comprobó que las aguas oceánicas al sur son oligotróficas con algunas zonas mesotróficas. Los resultados obtenidos posibilitan profundizar en el conocimiento de la estructura y funcionamiento de los ecosistemas epipelágicos y su influencia sobre algunas especies de importancia pesquera.
El Golfo de Batabanó, ubicado en la plataforma suroccidental de Cuba, es una zona de interés económico lo que obliga a un permanente monitoreo y evaluación de su calidad ambiental. El objetivo del ...presente trabajo fue la evaluación de la calidad de agua de diferentes zonas de acuerdo a indicadores biológicos y químicos. Se muestrearon 22 estaciones en mayo del 2003. La respuesta de las comunidades planctónicas ante perturbaciones naturales o antrópicas constituye una herramienta importante en los estudios de calidad ambiental. La comunidad fitoplanctónica mostró un predominio del grupo de los Flagelados característico de las aguas costeras y las Cyanobacterias superaron a las Diatomeas en las zonas cercanas a fuentes de contaminación orgánica. Se encontraron valores de la relación Pp/R < 1 al E del Golfo y al W y E de la Isla de la Juventud que indican que están ocurriendo procesos de contaminación de naturaleza orgánica. Los bajos valores de mineralización aerobia sugieren que los procesos de degradación que predominan pudieran ser anaerobios o que la entrada de materia orgánica al sistema es mayor que la capacidad de depuración de los microorganismos. Atendiendo a los índices de estado trófico empleados las aguas del Golfo de Batabanó, en general, fueron mesotróficas y la zona litoral N del Golfo, la Ensenada de la Broa, SW de Galafre y NE de Gerona presentaron eutrofización.
The blood-brain barrier (BBB) is an essential gatekeeper for the central nervous system and incidence of neurodevelopmental disorders (NDDs) is higher in infants with a history of intracerebral ...hemorrhage (ICH). We discovered a rare disease trait in thirteen individuals, including four fetuses, from eight unrelated families associated with homozygous loss-of-function variant alleles of ESAM which encodes an endothelial cell adhesion molecule. The c.115del (p.Arg39Glyfs∗33) variant, identified in six individuals from four independent families of Southeastern Anatolia, severely impaired the in vitro tubulogenic process of endothelial colony-forming cells, recapitulating previous evidence in null mice, and caused lack of ESAM expression in the capillary endothelial cells of damaged brain. Affected individuals with bi-allelic ESAM variants showed profound global developmental delay/unspecified intellectual disability, epilepsy, absent or severely delayed speech, varying degrees of spasticity, ventriculomegaly, and ICH/cerebral calcifications, the latter being also observed in the fetuses. Phenotypic traits observed in individuals with bi-allelic ESAM variants overlap very closely with other known conditions characterized by endothelial dysfunction due to mutation of genes encoding tight junction molecules. Our findings emphasize the role of brain endothelial dysfunction in NDDs and contribute to the expansion of an emerging group of diseases that we propose to rename as “tightjunctionopathies.”
Display omitted
We identified homozygous loss-of-function variants in ESAM, encoding an endothelial cell adhesion molecule, in thirteen individuals (including four fetuses) showing intracerebral hemorrhage in prenatal age and neurodevelopmental disorders. Our findings contribute to expand an emerging group of diseases caused by alterations of tight-junction genes (e.g., JAM2, JAM3, OCLN).
The aim of the study was to describe the clinical and radiological features of childhood post‐varicella cerebral infarction (PVCI). A retrospective review was undertaken of children with arterial ...ischaemic stroke (AIS) who had experienced varicella zoster virus (VZV) infection within the preceding year. Twenty‐four children (15 males, nine females; age range at time of VZV infection 2mo‐6y) were identified, with a median of 4 months between VZV and AIS (range 1wk‐12mo). All had infarction in the middle cerebral artery (MCA) territory and abnormalities of the M1 segment; arteriopathy affected other arteries in 10 children. After a median of 27 months, six patients had recurrent transient ischaemic attacks (TIA), with new infarcts in two of 22 children on re‐imaging. Arterial disease improved in 11 children, was stable in four, and progressed in seven (of whom four had recurrent TIA and two had re‐infarction). PVCI affects young, previously healthy children within a few months of VZV infection and is characterized by MCA territory infarction and proximal MCA disease. One quarter of patients have recurrence, usually, but not inevitably, associated with progressive arteriopathy. Treatable co‐existing AIS risk factors should always be excluded. A more comprehensive diagnostic evaluation should be considered in children with AIS who do not fit the clinical and radiological profile outlined, even where there is a history of recent VZV infection.
Highlights • We report a clinical case of Munchausen syndrome by proxy by alimemazine poisoning. • The child presented repeatedly ataxia, dysarthria, stupor, and seizures. • The child's symptoms ...improved when separating the child from his mother. • Alimemazine was quantified by GC-MS and LC-MS/MS in different biological matrices. • Interdisciplinary teamwork has been helpful in reaching the diagnosis.
Abstract Paroxysmal non-kinesigenic dyskinesia (PNKD) is an autosomal dominant disorder characterized by attacks of dystonic or choreathetotic movements precipitated by stress, fatigue, coffee, ...alcohol or menstruation. In this report we present two families with PNKD of Southern European origin carrying a PNKD recurrent mutation. Incomplete penetrance and intrafamilial variability was detected in both families. Treatment with valproic acid and levetiracetam provided favorable response.
Post-varicella intracranial haemorrhage in a child Danchaivijitr, Nasuda; Miravet, Elena; Saunders, Dawn E ...
Developmental medicine and child neurology,
02/2006, Letnik:
48, Številka:
2
Journal Article
Recenzirano
Odprti dostop
We report a case of a 7-month-old male with primary intracranial haemorrhage 2 months after infection with varicella zoster virus (VZV). His initial clinical course was complicated by seizures and ...right hemiparesis; when last seen at 22 months the only positive finding was of left hand preference. Although the literature has recently established the association of arterial ischaemic stroke and VZV infection, primary intracranial haemorrhage has been reported only in one case. The child reported here had anterior interhemispheric haemorrhage due to a focal arteritis of the left anterior cerebral artery. The vascular abnormality was transient and had radiological features compatible with either a focal arteritis or vasospasm as a direct result of blood surrounding the vessels. We postulate that direct invasion of VZV caused extensive inflammation of the vessel wall and aggressive tissue penetration resulting in necrotizing angiitis and intracranial haemorrhage. We suggest that VZV infection should be considered a potential risk factor for intracranial haemorrhage in children.
PDF
