Familial hypercholesterolaemia (FH) is an autosomal dominant lipoprotein disorder characterized by significant elevation of low-density lipoprotein cholesterol (LDL-C) and markedly increased risk of ...premature cardiovascular disease (CVD). Because of the very high coronary artery disease risk associated with this condition, the prevalence of FH among patients admitted for CVD outmatches many times the prevalence in the general population. Awareness of this disease is crucial for recognizing FH in the aftermath of a hospitalization of a patient with CVD, and also represents a unique opportunity to identify relatives of the index patient, who are unaware they have FH. This article aims to describe a feasible strategy to facilitate the detection and management of FH among patients hospitalized for CVD.
A multidisciplinary national panel of lipidologists, cardiologists, endocrinologists and cardio-geneticists developed a three-step diagnostic algorithm, each step including three key aspects of diagnosis, treatment and family care.
A sequence of tasks was generated, starting with the process of suspecting FH amongst affected patients admitted for CVD, treating them to LDL-C target, finally culminating in extensive cascade-screening for FH in their family. Conceptually, the pathway is broken down into 3 phases to provide the treating physicians with a time-efficient chain of priorities.
We emphasize the need for optimal collaboration between the various actors, starting with a "vigilant doctor" who actively develops the capability or framework to recognize potential FH patients, continuing with an "FH specialist", and finally involving the patient himself as ”FH ambassador” to approach his/her family and facilitate cascade screening and subsequent treatment of relatives.
•A strategy to facilitate the detection and management of FH among patients hospitalized for CVD.
The Varieties of English for Specific Purposes dAtabase (VESPA first release) is the result of an international corpus compilation project that aims to address the lack of large-scale, open access, ...multi-L1, multi-discipline and multi-register learner corpora. This corpus report provides a detailed description of VESPA and illustrates possible uses of the corpus for register exploration of learner data. Specifically, it first offers an overview of the makeup of the corpus and the online interface that can be used to search and download the corpus. It then gives an illustrative example of a study where multi-dimensional analysis was used to investigate the relative importance of register vis-à-vis other factors in learner academic writing. In the concluding remarks, we identify priorities for future developments in the VESPA project, including the addition of more L1 components, more disciplines and more registers, as well as the compilation of a comparable corpus of native student writing.
Modeling analysis was used to understand the molecular mechanisms of the biological activities of surfactin, in particular, its hemolytic activity. This study highlights the importance of the fatty ...acid chain hydrophobicity of the surfactin on its activities, the C15 homologue being the most active. This is related to its self-association capacity. The detergent effect is the predominant mechanism involved in the hemolytic activity. A two-step mechanism is suggested, depending on the surfactin concentration. Other mechanisms (cationic channel, mobile carrier) can also be involved in particular conditions.
Le SEIPA est une forme d’allergie alimentaire non IgE médiée, sous sa forme aiguë tous les aliments peuvent en être responsables. L’objectif est d’identifier, auprès d’une série d’enfants belges ...diagnostiqués SEIPA, les aliments en cause et leurs caractéristiques cliniques.
Dans cette étude rétrospective nous avons inclus 39 enfants atteints de SEIPA aigu, selon les critères du consensus international de 2017 1, entre le 1er janvier 2016 et le 31 décembre 2019.
Parmis les 39 patients (25 filles et 14 garçons), 11 patients (28 %) ont réagi à au moins 2 aliments différents dont un enfant à 5 aliments. Le lait de vache était l’aliment le plus souvent en cause (n=12, 21,4 %), suivi à égalité par l’œuf et le poisson (n=7, 12,5 %), puis le soja (n=5, 8,9 %). L’âge moyen à la première réaction était de 2 ans et 2 mois (1,5 mois–3 ans et 4 mois). 11 enfants (28 %) avaient un bilan allergique positif (IgE spécifique et/ou prick test). Un patient atteint de SEIPA chronique a développé un SEIPA aigu, un autre enfant a développé un SEIPA chronique après la guérison de son SEIPA aigu. Dans les deux cas l’aliment en cause était le lait. Un enfant atteint de SEIPA aigu à l’œuf a développé, après plusieurs mois, un phénotype IgE médié. Le délai entre la première réaction et le diagnostic était de 9 mois en moyenne (0–38 mois). Pour les patients admis aux urgences ou hospitalisés ce délai passait à 5 mois (0–13 mois). Cinquante et un pour cent des patients (n=20) ont vu leur SEIPA aigu guéri au moins pour un aliment, après la réalisation d’un seul TPO. Le délai de guérison était en moyenne de 18 mois (2 mois–6 ans).
Il s’agit d’une des premières séries d’enfants belges diagnostiqués SEIPA aigu, les 3 aliments les plus incriminés (lait, œuf et poisson) sont les mêmes que ceux retrouvés dans la plupart des séries européennes.
Le SEIPA est une pathologie encore trop peu connue ce qui retarde son diagnostic, d’où l’importance de diffuser un protocole de diagnostic et de prise en en charge s’inspirant du consensus international de 2017, surtout dans les services d’urgence.
L’inflammation chronique et l’activation du système immunitaire sont impliquées dans le développement du diabète de type 2 chez les patients obèses. Des macrophages sont recrutés dans le tissu ...adipeux de ces patients et sécrètent des cytokines pro-inflammatoires dont l’IL-1β impliquée dans la résistance à l’insuline. Il a été montré que l’inflammasome NLRP3, requis pour la maturation de l’IL-1β, conduit au développement de l’inflammation induite par l’obésité et de la résistance à l’insuline. Contrairement à l’oléate (C18 :1), le stéarate (C18 :0), second acide gras saturé le plus abondant, conduit à l’activation de l’inflammasome NLRP3 dans des macrophages humains. L’addition de C18 :1 au C18 :0 empêche cette activation. Cependant, les mécanismes moléculaires sont inconnus.
Des analyses lipidomiques ont été réalisées sur des cellules THP-1 différenciées au PMA après 8h de traitement avec la BSA (témoin), le C18 :0 seul ou associé avec le C18 :1 pour étudier la composition en phospholipides cellulaires. La fluidité membranaire et la formation de gouttelettes lipidiques ont été observées par microscopie confocale avec les sondes fluorescentes Laurdan et HCS LipidTOX. Du C18 :0 radiomarqué a été utilisé pour suivre son incorporation dans les différentes classes lipidiques séparées par chromatographie sur couche mince.
Le C18 :0 conduit à une rigidification de la membrane plasmique sans formation de gouttelettes lipidiques et induit un changement spectaculaire dans le profil des phospholipides, avec une augmentation des espèces saturées de phosphatidylcholine (PC) (10,54 % contre 46,35 % des PCs totales ; p<0,0001) et phosphatidyléthanolamine (PE) (2,30 % contre 5,88 % des PEs totales ; p<0,0001). Le cotraitement C18 :0/C18 :1 renverse la situation et restaure la fluidité membranaire, stimule la formation de gouttelettes lipidiques et réoriente la métabolisation du C18 :0 des phospholipides vers ces gouttelettes. En effet, le co-traitement diminue les espèces phospholipidiques saturées de PC (46,35 % contre 3,72 % des PCs totales, p<0,0001), PE (5,88 % contre 1,98 % des PEs totales ; p<0,0001), et augmente les espèces de phospholipides mono-insaturées de PC (33,41 % contre 56,21 % des PCs totales ; p=0,0002) et PE (33,24 % contre 39,97 % des PEs totales ; p=0,0127).
L’augmentation de la saturation des phospholipides en présence de C18 :0 induit la rigidification de la membrane plasmique et pourrait mener à l’activation de l’inflammasome NLRP3. L’effet protecteur du C18 :1 est conduit par une réorientation de l’incorporation du C18 :0 des phospholipides vers les gouttelettes lipidiques, combiné à une fluidification membranaire due à l’augmentation des phospholipides insaturés.
Clinique.
La littérature scientifique concernant l’état nutritionnel des patients en état de conscience altérée (ECA) est à l’heure actuelle très pauvre. Le but de cette étude prospective ...observationnelle est d’investiguer la relation entre le profil nutritionnel de ces patients et leur état de conscience.
Nous avons collecté et analysé les données cliniques (état de conscience, spasticité) et nutritionnelles (indice de masse corporelle (IMC), apports nutritionnels, biologie) de 80 patients en état d’éveil non répondant (ENR), en état de conscience minimale (ECM) ou en état de conscience minimale émergeant (EECM). Les patients ont été classés selon le résultat de l’analyse nutrtitionnelle : bien nourri, à risque de dénutrition et dénutri.
De nos 80 patients (43±15 ans), 19 étaient en ENR (24 %), 47 en ECM (59 %) et 14 en EECM (17 %). Parmi eux, 7 (9 %) étaient à risque de dénutrition et les 73 autres (91 %) étaient bien nourris.
L’IMC de ces sujets n’est statistiquement pas lié à leur niveau d’ECA (p=0,09), au délai après l’accident (p=0,12) ou à l’étiologie de leur état neurologique (p=0,51).
Une différence entre l’apport énergétique réellement administré à ces patients et celui qu’ils devraient théoriquement recevoir sur base des recommandations (30kcal/kg de poids de calcul) est observée. Les sujets obèses (≥30kg/m2) recevaient 631±328kcal en moins/jour par rapport aux recommandations et ceux en surpoids (25–29,9kg/m2), 415±390kcal/j en moins également. En revanche, les patients avec un IMC faible (<18,5kg/m2) recevaient 106kcal±299kcal/j en plus.
La comparaison du niveau de spasticité en fonction de l’IMC révèle une corrélation significative (r=−0,30, p=0,009) et montre que les patients les moins spastiques au niveau des membres inférieurs sont plus à risque d’avoir un surpoids (IMC=27,7±7,5kg/m2). Au contraire, les plus spastiques à ce niveau sont plus à risque d’avoir un IMC plus faible (22,1±3,8kg/m2). Parmi les 9 sujets avec un IMC<18,5kg/m2, 7 présentent une spasticité sévère et 2 une spasticité modérée au niveau des membres inférieurs.
L’étude de la différence d’apport énergétique par rapport à la spasticité montre que les patients non spastiques recevaient 297±318kcal/j en moins par rapport aux recommandations, contre 222±430kcal/j pour une spasticité moyenne et 41±406kcal/j pour des niveaux de spasticité plus élevés.
Nos résultats indiquent que la majorité des patients ECA ont un état nutritionnel satisfaisant. Cet état nutritionnel ne semble pas lié au niveau de conscience, au délai ou à la cause de leur accident. Les patients les moins spastiques présentent des critères de surpoids malgré un apport énergétique considérablement réduit par rapport aux recommandations nutritionnelles. En revanche, un niveau élevé de spasticité est associé à un sous poids (IMC<18,5kg/m2) en dépit d’un apport énergétique supérieur à l’objectif préconisé par ces recommandations. Des analyses complémentaires sont en cours (calorimétrie indirecte, impédancemétrie, étude de la spasticité et imagerie métabolique) afin de mieux comprendre les mécanismes sous-jacents.
Le SEIPA est une forme d’allergie alimentaire non IgE médiée, sous sa forme aiguë tous les aliments peuvent en être responsables. L’objectif est d’identifier, auprès d’une série d’enfants belges ...diagnostiqués SEIPA, les aliments en cause et leurs caractéristiques cliniques.
Dans cette étude rétrospective nous avons inclus 39 enfants atteints de SEIPA aigu, selon les critères du consensus international de 2017 1, entre le 1er janvier 2016 et le 31 décembre 2019.
Parmi les 39 patients (25 filles et 14 garçons), 11 patients (28 %) ont réagi à au moins 2 aliments différents dont un enfant à 5 aliments. Le lait de vache était l’aliment le plus souvent en cause (n=12, 21,4 %), suivi à égalité par l’œuf et le poisson (n=7, 12,5 %), puis le soja (n=5, 8,9 %). L’âge moyen à la première réaction était de 2 ans et 2 mois (1,5 mois–13 ans et 4 mois). 11 enfants (28 %) avaient un bilan allergique positif (IgE spécifique et/ou prick test). Un patient atteint de SEIPA chronique a développé un SEIPA aigu, un autre enfant a développé un SEIPA chronique après la guérison de son SEIPA aigu. Dans les deux cas l’aliment en cause était le lait. Un enfant atteint de SEIPA aigu à l’œuf a développé, après plusieurs mois, un phénotype IgE médié. Le délai entre la première réaction et le diagnostic était de 9 mois en moyenne (0–38 mois). Pour les patients admis aux urgences ou hospitalisés ce délai passait à 5 mois (0–13mois). 51 % des patients (n=20) ont vu leur SEIPA aigu guéri au moins pour un aliment, après la réalisation d’un seul TPO. Le délai de guérison était en moyenne de 18 mois (2 mois–6 ans).
Il s’agit d’une des premières séries d’enfants belges diagnostiqués SEIPA aigu, les 3 aliments les plus incriminés (lait, œuf et poisson) sont les mêmes que ceux retrouvés dans la plupart des séries européennes.
Le SEIPA est une pathologie encore trop peu connue ce qui retarde son diagnostic, d’où l’importance de diffuser un protocole de diagnostic et de prise en en charge s’inspirant du consensus international de 2017, surtout dans les services d’urgence.
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