Rani neonatalni mortalitet (RNM) je sastavnica perinatalnog mortaliteta, zadnjih godina je manji od fetalnog mortaliteta. RNM je u 2009. godini u Hrvatskoj za djecu svih porodnih težina, uključujući ...onu s porodnom težinom ispod 500 grama bio 3,3‰, veći nego 2008. godine kad je bio 2,7‰. Neonatalni mortalitet (NM) je povećan od 3,1‰ u 2008. godini na 4,0‰. Mortalitet do otpusta iz bolnice je također povećan, od 3,5‰ u 2008. godini na 4,2‰. Najveći udjel povećanja mortaliteta može se pripisati povećanoj smrtnosti djece porodne težine <2500 g. Povećan je mortalitet dojenčadi od 4,5‰ u 2008. godini na 5,3‰. To je povećanje uzrokovano porastom mortaliteta u prvom danu i u razdoblju 7–28. dana života. U mortalitetu dojenčadi čak 88,9% uzroka leži u stanjima vezanima uz perinatalno razdoblje, prirođene malformacije i kromosomske abnormalnosti. RNM je za svu novorođenčad činio prosječno 79,8% smrtnosti do otpusta iz bolnice (150/188), dok je ostalih 38 djece (20,2%) umrlo nakon prvog tjedna života. To ukazuje da RNM nije podcijenjen na račun visokog kasnijeg mortaliteta te da pedijatrijska – neonatološka služba ne ostvaruje smanjenje RNM na račun kasnijeg povišenja neonatalnog mortaliteta ili mortaliteta do otpusta iz bolnice. U razdoblju 2003.–2006. godine je tri četvrtine novorođenčadi PT 500–1499 g rođeno u rodilištima III. razine. U 2009. godini su četiri petine ove djece rođene u rodilištima III. razine. Trend rađanja ove djece usmjeren je prema rodilištima III. razine, ali odgovarajućim prenatalnim probirom može se smanjiti proporcija rađanja ova djece u rodilištima bez jedinica intenzivnog liječenja novorođenčadi. Usporedbe RNM i NM s europskim zemljama ukazuju na postojanje daljnjih mogućnosti poboljšanja perinatalnih pokazatelja. Za vjerodostojnu analizu podataka ishoda novorođenčadi i djece planirana je izrada novih obrazaca perinatalnih zbivanja, uz prikupljanje podataka o postnatalnom transportu novorođenčadi i mjestu liječenja novorođenčeta. Potrebno je nastaviti prikupljati detaljne podatke o vitalnim događajima do otpusta iz bolnice. Ti podatci predstavljat će osnovu za planiranje potreba neonatološke službe, izradu smjernica za prenatalno i postnatalno usmjeravanje novorođenčadi i za davanje vjerodostojnijih prognoza roditeljima novorođenčadi najnižih porodnih težina.
Miotonička distrofi ja ili Steinertova bolest druga je po učestalosti mišićna distrofi ja u djetinjstvu, odmah nakon progresivnih mišić-
nih distrofi ja (Duchenne i Becker). Incidencija u općoj ...populaciji iznosi 1:8000 u Europi, 1:30000 u Hrvatskoj. Nasljeđuje se autosomno
dominantno, gen je lociran na dugom kraku 19. kromosoma (19q13), a genski produkt je miotonin proteinska kinaza. Bolest
nastaje zbog patološkog umnažanja sljedova identičnih trinukleotida CTG unutar nekodirajuće sekvencije gena za miotonin protein
kinazu (DMPK). U zdravih osoba broj ponavljanja tripleta CTG iznosi 5-34 i ostaje stabilan tijekom generacija. Kod bolesnih osoba
slijed je produljen i sadržava od 50 do nekoliko tisuća trinukleotida CTG, a težina kliničke slike i vrijeme javljanja bolesti koreliraju s
veličinom produljenog slijeda. Osobe s brojem tripleta 35-49 zdravi su prenositelji bolesti. Mutacija se češće prenosi preko majke, a
svaka sljedeća generacija nosi molekulski i klinički težu mutaciju. Bolest se očituje simptomima više organskih sustava: zahvaćeni su
proprečnoprugasti mišići i glatki mišići crijeva, miokard i njegov provodni sustav, endokrini i imunološki sustav, razvija se katarakta,
djeca intelektualno zaostaju, a postoje i neurološki defi citi. Prikazujemo muško novorođenče s generaliziranom hipotonijom, facijalnom
dismorfi jom, oskudnom mimikom, poteškoćama hranjenja i deformitetima stopala. Iz obiteljske anamneze se saznaje da je
sedmogodišnjem bratu postavljena klinička sumnja na facioscapulohumeralnu mišićnu distrofi ju. Ciljani neurološki pregled majke
otkrio je slabost mišića lica, nemogućnost čvrstog zatvaranja očiju, akcijsku miotoniju ruku i perkusijsku miotoniju jezika. Zbog toga
smo se odlučili učiniti molekularno genetičku analizu kojom je utvrđen alel s punom mutacijom. Potrebno je obaviti i genetičko
ispitivanje cijele obitelji.
Celotno besedilo
Dostopno za:
DOBA, IZUM, KILJ, NUK, PILJ, PNG, SAZU, UILJ, UKNU, UL, UM, UPUK
Nalaganje filtrov
Noben zadetek ni izbran!
Prosimo, izberite zadetke, ki jih želite izvoziti.
Iskanje je bilo uspešno shranjeno.
Urejanje
Iskanja ni bilo mogoče shraniti.
Shranjena iskanja si lahko ogledate v seznamu Moja iskanja.
Spremembe v shranjenem iskanju so uspešno shranjene.
Shrani iskanje
Vnos na polico
Noben zadetek ni izbran!
Dodajanje gradiva na polico je uspelo.
Dodajanje gradiva na polico je le deloma uspelo.
Dodajanje gradiva na polico je v celoti spodletelo.
Dodajanje gradiva na polico ni bilo potrebno.
Prosimo, izberite zadetke, ki jih želite dati na polico!
Na polico so bili uspešno dodani naslednji zapisi:
Na polico so bili uspešno dodani naslednji zapisi:
Vnosi, pri katerih je dodajanje na polico spodletelo:
Dodajanje na polico ni uspelo za vse izbrane vnose:
Vsa izbrana gradiva so že na polici.
Duplikat
Dosežena omejitev
Urejanje
Napaka
Urejanje
Dodajanje
Urejanje
Sprememba statusa
Opozorilo s to iskalno zahtevo že obstaja. Prosimo, preverite seznam Moja opozorila.
Imate že 10 aktivnih opozoril.
Pri urejanju opozorila ni bilo nobenih sprememb.
Pri dodajanju in/ali urejanju opozorila se je pojavila napaka. Prosimo, poskusite ponovno.
opac.user.alert.dialog.alert_success.info
Opozorilo je bilo uspešno dodano in aktivirano.
Spremembe v nastavitvah opozorila so uspešno shranjene.
